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Imunopatologia da Síndrome de Loeys-Dietz (I-LoDiS)

8 de junho de 2023 atualizado por: Hospices Civils de Lyon

A síndrome de Loeys-Dietz (LDS) é um distúrbio genético vascular raro (prevalência estimada de 1/25.000-1/100.000) devido principalmente a mutações nos genes do receptor 1 e 2 da citocina do fator de crescimento transformador beta (TGF-β). Além de um fenótipo vascular comum com síndrome de Marfan (dilatação da aorta ascendente, aracnodactilia, deslocamento do cristalino), os pacientes apresentam malformações específicas (úvula bífida, hipertelorismo, artérias tortuosas) e manifestações imuno-alérgicas (asma, eczema, alergia alimentar, eosinofilia esofagite, doença inflamatória intestinal crônica).

Fisiologicamente, o LDS parece estar associado à hiperativação da via de sinalização intracelular do TGF-β de maneira semelhante à síndrome de Marfan, conforme evidenciado pelo aumento de Smad2/3 fosforilado intracelular (pSmad2/3) em linfócitos. As complicações imunoalérgicas parecem paradoxais devido ao importante papel imunossupressor desta citocina nas linhagens imunológicas linfoides e mieloides.

A descrição biológica das anormalidades imunológicas associadas à LDS é baseada em um único estudo de 2013 que encontrou aumento das polarizações reguladoras de linfócitos T (Treg) e Th2, bem como aumento dos níveis circulantes de eosinófilos e IgE total.

A fim de compreender melhor os mecanismos subjacentes, os investigadores propõem a realização de um estudo clínico-biológico descritivo para identificar e estudar as subpopulações imunes mais afetadas pelas mutações causadoras da LDS.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

60

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Bron, França, 69677
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant / Centre de Compétences pour le syndrome de Marfan et apparentés

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

3 anos a 84 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Descrição

Critério de inclusão:

Para pacientes com síndrome de Loeys-Dietz:

  • Pacientes com idade ≥ 5 anos com síndrome de Loeys-Dietz com diagnóstico confirmado pela presença de uma mutação TGF-βR 1 ou R2 conhecida por ser patogênica para os pacientes.
  • Consentimento livre, informado e assinado do paciente ou de ambos os pais ou responsáveis ​​legais para pacientes menores.
  • Paciente filiado a um sistema de segurança social ou similar.

Para voluntários saudáveis:

  • Indivíduos com idade ≥ 5 anos.
  • Consentimento livre, informado e assinado da testemunha ou, se aplicável, de ambos os pais ou representantes legais de menores.
  • Paciente filiado a um sistema de segurança social ou similar.

Critério de exclusão:

Para pacientes com síndrome de Loeys-Dietz:

  • Paciente com câncer em evolução ou recentemente curado (< 3 meses) que pode alterar o perfil imunológico.
  • Paciente com infecção em evolução ou curada recentemente (< 3 meses) que pode alterar o perfil imunológico.
  • Paciente com peso inferior a 20 kg.
  • Mulher grávida.
  • Paciente participante de outra pesquisa com período de exclusão período de exclusão ainda em andamento.

Para voluntários saudáveis:

  • Indivíduo com câncer ativo ou curado recentemente (< 3 meses) que pode alterar o perfil imunológico.
  • Indivíduo com infecção ativa ou curada recentemente (< 3 meses) que pode alterar o perfil imunológico.
  • Paciente com peso inferior a 20 kg.
  • Mulher grávida.
  • Sujeito participante de outra pesquisa com período de exclusão período de exclusão ainda em andamento.
  • Pessoas sob proteção judicial.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Outro
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Outro: Síndrome de Loeys-Dietz
Pacientes com idade ≥ 5 anos com síndrome de Loeys-Dietz com diagnóstico confirmado pela presença de mutação no TGF-βR 1 ou R2.
Biológico: amostras de sangue

Apenas uma visita para cada participante: A grande maioria das visitas fará parte dos cuidados habituais dos pacientes.

  • Exame médico: peso, sexo, pressão arterial, histórico médico
  • Amostras de sangue: 1 tubo de EDTA (3 mL) para CBC, 3 tubos de heparina (3 × 7 mL) para PBMC congelado, 1 tubo de EDTA (3 mL) para plasma congelado
Biológico: amostras de sangue

Apenas uma visita para cada participante:

  • Exame médico: peso, sexo, pressão arterial, histórico médico
  • Amostras de sangue: 1 tubo de EDTA (3 mL) para CBC, 3 tubos de heparina (3 × 7 mL) para PBMC congelado, 1 tubo de EDTA (3 mL) para plasma congelado
Outro: Grupo Saudável
Indivíduos com idade ≥ 5 anos.
Biológico: amostras de sangue

Apenas uma visita para cada participante: A grande maioria das visitas fará parte dos cuidados habituais dos pacientes.

  • Exame médico: peso, sexo, pressão arterial, histórico médico
  • Amostras de sangue: 1 tubo de EDTA (3 mL) para CBC, 3 tubos de heparina (3 × 7 mL) para PBMC congelado, 1 tubo de EDTA (3 mL) para plasma congelado
Biológico: amostras de sangue

Apenas uma visita para cada participante:

  • Exame médico: peso, sexo, pressão arterial, histórico médico
  • Amostras de sangue: 1 tubo de EDTA (3 mL) para CBC, 3 tubos de heparina (3 × 7 mL) para PBMC congelado, 1 tubo de EDTA (3 mL) para plasma congelado

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Porcentagem da subpopulação de linfócitos TFH circulantes.
Prazo: Dia 1
Medido a partir das amostras de sangue de cada paciente/voluntário.
Dia 1

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Nível de marcação pSmad2/3 intracelular de linfócitos TFH circulantes.
Prazo: Dia 1
Medido a partir das amostras de sangue de cada paciente/voluntário.
Dia 1
Identificação de patologias imuno-alérgicas
Prazo: Dia 1
Identificação de patologias infecciosas imunoalérgicas graves (critérios diagnósticos, critérios de gravidade, tratamento, atividade atual) em pacientes com SLD.
Dia 1
Identificação de patologias infecciosas graves
Prazo: Dia 1
Identificação de patologias infecciosas graves (critérios diagnósticos, critérios de gravidade, tratamento, atividade atual) em pacientes com LDS.
Dia 1
Identificação de complicações vasculares
Prazo: Dia 1
Identificação de complicações vasculares morfoesqueléticas (critérios diagnósticos, critérios de gravidade, tratamento, atividade atual) curso atual) em pacientes com LDS.
Dia 1
Identificação de complicações morfoesqueléticas
Prazo: Dia 1
Identificação de complicações morfoesqueléticas (critérios diagnósticos, critérios de gravidade, tratamento, atividade atual) curso atual) em pacientes com LDS.
Dia 1

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Hospices Civils de Lyon

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

17 de outubro de 2022

Conclusão Primária (Real)

7 de junho de 2023

Conclusão do estudo (Real)

7 de junho de 2023

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

30 de junho de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

22 de julho de 2022

Primeira postagem (Real)

25 de julho de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

9 de junho de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

8 de junho de 2023

Última verificação

1 de junho de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 69HCL22_0016

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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