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Dissezione della genetica dei disturbi dello spettro alcolico fetale (DiGFASD)

4 maggio 2023 aggiornato da: Tatiana Foroud, Indiana University

Lo scopo di questo studio è aiutare gli scienziati a capire perché alcune persone che sono state esposte all'alcol nel grembo materno hanno caratteristiche facciali speciali ma altre no. Questo studio verificherà se la genetica (o il DNA) spiega queste differenze. Ci auguriamo che ciò contribuirà a migliorare i trattamenti e gli interventi per le persone con disturbi dello spettro alcolico fetale (FASD).

Ai partecipanti a questo studio (o ai loro genitori o tutori legali) verrà chiesto di:

  • Rispondere ad alcune domande su se stessi. Queste domande riguardano il loro background demografico (come sesso, razza, etnia, reddito e istruzione), la loro storia sanitaria e la salute della madre durante la gravidanza con loro (se tali informazioni sono note).
  • Parla brevemente con il personale dello studio per telefono o chat video per confermare l'iscrizione allo studio e porre eventuali domande.
  • Scatta fotografie della loro faccia.
  • Fornire un campione di saliva per la ricerca genetica.

I partecipanti possono completare lo studio a casa da qualsiasi parte del mondo. È possibile rispondere alle domande online, per telefono o su carta. Le famiglie adottate possono iscriversi. Lo studio si fa carico di tutte le spese di spedizione.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La sindrome alcolica fetale (FAS) in genere comporta una scarsa crescita per età, particolari caratteristiche facciali e carenze cognitive. Sebbene la FAS sia stata descritta per la prima volta in letteratura oltre 40 anni fa, permangono sfide significative nello sviluppo di approcci rapidi ed efficienti per identificare le persone che sono state esposte all'alcol nel periodo prenatale. Inoltre, non esistono interventi o trattamenti efficaci ampiamente disponibili per migliorare i risultati a lungo termine delle persone con FAS e disturbi correlati (collettivamente noti come disturbi dello spettro alcolico fetale o FASD), nonostante l'elevata prevalenza (fino a 33,5 per 1.000 in alcune comunità) di FASD negli Stati Uniti.

L'iniziativa collaborativa sui disturbi dello spettro alcolico fetale (CIFASD) cerca di affrontare le questioni critiche relative al riconoscimento precoce e migliorato della FASD, identificare i biomarcatori dell'esposizione e chiarire i fattori di rischio genetico che contribuiscono al rischio e alla resilienza della FASD conducendo progetti multidisciplinari e mantenendo risorse cooperative . Questo progetto fa parte degli sforzi in corso del CIFASD e si occuperà specificamente della delucidazione dei fattori genetici che contribuiscono al rischio e alla resilienza nella FASD.

Il lavoro precedente con modelli animali di FASD ha identificato varianti genetiche che contribuiscono alle alterazioni della morfologia facciale dopo l'esposizione all'alcol durante lo sviluppo embrionale (McCarthy et al., 2013). L'esposizione prenatale all'alcol attiva anche i geni della via immunitaria nei modelli animali. L'identificazione di questi fattori genetici suggerisce che la variazione genetica può contribuire in modo simile alle differenze nella risposta all'esposizione prenatale all'alcol negli esseri umani. L'obiettivo di questo progetto è identificare le varianti genetiche che proteggono o aumentano gli effetti dell'esposizione prenatale all'alcol negli esseri umani.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

751

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46202
        • Indiana University

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 mese a 110 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Gli individui con FASD o esposizione prenatale all'alcol saranno reclutati in tutto il mondo.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Storia documentata o sospetta di esposizione prenatale all'alcol OPPURE diagnosi di disturbo dello spettro alcolico fetale (FASD).
  • Parla inglese

Criteri di esclusione:

  • Nessuna storia documentata o sospetta di esposizione prenatale all'alcol o diagnosi di FASD
  • Non parla inglese

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Tutti i partecipanti
Tutti i partecipanti allo studio sperimenteranno le stesse procedure.
Altro: Nessun intervento
Questo studio non prevede alcun intervento.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Punteggio di rischio facciale
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno

Punteggio di rischio facciale

Le immagini facciali di ciascun partecipante saranno valutate e a ciascun individuo verrà assegnato un punteggio di rischio facciale. Questo punteggio di rischio è relativo a tutti gli individui che partecipano allo studio e pertanto verrà aggiornato alla fine di ogni anno. I punteggi finali saranno completati alla fine dello studio. Il punteggio di rischio è basato su computer, con punteggi alti che indicano un aumento della dismorfologia e punteggi bassi che indicano una diminuzione della dismorfologia.
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno

Sequenziamento dell'intero esoma

Dopo che i punteggi di rischio facciale sono stati assegnati a ciascun individuo, verranno selezionati due sottogruppi della popolazione in studio: quelli con punteggi di rischio elevato e quelli con punteggi di rischio basso. I campioni di saliva di queste sottopopolazioni saranno sottoposti a Whole Exome Sequencing (WES). L'analisi delle varianti rare verrà eseguita in ciascun gene per valutare se ci sono varianti più rare negli individui di un gruppo (ad esempio, punteggi ad alto rischio) rispetto all'altro gruppo (ad esempio, punteggi a basso rischio). Questo ci consentirà di determinare se la variante aumenta il rischio (più comune in quelli con punteggi di rischio elevato) o aumenta la resilienza (più comune in quelli con punteggi di rischio basso).
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Indiana University

Collaboratori

National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism (NIAAA)

Investigatori

  • Investigatore principale: Tatiana Foroud, Indiana University
  • Investigatore principale: Leah Wetherill, Indiana University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

6 luglio 2018

Completamento primario (Effettivo)

1 maggio 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

1 maggio 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 agosto 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 agosto 2019

Primo Inserito (Effettivo)

28 agosto 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

5 maggio 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 maggio 2023

Ultimo verificato

1 maggio 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 1801900355
  • U01AA026103 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I tipi di informazioni che saranno condivisi includono immagini facciali e dati derivati, dati genetici, dati demografici e dati relativi alle diagnosi di FASD o all'esposizione prenatale all'alcol. Non verranno condivise informazioni di identificazione personale (come nome o data di nascita) diverse dalle immagini del volto.

Periodo di condivisione IPD

indefinito

Criteri di accesso alla condivisione IPD

I ricercatori che desiderano accedere all'IPD devono richiedere l'accesso tramite l'iniziativa collaborativa per i disturbi dello spettro alcolico fetale (CIFASD).

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • LINFA
  • ICF
  • CODICE_ANALITICO
  • RSI

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Disturbi dello spettro alcolico fetale

Prove cliniche su Nessun intervento

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