Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Dissekera genetiken för fetala alkoholspektrumstörningar (DiGFASD)

4 maj 2023 uppdaterad av: Tatiana Foroud, Indiana University

Syftet med denna studie är att hjälpa forskare att förstå varför vissa människor som exponerats för alkohol i livmodern har speciella ansiktsdrag men andra inte har det. Denna studie kommer att testa om genetik (eller DNA) förklarar dessa skillnader. Vi hoppas att detta kommer att bidra till att förbättra behandlingar och interventioner för personer med fetala alkoholspektrumstörningar (FASD).

Deltagare i denna studie (eller deras föräldrar eller vårdnadshavare) kommer att bli ombedda att:

  • Svara på några frågor om sig själva. Dessa frågor handlar om deras demografiska bakgrund (som kön, ras, etnicitet, inkomst och utbildning), deras hälsohistoria och deras mammas hälsa under hennes graviditet med dem (om den informationen är känd).
  • Prata kort med studiepersonalen via telefon eller videochatt för att bekräfta registreringen i studien och ställ eventuella frågor de har.
  • Ta bilder av deras ansikte.
  • Ge ett salivprov för genetisk forskning.

Deltagarna kan slutföra studien hemma från var som helst i världen. Frågorna kan besvaras online, per telefon eller på papper. Adopterade familjer är välkomna att anmäla sig. Studien betalar alla fraktkostnader.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Fetalt alkoholsyndrom (FAS) involverar vanligtvis dålig tillväxt för ålder, speciella ansiktsegenskaper och kognitiva brister. Även om FAS först beskrevs i litteraturen för över 40 år sedan, kvarstår betydande utmaningar i utvecklingen av snabba och effektiva metoder för att identifiera individer som exponerats för alkohol före födseln. Vidare finns det inga allmänt tillgängliga effektiva interventioner eller behandlingar för att förbättra de långsiktiga resultaten för individer med FAS och relaterade störningar (tillsammans kända som Fetal Alcohol Spectrum Disorders eller FASD), trots den höga prevalensen (så hög som 33,5 per 1 000 i vissa samhällen) av FASD över hela USA.

The Collaborative Initiative on Fetal Alcohol Spectrum Disorders (CIFASD) syftar till att ta itu med kritiska frågor relaterade till tidigare och förbättrad igenkänning av FASD, identifiera biomarkörer för exponering och belysa de genetiska riskfaktorer som bidrar till FASD-risk och motståndskraft genom att genomföra multidisciplinära projekt och upprätthålla samarbetsresurser . Detta projekt är en del av CIFASD:s pågående ansträngningar och kommer specifikt att behandla belysningen av genetiska faktorer som bidrar till risk och motståndskraft vid FASD.

Tidigare arbete med djurmodeller av FASD har identifierat genetiska varianter som bidrar till förändringar i ansiktsmorfologi efter exponering för alkohol under embryonal utveckling (McCarthy et al., 2013). Prenatal alkoholexponering aktiverar också immunförsvarsgener i djurmodeller. Identifieringen av dessa genetiska faktorer tyder på att genetisk variation på liknande sätt kan bidra till skillnader i respons på prenatal alkoholexponering hos människor. Målet med detta projekt är att identifiera genetiska varianter som skyddar mot eller ökar effekterna av prenatal alkoholexponering hos människor.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

751

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Förenta staterna, 46202
        • Indiana University

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 månad till 110 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Individer med FASD eller prenatal alkoholexponering kommer att rekryteras över hela världen.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Dokumenterad eller misstänkt historia av prenatal alkoholexponering ELLER diagnos av fetal alkoholspektrumstörning (FASD)
  • Talar engelska

Exklusions kriterier:

  • Ingen dokumenterad eller misstänkt historia av prenatal alkoholexponering ELLER FASD-diagnos
  • Talar inte engelska

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Tvärsnitt

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Alla deltagare
Alla deltagare i studien kommer att uppleva samma procedurer.
Övrig: Inget ingripande
Denna studie innebär inga ingrepp.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Ansiktsriskpoäng
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år

Ansiktsriskpoäng

Varje deltagares ansiktsbilder kommer att utvärderas och ett ansiktsriskpoäng kommer att tilldelas varje individ. Detta riskpoäng är relativt till alla individer som deltar i studien och kommer därför att uppdateras i slutet av varje år. Slutresultaten kommer att slutföras i slutet av studien. Riskpoängen är datorbaserad, med höga poäng som indikerar ökad dysmorfologi och låga poäng indikerar minskad dysmorfologi.
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
Whole Exome Sequencing (WES)
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år

Hel Exome-sekvensering

Efter att ansiktsriskpoäng har tilldelats varje individ kommer två undergrupper av studiepopulationen att väljas ut: de med höga riskpoäng och de med låga riskpoäng. Salivprover från dessa subpopulationer kommer att utsättas för Whole Exome Sequencing (WES). Analys av sällsynta varianter kommer att utföras i varje gen för att utvärdera om det finns fler sällsynta varianter hos individer från en grupp (t.ex. högriskpoäng) jämfört med den andra gruppen (t.ex. lågriskpoäng). Detta kommer att göra det möjligt för oss att avgöra om varianten ökar risken (vanligare hos dem med höga riskpoäng) eller ökar motståndskraften (vanligare hos dem med låga riskpoäng).
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Indiana University

Samarbetspartners

National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism (NIAAA)

Utredare

  • Huvudutredare: Tatiana Foroud, Indiana University
  • Huvudutredare: Leah Wetherill, Indiana University

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

6 juli 2018

Primärt slutförande (Faktisk)

1 maj 2023

Avslutad studie (Faktisk)

1 maj 2023

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

26 augusti 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

27 augusti 2019

Första postat (Faktisk)

28 augusti 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

5 maj 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

4 maj 2023

Senast verifierad

1 maj 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 1801900355
  • U01AA026103 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

De typer av information som kommer att delas inkluderar ansiktsbilder och härledda data, genetiska data, demografiska data och data relaterade till FASD-diagnoser eller prenatal alkoholexponering. Ingen personligt identifierande information (som namn eller födelsedatum) förutom ansiktsbilder kommer att delas.

Tidsram för IPD-delning

obestämd

Kriterier för IPD Sharing Access

Forskare som vill komma åt IPD måste ansöka om tillgång genom Collaborative Initiative for Fetal Alcohol Spectrum Disorders (CIFASD).

IPD-delning som stöder informationstyp

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAV
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Fetala alkoholspektrumstörningar

Kliniska prövningar på Inget ingripande

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Slovenia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera