胎児性アルコール スペクトラム障害の遺伝学の分析 (DiGFASD)
この研究の目的は、子宮内でアルコールにさらされた一部の人々が特別な顔の特徴を持っているのに、そうでない人がいる理由を科学者が理解できるようにすることです。 この研究では、遺伝学 (または DNA) がこれらの違いを説明するかどうかをテストします。 これが、胎児性アルコール スペクトラム障害 (FASD) を持つ人々の治療と介入の改善に役立つことを願っています。
この研究の参加者 (またはその両親または法定後見人) は、次のことを求められます。
- 自分自身に関するいくつかの質問に答えてください。 これらの質問では、人口統計学的背景 (性別、人種、民族性、収入、教育など)、健康歴、妊娠中の母親の健康状態 (情報がわかっている場合) について尋ねます。
- 電話またはビデオチャットで研究スタッフと簡単に話し、研究への登録を確認し、質問がある場合は尋ねます.
- 彼らの顔の写真を撮ります。
- 遺伝子研究用の唾液サンプルを提供します。
参加者は、世界中のどこからでも自宅で研究を完了することができます。 質問は、オンライン、電話、または紙で回答できます。 養子縁組された家族は、入学を歓迎します。 この研究は、すべての送料を負担します。
調査の概要
詳細な説明
胎児性アルコール症候群 (FAS) は通常、年齢による発育不良、特定の顔の特徴、および認知障害を伴います。 FAS は 40 年以上前に初めて文献に記載されましたが、出生前にアルコールにさらされた個人を特定するための迅速かつ効率的なアプローチの開発には、大きな課題が残っています。 さらに、有病率が高いにもかかわらず (一部のコミュニティでは 1,000 人あたり 33.5 人)、FAS および関連障害 (まとめて胎児性アルコール スペクトラム障害または FASD として知られている) を持つ個人の長期転帰を改善するための、広く利用可能な効果的な介入または治療法は存在しません。全米のFASD。
胎児性アルコール スペクトラム障害に関する共同イニシアチブ (CIFASD) は、学際的なプロジェクトを実施し、協力的なリソースを維持することにより、FASD の早期および改善された認識に関連する重要な問題に対処し、暴露のバイオマーカーを特定し、FASD リスクと回復力に寄与する遺伝的危険因子を解明しようとしています。 . このプロジェクトは CIFASD の進行中の取り組みの一部であり、特に FASD のリスクと回復力に寄与する遺伝的要因の解明に取り組みます。
FASD の動物モデルを用いた以前の研究では、胚発生中にアルコールに曝露した後の顔の形態の変化に寄与する遺伝子変異が特定されました (McCarthy et al., 2013)。 出生前のアルコール曝露は、動物モデルの免疫経路遺伝子も活性化します。 これらの遺伝的要因の同定は、遺伝的変異がヒトの出生前のアルコール曝露に対する反応の違いに同様に寄与している可能性があることを示唆しています。 このプロジェクトの目標は、人間の出生前のアルコール曝露を防ぐ、またはその影響を増大させる遺伝子変異体を特定することです。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Indiana
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Indianapolis、Indiana、アメリカ、46202
- Indiana University
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- -出生前のアルコール曝露または胎児性アルコールスペクトラム障害（FASD）の診断の記録された、または疑われる履歴
- 英語を話す
除外基準:
- -出生前のアルコール曝露またはFASD診断の文書化された、または疑われる歴史はありません
- 英語を話さない
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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参加者全員
研究のすべての参加者は、同じ手順を経験します。
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この研究には介入は含まれていません。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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顔のリスクスコア
時間枠：研究完了まで、平均1年
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顔のリスクスコア 各参加者の顔画像が評価され、顔のリスク スコアが各個人に割り当てられます。 このリスクスコアは、研究に参加しているすべての個人に関連しているため、毎年の終わりに更新されます。 最終スコアは、研究の最後に完成されます。 リスク スコアはコンピューターに基づいており、高いスコアは形態異常の増加を示し、低いスコアは形態異常の減少を示します。 |
研究完了まで、平均1年
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全エクソームシーケンシング (WES)
時間枠：研究完了まで、平均1年
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全エクソームシーケンシング 顔面リスク スコアが各個人に割り当てられた後、研究集団の 2 つのサブセットが選択されます: リスク スコアが高いものとリスク スコアが低いものです。 これらの亜集団からの唾液サンプルは、WES (Whole Exome Sequencing) にかけられます。 各遺伝子でまれなバリアント分析が実行され、一方のグループ（たとえば、リスクスコアが高い）の個人に、他方のグループ（リスクスコアが低いなど）と比較して、より多くのまれなバリアントがあるかどうかが評価されます。 これにより、バリアントがリスクを増加させるか (リスク スコアが高い人でより一般的)、または回復力を増加させるか (リスク スコアが低い人でより一般的) を判断できます。 |
研究完了まで、平均1年
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協力者と研究者
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捜査官
- 主任研究者：Tatiana Foroud、Indiana University
- 主任研究者：Leah Wetherill、Indiana University
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 1801900355
- U01AA026103 (米国 NIH グラント/契約)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
IPD 共有時間枠
IPD 共有アクセス基準
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- SAP
- ICF
- ANALYTIC_CODE
- CSR
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
介入なしの臨床試験
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University of California, San FranciscoSan Francisco Veterans Affairs Medical Center; Tobacco Related Disease Research Program完了
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University of Southern CaliforniaNational Institutes of Health (NIH)積極的、募集していない
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University of MichiganNational Institute on Drug Abuse (NIDA)完了
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University of PittsburghCenters for Disease Control and Prevention募集暴力, ドメスティック | 思春期の暴力 | 暴力、性的 | 暴力、身体的 | 暴力, 偶然ではない | 社会的結束 | 暴力、構造 | コミュニティ内暴力アメリカ