Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Анализ генетики фетальных расстройств алкогольного спектра (DiGFASD)

4 мая 2023 г. обновлено: Tatiana Foroud, Indiana University

Цель этого исследования — помочь ученым понять, почему некоторые люди, подвергшиеся воздействию алкоголя в утробе матери, имеют особые черты лица, а другие — нет. Это исследование проверит, объясняет ли генетика (или ДНК) эти различия. Мы надеемся, что это поможет улучшить лечение и вмешательства для людей с расстройствами фетального алкогольного спектра (FASD).

Участников этого исследования (или их родителей или законных опекунов) попросят:

  • Ответьте на несколько вопросов о себе. Эти вопросы касаются их демографического происхождения (например, пол, раса, этническая принадлежность, доход и образование), их истории болезни и здоровья их матери во время ее беременности с ними (если эта информация известна).
  • Кратко поговорите с персоналом исследования по телефону или в видеочате, чтобы подтвердить зачисление в исследование и задать любые вопросы, которые у них возникнут.
  • Сфотографируйте их лица.
  • Предоставить образец слюны для генетического исследования.

Участники могут пройти исследование дома из любой точки мира. На вопросы можно ответить онлайн, по телефону или на бумаге. Приемные семьи приветствуются для регистрации. Исследование оплачивает все расходы по доставке.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Алкогольный синдром плода (ФАС) обычно включает в себя недостаточный для возраста рост, определенные черты лица и когнитивные нарушения. Хотя ФАС впервые был описан в литературе более 40 лет назад, остаются серьезные проблемы в разработке быстрых и эффективных подходов к выявлению лиц, подвергавшихся внутриутробному воздействию алкоголя. Кроме того, не существует широко доступных эффективных вмешательств или методов лечения для улучшения долгосрочных исходов у лиц с ФАС и связанными с ней расстройствами (вместе известными как расстройства алкогольного спектра плода или ФАСН), несмотря на высокую распространенность (до 33,5 на 1000 в некоторых сообществах). ФАСН в США.

Совместная инициатива по расстройствам алкогольного спектра плода (CIFASD) направлена ​​на решение критических вопросов, связанных с более ранним и улучшенным распознаванием ФАСН, определением биомаркеров воздействия и выяснением генетических факторов риска, способствующих риску ФАСН и устойчивости, путем проведения междисциплинарных проектов и поддержания совместных ресурсов. . Этот проект является частью текущих усилий CIFASD и будет конкретно направлен на выяснение генетических факторов, которые способствуют риску и устойчивости при ФАСН.

Предыдущая работа с моделями ФАСН на животных выявила генетические варианты, которые способствуют изменениям морфологии лица после воздействия алкоголя во время эмбрионального развития (McCarthy et al., 2013). Пренатальное воздействие алкоголя также активирует гены иммунного пути на животных моделях. Идентификация этих генетических факторов позволяет предположить, что генетическая изменчивость может аналогичным образом способствовать различиям в реакции на внутриутробное воздействие алкоголя у людей. Целью этого проекта является выявление генетических вариантов, которые защищают или усиливают последствия внутриутробного воздействия алкоголя на человека.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

751

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 1 месяц до 110 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Людей с ФАСН или пренатальным воздействием алкоголя будут набирать по всему миру.

Описание

Критерии включения:

  • Документально подтвержденное или предполагаемое пренатальное воздействие алкоголя в анамнезе ИЛИ диагноз расстройства алкогольного спектра плода (FASD)
  • Говорить по английски

Критерий исключения:

  • Отсутствие задокументированного или предполагаемого пренатального воздействия алкоголя ИЛИ диагноза ФАСН
  • не говорит по-английски

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Поперечный разрез

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Все участники
Все участники исследования будут проходить одни и те же процедуры.
Другой: Без вмешательства
Это исследование не предполагает каких-либо вмешательств.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Оценка лицевого риска
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год

Оценка лицевого риска

Изображения лиц каждого участника будут оцениваться, и каждому человеку будет присвоена оценка лицевого риска. Эта оценка риска относится ко всем лицам, участвующим в исследовании, и поэтому будет обновляться в конце каждого года. Окончательные оценки будут подведены в конце исследования. Оценка риска основана на компьютере, при этом высокие баллы указывают на повышенную дисморфологию, а низкие баллы указывают на снижение дисморфологии.
через завершение обучения, в среднем 1 год
Секвенирование всего экзома (WES)
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год

Секвенирование полного экзома

После того, как баллы лицевого риска будут присвоены каждому человеку, будут выбраны две подгруппы исследуемой популяции: лица с высокими показателями риска и лица с низкими показателями риска. Образцы слюны из этих субпопуляций будут подвергнуты секвенированию всего экзома (WES). Анализ редких вариантов будет выполняться в каждом гене, чтобы оценить, есть ли более редкие варианты у людей из одной группы (например, оценки высокого риска) по сравнению с другой группой (например, оценки низкого риска). Это позволит нам определить, увеличивает ли вариант риск (чаще встречается у лиц с высокими показателями риска) или повышает устойчивость (чаще встречается у лиц с низкими показателями риска).
через завершение обучения, в среднем 1 год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Indiana University

Соавторы

National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism (NIAAA)

Следователи

  • Главный следователь: Tatiana Foroud, Indiana University
  • Главный следователь: Leah Wetherill, Indiana University

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

6 июля 2018 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 мая 2023 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 мая 2023 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

26 августа 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

27 августа 2019 г.

Первый опубликованный (Действительный)

28 августа 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

5 мая 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

4 мая 2023 г.

Последняя проверка

1 мая 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 1801900355
  • U01AA026103 (Грант/контракт NIH США)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Типы информации, которой будут делиться, включают изображения лица и производные данные, генетические данные, демографические данные и данные, связанные с диагнозами ФАСН или пренатальным воздействием алкоголя. Никакая личная информация (например, имя или дата рождения), кроме изображений лица, не будет передана.

Сроки обмена IPD

неопределенный

Критерии совместного доступа к IPD

Исследователи, которые хотели бы получить доступ к IPD, должны подать заявку на доступ через Совместную инициативу по расстройствам алкогольного спектра плода (CIFASD).

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • STUDY_PROTOCOL
  • САП
  • МКФ
  • АНАЛИТИЧЕСКИЙ_КОД
  • КСО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Без вмешательства

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Venezuela

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться