Dissekere genetikken til fosterets alkoholspektrumforstyrrelser (DiGFASD)

Fosteralkoholsyndrom (FAS) involverer vanligvis dårlig vekst for alder, spesielle ansiktsegenskaper og kognitive mangler. Selv om FAS først ble beskrevet i litteraturen for over 40 år siden, gjenstår det betydelige utfordringer i utviklingen av raske og effektive tilnærminger for å identifisere individer som var prenatalt eksponert for alkohol. Videre finnes det ingen allment tilgjengelige effektive intervensjoner eller behandlinger for å forbedre de langsiktige resultatene til individer med FAS og relaterte lidelser (samlet kjent som Fetal Alcohol Spectrum Disorders eller FASD), til tross for den høye prevalensen (så høy som 33,5 per 1000 i enkelte lokalsamfunn) av FASD over hele USA.

The Collaborative Initiative on Fetal Alcohol Spectrum Disorders (CIFASD) søker å adressere kritiske spørsmål knyttet til tidligere og forbedret anerkjennelse av FASD, identifisere biomarkører for eksponering og belyse de genetiske risikofaktorene som bidrar til FASD-risiko og motstandskraft ved å gjennomføre tverrfaglige prosjekter og opprettholde samarbeidsressurser . Dette prosjektet er en del av CIFASDs pågående innsats og vil spesifikt ta for seg belysning av genetiske faktorer som bidrar til risiko og motstandskraft i FASD.

Tidligere arbeid med dyremodeller av FASD har identifisert genetiske varianter som bidrar til endringer i ansiktsmorfologi etter eksponering for alkohol under embryonal utvikling (McCarthy et al., 2013). Prenatal alkoholeksponering aktiverer også immunveigener i dyremodeller. Identifikasjonen av disse genetiske faktorene antyder at genetisk variasjon på samme måte kan bidra til forskjeller i respons på prenatal alkoholeksponering hos mennesker. Målet med dette prosjektet er å identifisere genetiske varianter som beskytter mot eller øker effekten av prenatal alkoholeksponering hos mennesker.