Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Rozebírání genetiky poruch fetálního alkoholového spektra (DiGFASD)

4. května 2023 aktualizováno: Tatiana Foroud, Indiana University

Účelem této studie je pomoci vědcům pochopit, proč někteří lidé, kteří byli vystaveni alkoholu v děloze, mají zvláštní rysy obličeje, ale jiní ne. Tato studie bude testovat, zda genetika (nebo DNA) vysvětluje tyto rozdíly. Doufáme, že to pomůže zlepšit léčbu a intervence u lidí s poruchami fetálního alkoholového spektra (FASD).

Účastníci této studie (nebo jejich rodiče či zákonní zástupci) budou požádáni, aby:

  • Odpovězte na pár otázek o sobě. Tyto otázky se týkají jejich demografického pozadí (jako je pohlaví, rasa, etnický původ, příjem a vzdělání), jejich zdravotní historie a zdraví matky během těhotenství s nimi (pokud jsou tyto informace známy).
  • Krátce si promluvte s pracovníky studie po telefonu nebo videochatu, abyste potvrdili zařazení do studie a zeptejte se jich na jakékoli otázky.
  • Vyfoťte jejich obličej.
  • Poskytněte vzorek slin pro genetický výzkum.

Účastníci mohou absolvovat studii doma odkudkoli na světě. Otázky lze zodpovědět online, po telefonu nebo na papíře. Adoptované rodiny se mohou přihlásit. Studie hradí veškeré náklady na dopravu.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Fetální alkoholový syndrom (FAS) typicky zahrnuje špatný růst vzhledem k věku, určité obličejové vlastnosti a kognitivní nedostatky. Ačkoli byl FAS poprvé popsán v literatuře před více než 40 lety, stále přetrvávají významné problémy ve vývoji rychlých a účinných přístupů k identifikaci jedinců, kteří byli prenatálně vystaveni alkoholu. Kromě toho neexistují žádné široce dostupné účinné intervence nebo léčby ke zlepšení dlouhodobých výsledků jedinců s FAS a souvisejícími poruchami (souhrnně známými jako poruchy fetálního alkoholového spektra nebo FASD), a to navzdory vysoké prevalenci (v některých komunitách až 33,5 na 1 000). FASD po celých Spojených státech.

Iniciativa spolupráce v oblasti poruch fetálního alkoholového spektra (CIFASD) se snaží řešit kritické problémy související s dřívějším a lepším rozpoznáním FASD, identifikovat biomarkery expozice a objasnit genetické rizikové faktory přispívající k riziku FASD a odolnosti tím, že provádí multidisciplinární projekty a udržuje zdroje pro spolupráci. . Tento projekt je součástí pokračujícího úsilí CIFASD a bude se konkrétně zabývat objasněním genetických faktorů, které přispívají k riziku a odolnosti u FASD.

Předchozí práce se zvířecími modely FASD identifikovaly genetické varianty, které přispívají ke změnám v morfologii obličeje po expozici alkoholu během embryonálního vývoje (McCarthy et al., 2013). Prenatální expozice alkoholu také aktivuje geny imunitních drah u zvířecích modelů. Identifikace těchto genetických faktorů naznačuje, že genetické variace mohou podobně přispívat k rozdílům v reakci na prenatální expozici alkoholu u lidí. Cílem tohoto projektu je identifikovat genetické varianty, které chrání nebo zvyšují účinky prenatální expozice alkoholu u lidí.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

751

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Spojené státy, 46202
        • Indiana University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 měsíc až 110 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci s FASD nebo prenatální expozicí alkoholu budou přijímáni po celém světě.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dokumentovaná nebo suspektní anamnéza prenatální expozice alkoholu NEBO diagnostika poruchy fetálního alkoholového spektra (FASD)
  • Mluví anglicky

Kritéria vyloučení:

  • Žádná zdokumentovaná nebo suspektní anamnéza prenatální expozice alkoholu NEBO diagnóza FASD
  • Nemluví anglicky

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Všichni účastníci
Všichni účastníci studie zažijí stejné procedury.
Jiný: Žádný zásah
Tato studie nezahrnuje žádné intervence.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Skóre rizika obličeje
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok

Skóre rizika obličeje

Snímky obličeje každého účastníka budou vyhodnoceny a každému bude přiděleno skóre Facial Risk Score. Toto rizikové skóre je relativní ke všem jednotlivcům účastnícím se studie, a proto bude aktualizováno na konci každého roku. Konečné skóre bude dokončeno na konci studie. Skóre rizika je založeno na počítači, přičemž vysoké skóre ukazuje zvýšenou dysmorfologii a nízké skóre znamená sníženou dysmorfologii.
ukončením studia v průměru 1 rok
Celé sekvenování Exome (WES)
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok

Celé sekvenování Exome

Poté, co byla každému jedinci přiřazena skóre obličejového rizika, budou vybrány dvě podskupiny studované populace: ty s vysokým skóre rizika a ty s nízkým skóre rizika. Vzorky slin z těchto subpopulací budou podrobeny sekvenování Whole Exome Sequencing (WES). V každém genu bude provedena analýza vzácných variant, aby se vyhodnotilo, zda existuje více vzácných variant u jedinců z jedné skupiny (např. skóre vysokého rizika) ve srovnání s druhou skupinou (např. skóre nízkého rizika). To nám umožní určit, zda varianta zvyšuje riziko (častější u osob s vysokým rizikovým skóre) nebo zvyšuje odolnost (častější u osob s nízkým rizikovým skóre).
ukončením studia v průměru 1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Indiana University

Spolupracovníci

National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism (NIAAA)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Tatiana Foroud, Indiana University
  • Vrchní vyšetřovatel: Leah Wetherill, Indiana University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

6. července 2018

Primární dokončení (Aktuální)

1. května 2023

Dokončení studie (Aktuální)

1. května 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

26. srpna 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

27. srpna 2019

První zveřejněno (Aktuální)

28. srpna 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

5. května 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. května 2023

Naposledy ověřeno

1. května 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 1801900355
  • U01AA026103 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Mezi typy informací, které budou sdíleny, patří snímky obličeje a odvozená data, genetická data, demografická data a data související s diagnózami FASD nebo prenatální expozicí alkoholu. Nebudou sdíleny žádné osobní identifikační údaje (jako je jméno nebo datum narození) kromě obrázků obličeje.

Časový rámec sdílení IPD

neurčitý

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Výzkumníci, kteří by chtěli získat přístup k IPD, musí požádat o přístup prostřednictvím iniciativy Collaborative Initiative for Fetal Alcohol Spectrum Disorders (CIFASD).

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • MÍZA
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Žádný zásah

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Mali

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit