A magzati alkoholspektrum-zavarok genetikájának boncolgatása (DiGFASD)
Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy segítsen a tudósoknak megérteni, hogy egyes emberek, akik az anyaméhben alkoholnak voltak kitéve, miért rendelkeznek különleges arcvonásokkal, míg másoknak nem. Ez a tanulmány azt vizsgálja, hogy a genetika (vagy a DNS) megmagyarázza-e ezeket a különbségeket. Reméljük, hogy ez segíteni fog a magzati alkoholspektrum-zavarral (FASD) szenvedő betegek kezelésének és beavatkozásainak javításában.
A tanulmány résztvevőit (vagy szüleiket vagy törvényes gyámjaikat) a következőkre kell felkérni:
- Válaszoljon néhány saját magukra vonatkozó kérdésre. Ezek a kérdések demográfiai hátterükre (például nem, faj, etnikai hovatartozás, jövedelem és iskolai végzettség), egészségi előéletükre és anyjuk egészségi állapotára vonatkoznak a terhesség alatt (ha ez az információ ismert).
- Beszéljen röviden a vizsgálati személyzettel telefonon vagy videocsevegésen, hogy megerősítse a vizsgálatba való felvételét, és tegye fel kérdéseiket.
- Készítsen fényképeket az arcukról.
- Nyálminta biztosítása a genetikai kutatáshoz.
A résztvevők a világ bármely pontjáról otthon végezhetik el a tanulmányt. A kérdésekre online, telefonon vagy papíron is meg lehet válaszolni. Örökbe fogadott családok jelentkezését várjuk. A tanulmány fizeti az összes szállítási költséget.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A magzati alkoholszindróma (FAS) jellemzően az életkorhoz képest gyenge növekedéssel, bizonyos arcjellemzőkkel és kognitív hiányosságokkal jár. Bár a FAS-t először több mint 40 évvel ezelőtt írták le a szakirodalomban, továbbra is jelentős kihívások maradnak a gyors és hatékony megközelítések kidolgozása terén, amelyekkel azonosítani lehet azokat az egyéneket, akik prenatálisan alkoholnak voltak kitéve. Ezenkívül nem léteznek széles körben elérhető hatékony beavatkozások vagy kezelések a FAS-ban és a kapcsolódó rendellenességekben (együttesen magzati alkoholspektrum-zavarok vagy FASD) szenvedő egyének hosszú távú kimenetelének javítására, a magas előfordulási gyakoriság ellenére (egyes közösségekben akár 33,5/1000). FASD az Egyesült Államokban.
A magzati alkoholspektrum-zavarokkal kapcsolatos együttműködési kezdeményezés (CIFASD) a FASD korábbi és jobb felismerésével kapcsolatos kritikus problémák megoldására, az expozíció biomarkereinek azonosítására, valamint a FASD kockázatához és rezilienciájához hozzájáruló genetikai kockázati tényezők tisztázása érdekében multidiszciplináris projektek lebonyolításával és együttműködési erőforrások fenntartásával. . Ez a projekt a CIFASD folyamatban lévő erőfeszítéseinek része, és kifejezetten azon genetikai tényezők felderítésével foglalkozik, amelyek hozzájárulnak a FASD kockázatához és rezilienciájához.
A FASD állatmodelljeivel végzett korábbi munka során olyan genetikai változatokat azonosítottak, amelyek hozzájárulnak az arc morfológiájának megváltozásához az embrionális fejlődés során az alkohollal való érintkezés után (McCarthy és mtsai, 2013). A prenatális alkoholexpozíció állatmodellekben is aktiválja az immunpálya génjeit. Ezeknek a genetikai tényezőknek az azonosítása arra utal, hogy a genetikai változatosság hasonlóképpen hozzájárulhat az emberek prenatális alkoholexpozíciójára adott válaszok különbségeihez. A projekt célja olyan genetikai változatok azonosítása, amelyek védelmet nyújtanak a születés előtti alkoholexpozíció ellen, vagy növelik annak hatásait az emberekben.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Egyesült Államok, 46202
- Indiana University
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A születés előtti alkoholexpozíció dokumentált vagy feltételezett kórtörténete VAGY magzati alkoholspektrum zavar (FASD) diagnózisa
- Angolul beszél
Kizárási kritériumok:
- Nincs dokumentált vagy gyanított prenatális alkoholexpozíció, VAGY FASD diagnózis
- Nem beszél angolul
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Keresztmetszeti
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Minden résztvevő
A vizsgálat minden résztvevője ugyanazokat az eljárásokat fogja tapasztalni.
|
Ez a tanulmány semmilyen beavatkozást nem tartalmaz.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Arc kockázati pontszám
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 1 év
|
Arc kockázati pontszám Minden résztvevő arcképét kiértékelik, és minden egyénhez Facial Risk Score-t rendelnek. Ez a kockázati pontszám a vizsgálatban részt vevő összes személyre vonatkozik, ezért minden év végén frissítik. A végső pontszámokat a tanulmány végén készítik el. A kockázati pontszám számítógép alapú, a magas pontszámok fokozott diszmorfológiát, az alacsony pontszámok pedig a csökkent diszmorfológiát jelzik. |
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 1 év
|
|
Teljes Exome Sequencing (WES)
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 1 év
|
Teljes Exome szekvenálás Miután minden egyénhez hozzárendelték az arckockázati pontszámokat, a vizsgálati populáció két alcsoportját választják ki: a magas kockázati pontszámmal rendelkezőket és az alacsony kockázati pontszámúakat. Az ezekből az alpopulációkból származó nyálmintákat teljes exome szekvencia (WES) vizsgálatnak vetik alá. A ritka változatok elemzését minden génben elvégzik annak értékelésére, hogy az egyik csoportba tartozó egyedekben van-e több ritka változat (például magas kockázati pontszám), mint a másik csoportban (például alacsony kockázati pontszám). Ez lehetővé teszi számunkra annak meghatározását, hogy a változat növeli-e a kockázatot (gyakrabban a magas kockázati pontszámmal rendelkezőknél), vagy növeli a rugalmasságot (gyakrabban az alacsony kockázati pontszámmal rendelkezőknél). |
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 1 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Tatiana Foroud, Indiana University
- Kutatásvezető: Leah Wetherill, Indiana University
Publikációk és hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 1801900355
- U01AA026103 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
IPD megosztási időkeret
IPD-megosztási hozzáférési feltételek
Az IPD megosztását támogató információ típusa
- STUDY_PROTOCOL
- NEDV
- ICF
- ANALYTIC_CODE
- CSR
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .