剖析胎儿酒精谱系障碍的遗传学 (DiGFASD)
这项研究的目的是帮助科学家了解为什么一些在子宫内接触过酒精的人具有特殊的面部特征，而其他人则没有。 这项研究将测试遗传学（或 DNA）是否可以解释这些差异。 我们希望这将有助于改善胎儿酒精谱系障碍 (FASD) 患者的治疗和干预措施。
本研究的参与者（或其父母或法定监护人）将被要求：
- 回答一些关于他们自己的问题。 这些问题询问他们的人口统计背景（例如性别、种族、民族、收入和教育）、他们的健康史以及他们母亲在怀孕期间的健康状况（如果知道这些信息）。
- 通过电话或视频聊天与研究人员进行简短交谈，以确认参与研究并询问他们的任何问题。
- 给他们的脸拍照。
- 为基因研究提供唾液样本。
参与者可以在世界任何地方在家中完成研究。 这些问题可以在线、通过电话或书面形式回答。 欢迎收养家庭报名。 本研究支付所有运费。
研究概览
详细说明
胎儿酒精综合症 (FAS) 通常涉及年龄增长不良、特定面部特征和认知缺陷。 尽管 40 多年前首次在文献中描述了 FAS，但在开发快速有效的方法来识别产前接触酒精的个体方面仍存在重大挑战。 此外，尽管患病率很高（某些社区高达每 1,000 人 33.5 人），但没有广泛可用的有效干预或治疗来改善患有 FAS 和相关疾病（统称为胎儿酒精谱系障碍或 FASD）的个体的长期结果美国各地的 FASD。
胎儿酒精谱系障碍协作计划 (CIFASD) 旨在通过开展多学科项目和维持合作资源，解决与早期和提高对 FASD 的认识相关的关键问题，确定暴露的生物标志物，并阐明导致 FASD 风险和恢复力的遗传风险因素. 该项目是 CIFASD 持续努力的一部分，将专门阐明有助于 FASD 风险和恢复力的遗传因素。
之前对 FASD 动物模型的研究已经确定了在胚胎发育过程中接触酒精后导致面部形态改变的遗传变异（McCarthy 等人，2013 年）。 产前酒精暴露也会激活动物模型中的免疫通路基因。 这些遗传因素的鉴定表明，遗传变异可能同样导致人类对产前酒精暴露的反应差异。 该项目的目标是确定可防止或增加人类产前酒精暴露影响的基因变异。
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
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Indiana
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Indianapolis、Indiana、美国、46202
- Indiana University
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 有记录或疑似产前酒精暴露史或胎儿酒精谱系障碍 (FASD) 诊断
- 说英语
排除标准：
- 没有记录或疑似产前酒精暴露史或 FASD 诊断
- 不会说英语
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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所有参与者
研究中的所有参与者都将经历相同的程序。
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本研究不涉及任何干预措施。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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面部风险评分
大体时间：通过学习完成，平均1年
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面部风险评分 每个参与者的面部图像都将被评估，面部风险评分将分配给每个人。 该风险评分与参与研究的所有个人相关，因此将在每年年底更新。 最终分数将在研究结束时完成。 风险评分是基于计算机的，高分表示畸形增加，低分表示畸形减少。 |
通过学习完成，平均1年
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全外显子组测序 (WES)
大体时间：通过学习完成，平均1年
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全外显子组测序 在为每个人分配面部风险评分后，将选择研究人群的两个子集：风险评分高的人和风险评分低的人。 来自这些亚群的唾液样本将接受全外显子组测序 (WES)。 将在每个基因中进行罕见变异分析，以评估与另一组（例如，低风险评分）相比，一组（例如，高风险评分）的个体是否有更多的罕见变异。 这将使我们能够确定变体是否会增加风险（在高风险评分的人中更常见）或增加弹性（在低风险评分的人中更常见）。 |
通过学习完成，平均1年
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Tatiana Foroud、Indiana University
- 首席研究员：Leah Wetherill、Indiana University
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- 1801900355
- U01AA026103 (美国 NIH 拨款/合同)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
IPD 计划说明
IPD 共享时间框架
IPD 共享访问标准
IPD 共享支持信息类型
- 研究方案
- 树液
- 国际碳纤维联合会
- 分析代码
- 企业社会责任
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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无干预的临床试验
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University of Wisconsin, MadisonNational Cancer Institute (NCI); Northwestern University主动，不招人
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University of Illinois at ChicagoShirley Ryan AbilityLab; Oakland University; Access Living主动，不招人
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Otsuka Pharmaceutical Factory, Inc.Celerion完全的