Sikiön alkoholispektrihäiriöiden genetiikan erittely (DiGFASD)

Sikiön alkoholisyndrooma (FAS) sisältää tyypillisesti ikään nähden heikkoa kasvua, erityisiä kasvojen ominaisuuksia ja kognitiivisia puutteita. Vaikka FAS kuvattiin kirjallisuudessa ensimmäisen kerran yli 40 vuotta sitten, merkittäviä haasteita on edelleen kehittää nopeita ja tehokkaita tapoja tunnistaa henkilöt, jotka olivat altistuneet alkoholille. Lisäksi ei ole olemassa laajalti saatavilla olevia tehokkaita interventioita tai hoitoja FAS:n ja siihen liittyvien sairauksien (tunnetaan yhteisesti nimellä Fetal Alcohol Spectrum Disorders tai FASD) pitkäkestoisia tuloksia, vaikka esiintyvyys on korkea (joissakin yhteisöissä jopa 33,5 tapausta 1 000 kohden). FASD:stä kaikkialla Yhdysvalloissa.

Sikiön alkoholispektrihäiriöitä koskeva yhteistyöaloite (CIFASD) pyrkii käsittelemään kriittisiä kysymyksiä, jotka liittyvät FASD:n aikaisempaan ja parempaan tunnistamiseen, tunnistamaan altistumisen biomarkkereita ja selvittämään FASD:n riskiin ja sietokykyyn vaikuttavia geneettisiä riskitekijöitä toteuttamalla monialaisia ​​projekteja ja ylläpitämällä yhteistyöresursseja. . Tämä projekti on osa CIFASD:n jatkuvia ponnisteluja, ja se keskittyy erityisesti sellaisten geneettisten tekijöiden selvittämiseen, jotka vaikuttavat FASD:n riskeihin ja kestävyyteen.

Aikaisempi työ FASD:n eläinmalleilla on tunnistanut geneettisiä variantteja, jotka vaikuttavat kasvojen morfologian muutoksiin alkoholille altistumisen jälkeen alkionkehityksen aikana (McCarthy et al., 2013). Prenataalinen alkoholialtistus aktivoi myös immuunipolun geenejä eläinmalleissa. Näiden geneettisten tekijöiden tunnistaminen viittaa siihen, että geneettinen vaihtelu voi samalla tavoin myötävaikuttaa eroihin ihmisten synnytystä edeltävälle alkoholialtistukselle. Tämän projektin tavoitteena on tunnistaa geneettisiä muunnelmia, jotka suojaavat ihmisen syntymää edeltävältä alkoholialtistukselta tai lisäävät sen vaikutuksia.