Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Immunopatologi af Loeys-Dietz syndrom (I-LoDiS)

8. juni 2023 opdateret af: Hospices Civils de Lyon

Loeys-Dietz syndrom (LDS) er en sjælden vaskulær genetisk lidelse (estimeret prævalens 1/25.000-1/100.000) som primært skyldes mutationer i Transforming growth factor beta (TGF-β) cytokinreceptor 1 og 2 gener. Ud over en almindelig vaskulær fænotype med Marfans syndrom (dilatation af den ascenderende aorta, arachnodactyly, linseluksation) viser patienter specifikke misdannelser (bifid drøvle, hypertelorisme, snoede arterier) og immunallergiske manifestationer (astma, eksem, fødevareallergi, esophagitis, kronisk inflammatorisk tarmsygdom).

Patofysiologisk ser LDS ud til at være forbundet med hyperaktivering af den intracellulære TGF-β-signalvej på en måde, der ligner Marfans syndrom, hvilket fremgår af øget intracellulært phosphoryleret Smad2/3 (pSmad2/3) i lymfocytter. De immuno-allergiske komplikationer forekommer paradoksale på grund af den store immunsuppressive rolle af dette cytokin på lymfoide og myeloide immunlinjer.

Den biologiske beskrivelse af immunologiske abnormiteter forbundet med LDS er baseret på en enkelt undersøgelse fra 2013, der fandt øgede regulatoriske T (Treg) og Th2-lymfocytpolariseringer, samt øgede cirkulerende eosinofile og totale IgE-niveauer.

For bedre at forstå de underliggende mekanismer, foreslår efterforskerne at udføre en beskrivende klinisk-biologisk undersøgelse for at identificere og studere de immunsubpopulationer, der er mest påvirket af de forårsagende mutationer af LDS.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

60

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
      • Bron, Frankrig, 69677
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant / Centre de Compétences pour le syndrome de Marfan et apparentés

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år til 84 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Til patienter med Loeys-Dietz syndrom:

  • Patienter i alderen ≥ 5 år med Loeys-Dietz syndrom med en diagnose bekræftet ved tilstedeværelsen af ​​en TGF-βR 1- eller R2-mutation, der vides at være patogen for patienter.
  • Gratis, informeret og underskrevet samtykke fra patienten eller begge forældre eller værger for mindreårige patienter.
  • Patient tilknyttet et socialt sikringssystem eller lignende.

For raske frivillige:

  • Forsøgspersoner i alderen ≥ 5 år.
  • Gratis, informeret og underskrevet samtykke fra vidnet, eller hvis det er relevant fra begge forældre eller juridiske repræsentanter for mindreårige.
  • Patient tilknyttet et socialt sikringssystem eller lignende.

Ekskluderingskriterier:

Til patienter med Loeys-Dietz syndrom:

  • Patient med en udviklende eller nyligt helbredt (< 3 måneder) cancer, der kan ændre den immunologiske profil.
  • Patient med en udviklende eller nyligt helbredt (< 3 måneder) infektion, der kan ændre den immunologiske profil.
  • Patient med en vægt på under 20 kg.
  • Gravid kvinde.
  • Patient, der deltager i et andet forskningsstudie med en eksklusionsperiode, der stadig er i gang.

For raske frivillige:

  • Person med en aktiv eller nyligt helbredt (< 3 måneder) cancer, der kan ændre den immunologiske profil.
  • Person med en aktiv eller nyligt helbredt (< 3 måneder) infektion, der kan ændre den immunologiske profil.
  • Patient med en vægt på under 20 kg.
  • Gravid kvinde.
  • Forsøgsperson, der deltager i et andet forskningsstudie med en eksklusionsperiode, der stadig er i gang.
  • Personer under retsbeskyttelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Loeys-Dietz syndrom
Patienter i alderen ≥ 5 år med Loeys-Dietz syndrom med en diagnose bekræftet ved tilstedeværelsen af ​​en TGF-βR 1 eller R2 mutation.
Biologisk: blodprøver

Kun ét besøg for hver deltager: Et stort flertal af besøgene vil være en del af patienternes sædvanlige pleje.

  • Lægeundersøgelse: vægt, køn, blodtryk, sygehistorie
  • Blodprøver: 1 EDTA-rør (3 mL) til CBC, 3 heparinrør (3 × 7 mL) til frosne PBMC, 1 EDTA-rør (3 mL) til frosset plasma
Biologisk: blodprøver

Kun ét besøg for hver deltager:

  • Lægeundersøgelse: vægt, køn, blodtryk, sygehistorie
  • Blodprøver: 1 EDTA-rør (3 mL) til CBC, 3 heparinrør (3 × 7 mL) til frosne PBMC, 1 EDTA-rør (3 mL) til frosset plasma
Andet: Sund gruppe
Forsøgspersoner i alderen ≥ 5 år.
Biologisk: blodprøver

Kun ét besøg for hver deltager: Et stort flertal af besøgene vil være en del af patienternes sædvanlige pleje.

  • Lægeundersøgelse: vægt, køn, blodtryk, sygehistorie
  • Blodprøver: 1 EDTA-rør (3 mL) til CBC, 3 heparinrør (3 × 7 mL) til frosne PBMC, 1 EDTA-rør (3 mL) til frosset plasma
Biologisk: blodprøver

Kun ét besøg for hver deltager:

  • Lægeundersøgelse: vægt, køn, blodtryk, sygehistorie
  • Blodprøver: 1 EDTA-rør (3 mL) til CBC, 3 heparinrør (3 × 7 mL) til frosne PBMC, 1 EDTA-rør (3 mL) til frosset plasma

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Procentdel af cirkulerende TFH-lymfocytunderpopulation.
Tidsramme: Dag 1
Målt ud fra blodprøverne fra hver patient/frivillige.
Dag 1

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Intracellulært pSmad2/3-mærkningsniveau af cirkulerende TFH-lymfocytter.
Tidsramme: Dag 1
Målt ud fra blodprøverne fra hver patient/frivillige.
Dag 1
Identifikation af immun-allergiske patologier
Tidsramme: Dag 1
Identifikation af immunallergiske, alvorlige infektiøse patologier (diagnostiske kriterier, sværhedsgradskriterier, behandling, nuværende aktivitet) hos LDS-patienter.
Dag 1
Identifikation af alvorlige infektiøse patologier
Tidsramme: Dag 1
Identifikation af alvorlige infektiøse patologier (diagnostiske kriterier, alvorlighedskriterier, behandling, nuværende aktivitet) hos LDS-patienter.
Dag 1
Identifikation af vaskulære komplikationer
Tidsramme: Dag 1
Identifikation af vaskulære, morfoskeletale komplikationer (diagnostiske kriterier, sværhedskriterier, behandling, nuværende aktivitet) nuværende forløb) hos patienter med LDS.
Dag 1
Identifikation af morfoskeletkomplikationer
Tidsramme: Dag 1
Identifikation af morfoskeletkomplikationer (diagnostiske kriterier, sværhedsgradskriterier, behandling, aktuel aktivitet) nuværende forløb) hos patienter med LDS.
Dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

17. oktober 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

7. juni 2023

Studieafslutning (Faktiske)

7. juni 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

30. juni 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. juli 2022

Først opslået (Faktiske)

25. juli 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

9. juni 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. juni 2023

Sidst verificeret

1. juni 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 69HCL22_0016

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Loeys-Dietz syndrom

Kliniske forsøg med blodprøver

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Brazil

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner