Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Dissection de la génétique des troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale (DiGFASD)

4 mai 2023 mis à jour par: Tatiana Foroud, Indiana University

Le but de cette étude est d'aider les scientifiques à comprendre pourquoi certaines personnes qui ont été exposées à l'alcool dans l'utérus ont des traits faciaux particuliers, mais pas d'autres. Cette étude testera si la génétique (ou l'ADN) explique ces différences. Nous espérons que cela contribuera à améliorer les traitements et les interventions pour les personnes atteintes de troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale (TSAF).

Les participants à cette étude (ou leurs parents ou tuteurs légaux) seront invités à :

  • Répondre à quelques questions sur eux-mêmes. Ces questions portent sur leurs antécédents démographiques (comme le sexe, la race, l'origine ethnique, le revenu et l'éducation), leurs antécédents médicaux et la santé de leur mère pendant sa grossesse avec eux (si cette information est connue).
  • Parlez brièvement avec le personnel de l'étude par téléphone ou par chat vidéo pour confirmer l'inscription à l'étude et posez toutes les questions qu'ils ont.
  • Prenez des photos de leur visage.
  • Fournir un échantillon de salive pour la recherche génétique.

Les participants peuvent compléter l'étude à la maison de n'importe où dans le monde. Les questions peuvent être répondues en ligne, par téléphone ou sur papier. Les familles adoptées sont invitées à s'inscrire. L'étude prend en charge tous les frais d'expédition.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Le syndrome d'alcoolisme fœtal (SAF) implique généralement une croissance médiocre pour l'âge, des caractéristiques faciales particulières et des déficiences cognitives. Bien que le SAF ait été décrit pour la première fois dans la littérature il y a plus de 40 ans, des défis importants subsistent dans le développement d'approches rapides et efficaces pour identifier les personnes qui ont été exposées à l'alcool avant la naissance. De plus, il n'existe pas d'interventions ou de traitements efficaces largement disponibles pour améliorer les résultats à long terme des personnes atteintes du SAF et de troubles connexes (collectivement appelés troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale ou TSAF), malgré la prévalence élevée (jusqu'à 33,5 pour 1 000 dans certaines communautés) de l'ETCAF à travers les États-Unis.

L'Initiative de collaboration sur les troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale (CIFASD) vise à résoudre les problèmes critiques liés à une reconnaissance plus précoce et améliorée de l'ETCAF, à identifier les biomarqueurs d'exposition et à élucider les facteurs de risque génétiques contribuant au risque et à la résilience de l'ETCAF en menant des projets multidisciplinaires et en maintenant des ressources coopératives . Ce projet fait partie des efforts continus du CIFASD et portera spécifiquement sur l'élucidation des facteurs génétiques qui contribuent au risque et à la résilience dans l'ETCAF.

Des travaux antérieurs avec des modèles animaux de l'ETCAF ont identifié des variantes génétiques qui contribuent aux altérations de la morphologie faciale après une exposition à l'alcool au cours du développement embryonnaire (McCarthy et al., 2013). L'exposition prénatale à l'alcool active également les gènes des voies immunitaires dans les modèles animaux. L'identification de ces facteurs génétiques suggère que la variation génétique peut également contribuer aux différences de réponse à l'exposition prénatale à l'alcool chez les humains. L'objectif de ce projet est d'identifier des variantes génétiques qui protègent ou augmentent les effets de l'exposition prénatale à l'alcool chez les humains.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

751

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, États-Unis, 46202
        • Indiana University

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 mois à 110 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Des personnes atteintes de l'ETCAF ou d'exposition prénatale à l'alcool seront recrutées dans le monde entier.

La description

Critère d'intégration:

  • Antécédents documentés ou soupçonnés d'exposition prénatale à l'alcool OU diagnostic de trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale (TSAF)
  • Parle anglais

Critère d'exclusion:

  • Aucun antécédent documenté ou soupçonné d'exposition prénatale à l'alcool OU de diagnostic de l'ETCAF
  • Ne parle pas anglais

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Transversale

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Tous les participants
Tous les participants à l'étude connaîtront les mêmes procédures.
Autre: Aucune intervention
Cette étude ne comporte aucune intervention.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Score de risque facial
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an

Score de risque facial

Les images faciales de chaque participant seront évaluées et un score de risque facial sera attribué à chaque individu. Ce score de risque est relatif à tous les individus participant à l'étude, et sera donc mis à jour à la fin de chaque année. Les notes finales seront complétées à la fin de l'étude. Le score de risque est informatisé, les scores élevés indiquant une dysmorphologie accrue et les scores faibles indiquant une dysmorphologie réduite.
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Séquençage de l'exome entier (WES)
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an

Séquençage de l'exome entier

Une fois que des scores de risque facial ont été attribués à chaque individu, deux sous-ensembles de la population étudiée seront sélectionnés : ceux avec des scores de risque élevés et ceux avec des scores de risque faibles. Les échantillons de salive de ces sous-populations seront soumis à un séquençage de l'exome entier (WES). Une analyse des variantes rares sera effectuée dans chaque gène pour évaluer s'il existe des variantes plus rares chez les individus d'un groupe (par exemple, les scores de risque élevé) par rapport à l'autre groupe (par exemple, les scores de faible risque). Cela nous permettra de déterminer si la variante augmente le risque (plus fréquent chez ceux qui ont des scores de risque élevés) ou augmente la résilience (plus fréquent chez ceux qui ont des scores de risque faibles).
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Indiana University

Collaborateurs

National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism (NIAAA)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Tatiana Foroud, Indiana University
  • Chercheur principal: Leah Wetherill, Indiana University

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

6 juillet 2018

Achèvement primaire (Réel)

1 mai 2023

Achèvement de l'étude (Réel)

1 mai 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

26 août 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

27 août 2019

Première publication (Réel)

28 août 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

5 mai 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

4 mai 2023

Dernière vérification

1 mai 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 1801900355
  • U01AA026103 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Les types d'informations qui seront partagées comprennent des images faciales et des données dérivées, des données génétiques, des données démographiques et des données liées aux diagnostics de l'ETCAF ou à l'exposition prénatale à l'alcool. Aucune information d'identification personnelle (comme le nom ou la date de naissance) autre que les images faciales ne sera partagée.

Délai de partage IPD

indéfini

Critères d'accès au partage IPD

Les chercheurs qui souhaitent accéder à l'IPD doivent en faire la demande par l'intermédiaire de l'Initiative de collaboration sur les troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale (CIFASD).

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE
  • SÈVE
  • CIF
  • ANALYTIC_CODE
  • RSE

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Essais cliniques sur Aucune intervention

Rechercher des essais similaires

Sponsors et collaborateurs

Les conditions médicales

Interventions en matière de drogue

CROs by country

CROs in Romania

Conditions

Maladies rares

Interventions en matière de drogue

Compléments alimentaires

Commanditaire / collaborateurs

Emplacements

S'abonner