태아 알코올 스펙트럼 장애의 유전학 해부 (DiGFASD)
이 연구의 목적은 자궁에서 알코올에 노출된 일부 사람들은 특별한 얼굴 특징을 가지고 있지만 다른 사람들은 그렇지 않은 이유를 과학자들이 이해하도록 돕는 것입니다. 이 연구는 유전학(또는 DNA)이 이러한 차이점을 설명하는지 테스트합니다. 이것이 태아 알코올 스펙트럼 장애(FASD) 환자를 위한 치료 및 개입을 개선하는 데 도움이 되기를 바랍니다.
이 연구의 참가자(또는 그 부모 또는 법적 보호자)는 다음을 수행해야 합니다.
- 자신에 대한 몇 가지 질문에 답하십시오. 이러한 질문은 인구통계학적 배경(예: 성별, 인종, 민족, 소득 및 교육), 건강 이력 및 임신 중 어머니의 건강(해당 정보가 알려진 경우)에 대해 묻습니다.
- 연구 참여를 확인하고 질문이 있으면 전화나 화상 채팅으로 연구 직원과 간단히 대화하십시오.
- 얼굴 사진을 찍습니다.
- 유전 연구를 위한 타액 샘플을 제공합니다.
참가자는 전 세계 어디에서나 집에서 학습을 완료할 수 있습니다. 질문은 온라인, 전화 또는 서면으로 답변할 수 있습니다. 입양된 가족의 등록을 환영합니다. 이 연구는 모든 운송 비용을 지불합니다.
연구 개요
상세 설명
태아 알코올 증후군(FAS)은 일반적으로 연령에 따른 성장 부진, 특정 얼굴 특징 및 인지 장애를 수반합니다. FAS는 40년 전에 문헌에 처음으로 기술되었지만 태아기에 알코올에 노출된 개인을 식별하기 위한 신속하고 효율적인 접근 방식을 개발하는 데 중요한 과제가 남아 있습니다. 또한, 높은 유병률(일부 지역 사회에서는 1,000명당 33.5명)에도 불구하고 FAS 및 관련 장애(집합적으로 태아 알코올 스펙트럼 장애 또는 FASD로 알려짐)가 있는 개인의 장기적 결과를 개선하기 위해 널리 이용 가능한 효과적인 중재 또는 치료법이 없습니다. 미국 전역의 FASD.
태아 알코올 스펙트럼 장애(CIFASD)에 대한 협력 이니셔티브는 FASD의 조기 및 개선된 인식과 관련된 중요한 문제를 해결하고, 노출의 바이오마커를 식별하고, 여러 분야의 프로젝트를 수행하고 협력 자원을 유지함으로써 FASD 위험 및 회복력에 기여하는 유전적 위험 요소를 밝히려고 합니다. . 이 프로젝트는 CIFASD의 지속적인 노력의 일환이며 특히 FASD의 위험과 회복력에 기여하는 유전적 요인의 해명을 다룰 것입니다.
FASD의 동물 모델에 대한 이전 연구에서는 배아 발달 동안 알코올에 노출된 후 얼굴 형태의 변화에 기여하는 유전적 변이를 확인했습니다(McCarthy et al., 2013). 출생 전 알코올 노출은 또한 동물 모델에서 면역 경로 유전자를 활성화합니다. 이러한 유전적 요인의 확인은 유전적 변이가 인간의 출생 전 알코올 노출에 대한 반응의 차이에 유사하게 기여할 수 있음을 시사합니다. 이 프로젝트의 목표는 인간의 출생 전 알코올 노출의 영향을 방지하거나 증가시키는 유전적 변이를 식별하는 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Indiana
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Indianapolis, Indiana, 미국, 46202
- Indiana University
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 출생 전 알코올 노출 또는 태아 알코올 스펙트럼 장애(FASD) 진단의 문서화되었거나 의심되는 병력
- 영어 구사
제외 기준:
- 출생 전 알코올 노출 또는 FASD 진단의 문서화되거나 의심되는 병력 없음
- 영어를 못함
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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모든 참가자
연구의 모든 참가자는 동일한 절차를 경험하게 됩니다.
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이 연구는 어떤 개입도 포함하지 않습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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안면 위험 점수
기간: 학업 수료까지 평균 1년
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안면 위험 점수 각 참가자의 얼굴 이미지를 평가하고 얼굴 위험 점수를 각 개인에게 할당합니다. 이 위험 점수는 연구에 참여하는 모든 개인에 상대적이므로 매년 말에 업데이트됩니다. 최종 점수는 연구가 끝날 때 완료됩니다. 위험 점수는 컴퓨터 기반이며, 높은 점수는 이상 형태가 증가했음을 나타내고 낮은 점수는 이상 형태가 감소했음을 나타냅니다. |
학업 수료까지 평균 1년
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전체 엑솜 시퀀싱(WES)
기간: 학업 수료까지 평균 1년
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전체 엑솜 시퀀싱 안면 위험 점수가 각 개인에게 할당된 후 연구 모집단의 두 하위 집합, 즉 위험 점수가 높은 사람과 위험 점수가 낮은 사람이 선택됩니다. 이러한 하위 집단의 타액 샘플은 전체 엑솜 시퀀싱(WES)을 받게 됩니다. 희귀 변이 분석은 각 유전자에서 수행되어 한 그룹(예: 고위험 점수)의 개인이 다른 그룹(예: 저위험 점수)에 비해 더 많은 희귀 변이가 있는지 평가합니다. 이를 통해 변형이 위험을 증가시키는지(위험 점수가 높은 경우에 더 일반적임) 탄력성을 증가시키는지(위험 점수가 낮은 경우에 더 일반적임) 확인할 수 있습니다. |
학업 수료까지 평균 1년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Tatiana Foroud, Indiana University
- 수석 연구원: Leah Wetherill, Indiana University
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 1801900355
- U01AA026103 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
IPD 공유 기간
IPD 공유 액세스 기준
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- 수액
- ICF
- ANALYTIC_CODE
- CSR
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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개입 없음에 대한 임상 시험
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Shanghai Yueyang Integrated Medicine Hospital아직 모집하지 않음
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Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...모집하지 않고 적극적으로
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Guangzhou Women and Children's Medical Center아직 모집하지 않음NEC - 괴사성 장염
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Monash UniversityThe Alfred; Melbourne Sexual Health Centre모병매독중국, 호주, 남아프리카, 영국
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IRCCS San Raffaele모집하지 않고 적극적으로