Loeys-Dietz 综合征的免疫病理学 (I-LoDiS)
2023年6月8日 更新者：Hospices Civils de Lyon
Loeys-Dietz 综合征 (LDS) 是一种罕见的血管遗传疾病（估计患病率为 1/25,000-1/100,000），主要是由于转化生长因子 β (TGF-β) 细胞因子受体 1 和 2 基因的突变。 除了马凡综合征的常见血管表型（升主动脉扩张、蛛网膜畸形、晶状体脱位）外，患者还表现出特定的畸形（双裂悬雍垂、眼距过宽、动脉迂曲）和免疫过敏表现（哮喘、湿疹、食物过敏、嗜酸性粒细胞增多症）食道炎、慢性炎症性肠病）。
在病理生理学上，LDS 似乎以类似于马凡综合征的方式与细胞内 TGF-β 信号通路的过度激活相关，淋巴细胞中细胞内磷酸化 Smad2/3 (pSmad2/3) 的增加证明了这一点。 由于这种细胞因子对淋巴和骨髓免疫谱系的主要免疫抑制作用，免疫过敏并发症显得自相矛盾。
与 LDS 相关的免疫异常的生物学描述基于 2013 年的一项研究，该研究发现调节性 T (Treg) 和 Th2 淋巴细胞极化增加，以及循环嗜酸性粒细胞和总 IgE 水平增加。
为了更好地了解潜在机制，研究人员建议进行描述性临床生物学研究，以识别和研究受 LDS 致病突变影响最大的免疫亚群。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
60
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Bron、法国、69677
- Hôpital Femme-Mère-Enfant / Centre de Compétences pour le syndrome de Marfan et apparentés
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
3年 至 84年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
描述
纳入标准：
对于 Loeys-Dietz 综合征患者：
- 年龄 ≥ 5 岁的 Loeys-Dietz 综合征患者，通过存在已知对患者致病的 TGF-βR 1 或 R2 突变来确诊。
- 患者或未成年患者的父母或法定监护人的自由、知情和签署同意书。
- 隶属于社会保障体系或类似体系的患者。
对于健康的志愿者：
- 年龄≥ 5 岁的受试者。
- 证人或未成年人的父母双方或法定代理人（如果适用）自由、知情和签署的同意书。
- 隶属于社会保障体系或类似体系的患者。
排除标准：
对于 Loeys-Dietz 综合征患者：
- 患有可能改变免疫学特征的进展中或最近治愈（< 3 个月）癌症的患者。
- 患有可能改变免疫学特征的不断发展或最近治愈（< 3 个月）感染的患者。
- 体重小于 20 公斤的患者。
- 怀孕的女人。
- 参与另一项排除期研究的患者排除期仍在进行中。
对于健康的志愿者：
- 患有可能改变免疫学特征的活动性或最近治愈（< 3 个月）癌症的受试者。
- 患有可能改变免疫学特征的活动性或最近治愈（< 3 个月）感染的受试者。
- 体重小于 20 公斤的患者。
- 怀孕的女人。
- 参与另一项排除期研究的受试者排除期仍在进行中。
- 受法院保护的人。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：其他
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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其他：Loeys-Dietz综合征
年龄≥ 5 岁的 Loeys-Dietz 综合征患者，其诊断通过存在 TGF-βR 1 或 R2 突变得到证实。
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每个参与者只有一次访问：绝大多数访问将是患者日常护理的一部分。
每位参与者仅限一次访问：
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其他：健康集团
年龄≥ 5 岁的受试者。
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每个参与者只有一次访问：绝大多数访问将是患者日常护理的一部分。
每位参与者仅限一次访问：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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循环 TFH 淋巴细胞亚群的百分比。
大体时间：第一天
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从每位患者/志愿者的血液样本中测量。
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第一天
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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循环 TFH 淋巴细胞的细胞内 pSmad2/3 标记水平。
大体时间：第一天
|
从每位患者/志愿者的血液样本中测量。
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第一天
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免疫过敏病理学的鉴定
大体时间：第一天
|
LDS 患者的免疫过敏、严重感染病理（诊断标准、严重程度标准、治疗、当前活动）的鉴定。
|
第一天
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鉴定严重的传染性病症
大体时间：第一天
|
LDS 患者严重感染病理学（诊断标准、严重程度标准、治疗、当前活动）的鉴定。
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第一天
|
|
识别血管并发症
大体时间：第一天
|
LDS 患者的血管、形态骨骼并发症（诊断标准、严重程度标准、治疗、当前活动）当前过程的识别。
|
第一天
|
|
识别形态骨骼并发症
大体时间：第一天
|
LDS 患者的形态骨骼并发症（诊断标准、严重程度标准、治疗、当前活动）当前过程的识别。
|
第一天
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年10月17日
初级完成 (实际的)
2023年6月7日
研究完成 (实际的)
2023年6月7日
研究注册日期
首次提交
2022年6月30日
首先提交符合 QC 标准的
2022年7月22日
首次发布 (实际的)
2022年7月25日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年6月9日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年6月8日
最后验证
2023年6月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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