Disección de la genética de los trastornos del espectro alcohólico fetal (DiGFASD)
El propósito de este estudio es ayudar a los científicos a comprender por qué algunas personas que estuvieron expuestas al alcohol en el útero tienen rasgos faciales especiales y otras no. Este estudio probará si la genética (o el ADN) explica estas diferencias. Esperamos que esto ayude a mejorar los tratamientos y las intervenciones para las personas con trastornos del espectro alcohólico fetal (TEAF).
A los participantes en este estudio (o a sus padres o tutores legales) se les pedirá que:
- Responder algunas preguntas sobre ellos mismos. Estas preguntas indagan sobre sus antecedentes demográficos (como género, raza, etnia, ingresos y educación), su historial de salud y la salud de su madre durante su embarazo (si se conoce esa información).
- Hable brevemente con el personal del estudio por teléfono o chat de video para confirmar la inscripción en el estudio y hacer cualquier pregunta que tengan.
- Toma fotografías de su rostro.
- Proporcionar una muestra de saliva para la investigación genética.
Los participantes pueden completar el estudio en casa desde cualquier parte del mundo. Las preguntas se pueden responder en línea, por teléfono o en papel. Las familias adoptadas pueden inscribirse. El estudio paga todos los gastos de envío.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El síndrome alcohólico fetal (SAF) generalmente implica un crecimiento deficiente para la edad, características faciales particulares y deficiencias cognitivas. Aunque el FAS se describió por primera vez en la literatura hace más de 40 años, aún quedan desafíos significativos en el desarrollo de enfoques rápidos y eficientes para identificar a las personas que estuvieron expuestas prenatalmente al alcohol. Además, no existen intervenciones o tratamientos efectivos ampliamente disponibles para mejorar los resultados a largo plazo de las personas con FAS y trastornos relacionados (conocidos colectivamente como Trastornos del espectro alcohólico fetal o FASD), a pesar de la alta prevalencia (hasta 33,5 por 1000 en algunas comunidades) de FASD en los Estados Unidos.
La Iniciativa Colaborativa sobre Trastornos del Espectro Alcohólico Fetal (CIFASD, por sus siglas en inglés) busca abordar problemas críticos relacionados con un reconocimiento más temprano y mejorado de los trastornos del espectro alcohólico fetal, identificar biomarcadores de exposición y dilucidar los factores de riesgo genéticos que contribuyen al riesgo y la resiliencia de los trastornos del espectro alcohólico fetal mediante la realización de proyectos multidisciplinarios y el mantenimiento de recursos cooperativos. . Este proyecto es parte de los esfuerzos continuos de CIFASD y abordará específicamente la elucidación de los factores genéticos que contribuyen al riesgo y la resiliencia en el TEAF.
El trabajo previo con modelos animales de FASD ha identificado variantes genéticas que contribuyen a las alteraciones en la morfología facial después de la exposición al alcohol durante el desarrollo embrionario (McCarthy et al., 2013). La exposición prenatal al alcohol también activa los genes de la vía inmunitaria en modelos animales. La identificación de estos factores genéticos sugiere que la variación genética puede contribuir de manera similar a las diferencias en la respuesta a la exposición prenatal al alcohol en humanos. El objetivo de este proyecto es identificar variantes genéticas que protejan o aumenten los efectos de la exposición prenatal al alcohol en humanos.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
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Indiana
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Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
- Indiana University
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Antecedentes documentados o sospechados de exposición prenatal al alcohol O diagnóstico de trastorno del espectro alcohólico fetal (FASD, por sus siglas en inglés)
- Habla inglés
Criterio de exclusión:
- Sin antecedentes documentados o sospechosos de exposición prenatal al alcohol O diagnóstico de TEAF
- no habla ingles
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Todos los participantes
Todos los participantes en el estudio experimentarán los mismos procedimientos.
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Este estudio no implica ninguna intervención.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Puntaje de riesgo facial
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
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Puntaje de riesgo facial Se evaluarán las imágenes faciales de cada participante y se asignará una puntuación de riesgo facial a cada individuo. Esta puntuación de riesgo es relativa a todas las personas que participan en el estudio y, por lo tanto, se actualizará al final de cada año. Los puntajes finales se completarán al final del estudio. El puntaje de riesgo está basado en computadora, con puntajes altos que indican dismorfología aumentada y puntajes bajos que indican dismorfología disminuida. |
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
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Secuenciación del exoma completo (WES)
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
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Secuenciación del exoma completo Después de que se hayan asignado los puntajes de riesgo facial a cada individuo, se seleccionarán dos subconjuntos de la población del estudio: aquellos con puntajes de riesgo alto y aquellos con puntajes de riesgo bajo. Las muestras de saliva de estas subpoblaciones se someterán a la secuenciación del exoma completo (WES). Se realizará un análisis de variantes raras en cada gen para evaluar si hay más variantes raras en individuos de un grupo (p. ej., puntajes de alto riesgo) en comparación con el otro grupo (p. ej., puntajes de bajo riesgo). Esto nos permitirá determinar si la variante aumenta el riesgo (más común en aquellos con puntajes de riesgo altos) o aumenta la resiliencia (más común en aquellos con puntajes de riesgo bajos). |
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Tatiana Foroud, Indiana University
- Investigador principal: Leah Wetherill, Indiana University
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- FAS
- Síndrome de alcoholismo fetal
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol
- Defectos de nacimiento relacionados con el alcohol
- FAE (Efectos del Alcohol Fetal)
- TEAF
- Síndrome de alcoholismo fetal parcial
- ND-PAE
- Exposición prenatal al alcohol
- exposición fetal al etanol durante el embarazo
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 1801900355
- U01AA026103 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Marco de tiempo para compartir IPD
Criterios de acceso compartido de IPD
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- SAVIA
- CIF
- CÓDIGO_ANALÍTICO
- RSC
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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