Dissecando a genética dos distúrbios do espectro alcoólico fetal (DiGFASD)

A Síndrome Alcoólica Fetal (SAF) geralmente envolve crescimento deficiente para a idade, características faciais específicas e deficiências cognitivas. Embora a SAF tenha sido descrita pela primeira vez na literatura há mais de 40 anos, desafios significativos permanecem no desenvolvimento de abordagens rápidas e eficientes para identificar indivíduos que foram expostos ao álcool no período pré-natal. Além disso, não existem intervenções ou tratamentos eficazes amplamente disponíveis para melhorar os resultados de longo prazo de indivíduos com SAF e distúrbios relacionados (conhecidos coletivamente como Transtornos do Espectro Alcoólico Fetal ou FASD), apesar da alta prevalência (até 33,5 por 1.000 em algumas comunidades) de FASD nos Estados Unidos.

A Iniciativa Colaborativa sobre Distúrbios do Espectro Alcoólico Fetal (CIFASD) procura abordar questões críticas relacionadas ao reconhecimento precoce e aprimorado do FASD, identificar biomarcadores de exposição e elucidar os fatores de risco genéticos que contribuem para o risco e a resiliência do FASD, conduzindo projetos multidisciplinares e mantendo recursos cooperativos . Este projeto faz parte dos esforços contínuos do CIFASD e abordará especificamente a elucidação de fatores genéticos que contribuem para o risco e a resiliência no FASD.

Trabalhos anteriores com modelos animais de FASD identificaram variantes genéticas que contribuem para alterações na morfologia facial após a exposição ao álcool durante o desenvolvimento embrionário (McCarthy et al., 2013). A exposição pré-natal ao álcool também ativa genes da via imune em modelos animais. A identificação desses fatores genéticos sugere que a variação genética pode contribuir de forma semelhante para diferenças na resposta à exposição pré-natal ao álcool em humanos. O objetivo deste projeto é identificar variantes genéticas que protejam ou aumentem os efeitos da exposição pré-natal ao álcool em humanos.