Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Ontleden van de genetica van foetale alcoholspectrumstoornissen (DiGFASD)

4 mei 2023 bijgewerkt door: Tatiana Foroud, Indiana University

Het doel van deze studie is om wetenschappers te helpen begrijpen waarom sommige mensen die in de baarmoeder aan alcohol zijn blootgesteld, speciale gelaatstrekken hebben en andere mensen niet. Deze studie zal testen of genetica (of DNA) deze verschillen verklaart. We hopen dat dit zal helpen bij het verbeteren van behandelingen en interventies voor mensen met foetale alcoholspectrumstoornissen (FASD).

Deelnemers aan deze studie (of hun ouders of wettelijke voogden) wordt gevraagd om:

  • Beantwoord enkele vragen over zichzelf. Deze vragen gaan over hun demografische achtergrond (zoals geslacht, ras, etniciteit, inkomen en opleiding), hun gezondheidsgeschiedenis en de gezondheid van hun moeder tijdens haar zwangerschap met hen (als die informatie bekend is).
  • Praat kort met het onderzoekspersoneel via telefoon of videochat om de inschrijving voor het onderzoek te bevestigen en eventuele vragen te stellen.
  • Maak foto's van hun gezicht.
  • Zorg voor een speekselmonster voor genetisch onderzoek.

Deelnemers kunnen het onderzoek thuis van overal ter wereld voltooien. De vragen kunnen online, telefonisch of op papier worden beantwoord. Geadopteerde gezinnen kunnen zich inschrijven. De studie betaalt alle verzendkosten.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Foetaal Alcohol Syndroom (FAS) gaat meestal gepaard met een slechte groei voor leeftijd, bepaalde gezichtskenmerken en cognitieve tekortkomingen. Hoewel FAS meer dan 40 jaar geleden voor het eerst in de literatuur werd beschreven, blijven er aanzienlijke uitdagingen bestaan ​​bij de ontwikkeling van snelle en efficiënte benaderingen om personen te identificeren die prenataal zijn blootgesteld aan alcohol. Verder zijn er geen algemeen beschikbare effectieve interventies of behandelingen om de langetermijnresultaten van personen met FAS en aanverwante stoornissen (gezamenlijk bekend als Foetale Alcohol Spectrum Stoornissen of FASD) te verbeteren, ondanks de hoge prevalentie (tot wel 33,5 per 1.000 in sommige gemeenschappen). van FASD in de Verenigde Staten.

Het Collaborative Initiative on Foetal Alcohol Spectrum Disorders (CIFASD) probeert kritieke problemen aan te pakken die verband houden met eerdere en verbeterde herkenning van FASD, biomarkers van blootstelling te identificeren en de genetische risicofactoren die bijdragen aan FASD-risico en veerkracht op te helderen door multidisciplinaire projecten uit te voeren en coöperatieve middelen te onderhouden . Dit project maakt deel uit van de voortdurende inspanningen van CIFASD en zal specifiek ingaan op de opheldering van genetische factoren die bijdragen aan risico's en veerkracht bij FASD.

Eerder werk met diermodellen van FASD heeft genetische varianten geïdentificeerd die bijdragen aan veranderingen in de gezichtsmorfologie na blootstelling aan alcohol tijdens de embryonale ontwikkeling (McCarthy et al., 2013). Prenatale alcoholblootstelling activeert ook immuunpathway-genen in diermodellen. De identificatie van deze genetische factoren suggereert dat genetische variatie op dezelfde manier kan bijdragen aan verschillen in reactie op prenatale blootstelling aan alcohol bij mensen. Het doel van dit project is het identificeren van genetische varianten die bescherming bieden tegen of de effecten van prenatale alcoholblootstelling bij mensen versterken.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

751

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Verenigde Staten, 46202
        • Indiana University

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 maand tot 110 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen met FASD of prenatale alcoholblootstelling zullen over de hele wereld worden gerekruteerd.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Gedocumenteerde of vermoedelijke geschiedenis van prenatale blootstelling aan alcohol OF diagnose van foetale alcoholspectrumstoornis (FASD).
  • Spreekt Engels

Uitsluitingscriteria:

  • Geen gedocumenteerde of vermoedelijke geschiedenis van prenatale blootstelling aan alcohol OF FASD-diagnose
  • Spreekt geen Engels

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Alle deelnemers
Alle deelnemers aan het onderzoek zullen dezelfde procedures ervaren.
Ander: Geen tussenkomst
Bij dit onderzoek zijn geen interventies betrokken.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Gezichtsrisicoscore
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar

Gezichtsrisicoscore

De gezichtsopnamen van elke deelnemer worden geëvalueerd en aan elk individu wordt een gezichtsrisicoscore toegekend. Deze risicoscore is gerelateerd aan alle personen die aan het onderzoek deelnemen en zal daarom aan het einde van elk jaar worden bijgewerkt. Aan het eind van het onderzoek worden de eindscores ingevuld. De risicoscore is computergebaseerd, met hoge scores die wijzen op verhoogde dysmorfologie en lage scores op verminderde dysmorfologie.
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
Hele Exome Sequencing (WES)
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar

Gehele exome-sequencing

Nadat de gezichtsrisicoscores aan elk individu zijn toegewezen, worden twee subgroepen van de onderzoekspopulatie geselecteerd: die met hoge risicoscores en die met lage risicoscores. Speekselmonsters van deze subpopulaties zullen worden onderworpen aan Whole Exome Sequencing (WES). In elk gen zal een analyse van zeldzame varianten worden uitgevoerd om te evalueren of er meer zeldzame varianten zijn bij personen uit de ene groep (bijv. hoge risicoscores) in vergelijking met de andere groep (bijv. lage risicoscores). Dit stelt ons in staat om te bepalen of de variant risicoverhogend is (vaker bij mensen met hoge risicoscores) of veerkracht vergroot (vaker bij mensen met lage risicoscores).
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Indiana University

Medewerkers

National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism (NIAAA)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Tatiana Foroud, Indiana University
  • Hoofdonderzoeker: Leah Wetherill, Indiana University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

6 juli 2018

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 mei 2023

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 mei 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

26 augustus 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

27 augustus 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

28 augustus 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

5 mei 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 mei 2023

Laatst geverifieerd

1 mei 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 1801900355
  • U01AA026103 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

De soorten informatie die zullen worden gedeeld, zijn onder meer gezichtsopnamen en afgeleide gegevens, genetische gegevens, demografische gegevens en gegevens met betrekking tot FASD-diagnoses of prenatale blootstelling aan alcohol. Er wordt geen persoonlijk identificeerbare informatie (zoals naam of geboortedatum) gedeeld, behalve gezichtsafbeeldingen.

IPD-tijdsbestek voor delen

onbepaald

IPD-toegangscriteria voor delen

Onderzoekers die toegang willen tot IPD, moeten toegang aanvragen via het Collaborative Initiative for Foetal Alcohol Spectrum Disorders (CIFASD).

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • SAP
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • MVO

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Foetale alcoholspectrumstoornissen

Klinische onderzoeken op Geen tussenkomst

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Denmark

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren