Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A Loeys-Dietz-szindróma immunpatológiája (I-LoDiS)

2023. június 8. frissítette: Hospices Civils de Lyon

A Loeys-Dietz-szindróma (LDS) egy ritka vaszkuláris genetikai rendellenesség (becsült prevalenciája 1/25 000-1/100 000), amely elsősorban a transzformáló növekedési faktor béta (TGF-β) citokin receptor 1-es és 2-es génjének mutációira vezethető vissza. A Marfan-szindrómával járó gyakori vaszkuláris fenotípuson (a felszálló aorta tágulása, arachnodactylia, lencse diszlokáció) kívül a betegek specifikus fejlődési rendellenességeket (bifid uvula, hypertelorizmus, kanyargós artériák) és immunallergiás megnyilvánulásokat (asztma, ekcéma, ételallergia, eosinophiliás) mutatnak. nyelőcsőgyulladás, krónikus gyulladásos bélbetegség).

Kórélettani szempontból úgy tűnik, hogy az LDS az intracelluláris TGF-β jelátviteli útvonal hiperaktiválásával jár, a Marfan-szindrómához hasonló módon, amit a limfocitákban a fokozott intracelluláris foszforilált Smad2/3 (pSmad2/3) bizonyít. Az immunallergiás szövődmények paradoxnak tűnnek, mivel ez a citokin jelentős immunszuppresszív szerepet játszik a limfoid és mieloid immunrendszerben.

Az LDS-hez kapcsolódó immunológiai rendellenességek biológiai leírása egyetlen 2013-as tanulmányon alapul, amely fokozott szabályozó T (Treg) és Th2 limfocita polarizációt, valamint megnövekedett keringő eozinofil és össz-IgE szintet talált.

A mögöttes mechanizmusok jobb megértése érdekében a kutatók egy leíró klinikai-biológiai vizsgálat elvégzését javasolják az LDS okozó mutációi által leginkább érintett immunalpopulációk azonosítására és tanulmányozására.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

60

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Bron, Franciaország, 69677
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant / Centre de Compétences pour le syndrome de Marfan et apparentés

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

3 év (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Leírás

Bevételi kritériumok:

Loeys-Dietz szindrómában szenvedő betegek számára:

  • 5 évesnél idősebb Loeys-Dietz-szindrómában szenvedő betegek, akiknél a diagnózist a betegek számára ismerten patogén TGF-βR 1 vagy R2 mutáció jelenléte igazolja.
  • Kiskorú betegek esetében a beteg vagy mindkét szülő vagy törvényes gyám ingyenes, tájékozott és aláírt beleegyezése.
  • Társadalombiztosítási rendszerhez vagy hasonlóhoz kapcsolódó beteg.

Egészséges önkénteseknek:

  • ≥ 5 éves korú alanyok.
  • A tanú, vagy adott esetben mindkét szülő vagy a kiskorúak törvényes képviselője ingyenes, tájékozott és aláírt beleegyezése.
  • Társadalombiztosítási rendszerhez vagy hasonlóhoz kapcsolódó beteg.

Kizárási kritériumok:

Loeys-Dietz szindrómában szenvedő betegek számára:

  • Kifejlődő vagy nemrégiben gyógyult (< 3 hónapos) rákban szenvedő beteg, amely megváltoztathatja az immunológiai profilt.
  • Kifejlődő vagy nemrégiben gyógyult (< 3 hónapos) fertőzésben szenvedő beteg, amely megváltoztathatja az immunológiai profilt.
  • 20 kg-nál kisebb súlyú beteg.
  • Terhes nő.
  • Egy másik kutatásban részt vevő páciens, akinek a kizárási időszaka még folyamatban van.

Egészséges önkénteseknek:

  • Aktív vagy nemrégiben gyógyult (< 3 hónap) rákban szenvedő alany, amely megváltoztathatja az immunológiai profilt.
  • Aktív vagy nemrégiben gyógyult (<3 hónap) fertőzésben szenvedő alany, amely megváltoztathatja az immunológiai profilt.
  • 20 kg-nál kisebb súlyú beteg.
  • Terhes nő.
  • Egy másik kutatásban részt vevő alany, amelynek kizárási időszaka még folyamatban van.
  • Bírósági védelem alatt álló személyek.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Egyéb
  • Kiosztás: Nem véletlenszerű
  • Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Egyéb: Loeys-Dietz szindróma
5 évesnél idősebb Loeys-Dietz-szindrómában szenvedő betegek, akiknél a diagnózist TGF-βR 1 vagy R2 mutáció igazolja.
Biológiai: vérminták

Minden résztvevő számára csak egy látogatás: A látogatások nagy többsége a betegek szokásos ellátásának részét képezi.

  • Orvosi vizsgálat: súly, nem, vérnyomás, kórtörténet
  • Vérminták: 1 EDTA-cső (3 ml) CBC-hez, 3 heparincső (3 × 7 ml) fagyasztott PBMC-hez, 1 EDTA-cső (3 ml) fagyasztott plazmához
Biológiai: vérminták

Minden résztvevőnek csak egy látogatás:

  • Orvosi vizsgálat: súly, nem, vérnyomás, kórtörténet
  • Vérminták: 1 EDTA-cső (3 ml) CBC-hez, 3 heparincső (3 × 7 ml) fagyasztott PBMC-hez, 1 EDTA-cső (3 ml) fagyasztott plazmához
Egyéb: Egészséges csoport
≥ 5 éves korú alanyok.
Biológiai: vérminták

Minden résztvevő számára csak egy látogatás: A látogatások nagy többsége a betegek szokásos ellátásának részét képezi.

  • Orvosi vizsgálat: súly, nem, vérnyomás, kórtörténet
  • Vérminták: 1 EDTA-cső (3 ml) CBC-hez, 3 heparincső (3 × 7 ml) fagyasztott PBMC-hez, 1 EDTA-cső (3 ml) fagyasztott plazmához
Biológiai: vérminták

Minden résztvevőnek csak egy látogatás:

  • Orvosi vizsgálat: súly, nem, vérnyomás, kórtörténet
  • Vérminták: 1 EDTA-cső (3 ml) CBC-hez, 3 heparincső (3 × 7 ml) fagyasztott PBMC-hez, 1 EDTA-cső (3 ml) fagyasztott plazmához

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A keringő TFH limfocita alpopuláció százaléka.
Időkeret: 1. nap
Az egyes betegek/önkéntesek vérmintáiból mérve.
1. nap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A keringő TFH limfociták intracelluláris pSmad2/3 jelölési szintje.
Időkeret: 1. nap
Az egyes betegek/önkéntesek vérmintáiból mérve.
1. nap
Az immunallergiás patológiák azonosítása
Időkeret: 1. nap
Immunallergiás, súlyos fertőző patológiák azonosítása (diagnosztikai kritériumok, súlyossági kritériumok, kezelés, aktuális aktivitás) LDS betegekben.
1. nap
Súlyos fertőző patológiák azonosítása
Időkeret: 1. nap
Súlyos fertőző patológiák azonosítása (diagnosztikai kritériumok, súlyossági kritériumok, kezelés, aktuális aktivitás) LDS-betegeknél.
1. nap
Az érrendszeri szövődmények azonosítása
Időkeret: 1. nap
Vaszkuláris, morfo-csontrendszeri szövődmények (diagnosztikai kritériumok, súlyossági kritériumok, kezelés, aktuális aktivitás) azonosítása LDS-ben szenvedő betegeknél.
1. nap
Morpho-skeletális szövődmények azonosítása
Időkeret: 1. nap
Morpho-skeletalis szövődmények azonosítása (diagnosztikai kritériumok, súlyossági kritériumok, kezelés, aktuális aktivitás) aktuális lefolyás) LDS-ben szenvedő betegeknél.
1. nap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Hospices Civils de Lyon

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. október 17.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2023. június 7.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2023. június 7.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2022. június 30.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. július 22.

Első közzététel (Tényleges)

2022. július 25.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. június 9.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. június 8.

Utolsó ellenőrzés

2023. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 69HCL22_0016

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Loeys-Dietz szindróma

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Iran

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel