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Analyse der Genetik fetaler Alkoholspektrumstörungen (DiGFASD)

4. Mai 2023 aktualisiert von: Tatiana Foroud, Indiana University

Der Zweck dieser Studie ist es, Wissenschaftlern zu helfen zu verstehen, warum manche Menschen, die im Mutterleib Alkohol ausgesetzt waren, spezielle Gesichtszüge haben, andere aber nicht. Diese Studie wird testen, ob die Genetik (oder DNA) diese Unterschiede erklärt. Wir hoffen, dass dies dazu beitragen wird, Behandlungen und Interventionen für Menschen mit fetalen Alkoholspektrumstörungen (FASD) zu verbessern.

Teilnehmer an dieser Studie (oder ihre Eltern oder Erziehungsberechtigten) werden gebeten:

  • Beantworten Sie einige Fragen über sich selbst. Bei diesen Fragen geht es um ihren demografischen Hintergrund (wie Geschlecht, Rasse, ethnische Zugehörigkeit, Einkommen und Bildung), ihre Krankengeschichte und den Gesundheitszustand ihrer Mutter während ihrer Schwangerschaft mit ihnen (sofern diese Informationen bekannt sind).
  • Sprechen Sie kurz mit dem Studienpersonal per Telefon oder Video-Chat, um die Aufnahme in die Studie zu bestätigen und stellen Sie alle Fragen, die sie haben.
  • Machen Sie Fotos von ihrem Gesicht.
  • Geben Sie eine Speichelprobe für die genetische Forschung ab.

Die Teilnehmer können die Studie von überall auf der Welt zu Hause absolvieren. Die Fragen können online, telefonisch oder auf Papier beantwortet werden. Adoptierte Familien können sich gerne anmelden. Die Studie übernimmt alle Versandkosten.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) beinhaltet typischerweise ein schlechtes Wachstum für das Alter, besondere Gesichtszüge und kognitive Defizite. Obwohl FAS erstmals vor über 40 Jahren in der Literatur beschrieben wurde, bleiben erhebliche Herausforderungen bei der Entwicklung schneller und effizienter Ansätze zur Identifizierung von Personen, die pränatal Alkohol ausgesetzt waren. Darüber hinaus gibt es trotz der hohen Prävalenz (bis zu 33,5 pro 1.000 in einigen Gemeinden) keine allgemein verfügbaren wirksamen Interventionen oder Behandlungen zur Verbesserung der langfristigen Ergebnisse von Personen mit FAS und verwandten Störungen (zusammenfassend bekannt als fetale Alkoholspektrumstörungen oder FASD). von FASD in den Vereinigten Staaten.

Die Collaborative Initiative on Fetal Alcohol Spectrum Disorders (CIFASD) versucht, kritische Probleme im Zusammenhang mit einer früheren und verbesserten Erkennung von FASD anzugehen, Biomarker der Exposition zu identifizieren und die genetischen Risikofaktoren aufzuklären, die zum FASD-Risiko und zur Widerstandsfähigkeit beitragen, indem multidisziplinäre Projekte durchgeführt und kooperative Ressourcen gepflegt werden . Dieses Projekt ist Teil der laufenden Bemühungen von CIFASD und wird sich speziell mit der Aufklärung genetischer Faktoren befassen, die zu Risiko und Resilienz bei FASD beitragen.

Frühere Arbeiten mit Tiermodellen von FASD haben genetische Varianten identifiziert, die zu Veränderungen der Gesichtsmorphologie nach Alkoholexposition während der Embryonalentwicklung beitragen (McCarthy et al., 2013). Die vorgeburtliche Alkoholexposition aktiviert auch Gene des Immunwegs in Tiermodellen. Die Identifizierung dieser genetischen Faktoren legt nahe, dass genetische Variationen in ähnlicher Weise zu Unterschieden in der Reaktion auf pränatale Alkoholexposition beim Menschen beitragen können. Das Ziel dieses Projekts ist es, genetische Varianten zu identifizieren, die vor einer pränatalen Alkoholexposition beim Menschen schützen oder deren Auswirkungen verstärken.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

751

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Vereinigte Staaten, 46202
        • Indiana University

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Monat bis 110 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen mit FASD oder pränataler Alkoholexposition werden weltweit rekrutiert.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Dokumentierte oder vermutete Vorgeschichte einer vorgeburtlichen Alkoholexposition ODER Diagnose einer fetalen Alkoholspektrumstörung (FASD).
  • Spricht Englisch

Ausschlusskriterien:

  • Keine dokumentierte oder vermutete Vorgeschichte von pränataler Alkoholexposition ODER FASD-Diagnose
  • Spricht kein Englisch

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Alle Teilnehmer
Alle Teilnehmer der Studie werden die gleichen Verfahren durchlaufen.
Sonstiges: Kein Eingriff
Diese Studie beinhaltet keine Interventionen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Gesichtsrisiko-Score
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr

Gesichtsrisiko-Score

Die Gesichtsbilder jedes Teilnehmers werden bewertet und jeder Person wird ein Gesichtsrisiko-Score zugewiesen. Dieser Risikowert bezieht sich auf alle an der Studie teilnehmenden Personen und wird daher am Ende jedes Jahres aktualisiert. Die endgültigen Noten werden am Ende der Studie erstellt. Der Risiko-Score ist computergestützt, wobei hohe Werte eine erhöhte Dysmorphologie und niedrige Werte eine verminderte Dysmorphologie anzeigen.
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Sequenzierung des gesamten Exoms (WES)
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr

Sequenzierung des gesamten Exoms

Nachdem jeder Person Gesichtsrisikowerte zugewiesen wurden, werden zwei Untergruppen der Studienpopulation ausgewählt: diejenigen mit hohen Risikowerten und diejenigen mit niedrigen Risikowerten. Speichelproben dieser Subpopulationen werden einer Whole Exome Sequencing (WES) unterzogen. In jedem Gen wird eine Analyse seltener Varianten durchgeführt, um zu beurteilen, ob es bei Personen aus einer Gruppe (z. B. hohe Risikowerte) im Vergleich zur anderen Gruppe (z. B. niedrige Risikowerte) seltenere Varianten gibt. Auf diese Weise können wir feststellen, ob die Variante das Risiko erhöht (häufiger bei Personen mit hohen Risikowerten) oder die Widerstandsfähigkeit erhöht (häufiger bei Personen mit niedrigen Risikowerten).
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Indiana University

Mitarbeiter

National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism (NIAAA)

Ermittler

  • Hauptermittler: Tatiana Foroud, Indiana University
  • Hauptermittler: Leah Wetherill, Indiana University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

6. Juli 2018

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Mai 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Mai 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. August 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

27. August 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

28. August 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

5. Mai 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. Mai 2023

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 1801900355
  • U01AA026103 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Zu den Arten von Informationen, die weitergegeben werden, gehören Gesichtsbilder und abgeleitete Daten, genetische Daten, demografische Daten und Daten im Zusammenhang mit FASD-Diagnosen oder pränataler Alkoholexposition. Außer Gesichtsbildern werden keine personenbezogenen Daten (wie Name oder Geburtsdatum) weitergegeben.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

unbestimmt

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Forscher, die auf IPD zugreifen möchten, müssen den Zugang über die Collaborative Initiative for Fetal Alcohol Spectrum Disorders (CIFASD) beantragen.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • SAFT
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Störungen des fetalen Alkoholspektrums

Klinische Studien zur Kein Eingriff

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