Klinikai vizsgálatok a GOLGA2-vel kapcsolatos veleszületett izomdisztrófia agyi érintettséggel
Összesen 22 találat
-
Cure CMDToborzásEmery-Dreifuss izomdisztrófia | Veleszületett myastheniás szindróma | Végtag-öv izomdisztrófia | Veleszületett izomdisztrófia ITGA7 (Integrin Alpha-7) hiányával | Alfa-dystroglycanopathia (veleszületett izomdisztrófia és a disztroglikán kóros glikozilációja súlyos epilepsziával) | Alfa-dystroglycanopathia... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Newcastle UniversityLudwig-Maximilians - University of Munich; LGMD2i Research Fund; CureLGMD2iToborzásVégtag öv izomdisztrófia | Veleszületett izomdisztrófia | LGMDR9 | LGMD2I | Walker-Warburg szindróma | Izom-szem-agy betegség | FKRP génmutációEgyesült Királyság
-
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...ToborzásNeurodegeneratív betegségek | Ataxia | Cerebelláris ataxia | Leukodystrophia | Adrenomieloneuropathia | LBSL | Leukoencephalopathia agytörzsi és gerincvelői érintettséggel és laktátszint-emelkedéssel | Leukoencephalopathia agytörzsi és gerincvelői érintettséggel és magas laktát-szindrómával (rendellenesség)Egyesült Államok
-
Jakub AntczakBefejezveAdrenomieloneuropathia | Örökletes spasztikus paraplégiaLengyelország
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Aktív, nem toborzóMukopoliszacharidózisok | Leukodystrophia | Adrenoleukodystrophia | Adrenomieloneuropathia | X-hez kötött adrenoleukodystrophia | Gangliozidózisok | Metakromatikus leukodisztrófia | Krabbe-kór | Refsum betegség | Cadasil | Sjogren-Larsson szindróma | Allan-Herndon-Dudley szindróma | Fehér anyag betegség | GM2 gangliozidózis és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
National Taiwan University HospitalToborzásStroke | Mágneses rezonancia képalkotás | Fabry-kór | Agyi kisérbetegségek | Cadasil | HTRA1-hez kapcsolódó autoszomális domináns agyi angiopathia | COL4A1-vel kapcsolatos agyi kisérbetegség vérzéssel | Következő generációs szekvenálásTajvan
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of Neurological... és más munkatársakToborzásMukopoliszacharidózisok | Leukoencephalopathiák | Leukodystrophia | Adrenoleukodystrophia | Adrenomieloneuropathia | X-hez kötött adrenoleukodystrophia | Gangliozidózisok | Metakromatikus leukodisztrófia | Krabbe-kór | Refsum betegség | Cadasil | Sjogren-Larsson szindróma | Allan-Herndon-Dudley szindróma | Fehér anyag... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisMég nincs toborzásHemofília A | Hemofília B | Cisztás fibrózis | Sarlósejtes anaemia | Izomdisztrófia, Duchenne | Fragile X szindróma | Huntington-kór | Myotoniás disztrófia | Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség | Neurofibromatosis-Noonan szindróma | Izomdisztrófia, Becker | Invazív prenatális diagnózis az egygénes... és egyéb feltételekFranciaország
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIlera HealthcareMegszűntEpilepszia | Sclerosis multiplex | Glaukóma | Rák | Parkinson kór | HIV/AIDS | ALS | Autizmus spektrum zavar | Sarlósejtes anaemia | Spaszticitás, izomzat | Huntington-kór | Opioidok használata | Neuropathia | Terminális betegség | Gyulladásos bélbetegség (IBD) | Csillapíthatatlan fájdalom | Ptsd | Diskinetikus szindrómaEgyesült Államok
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaToborzásHurler szindróma | Szfingolipidózisok | Peroxiszómális rendellenességek | Metakromatikus leukodisztrófia | Alfa-mannozidózis | Hunter szindróma | Mucopolysaccharidosis rendellenességek | Maroteaux Lamy szindróma | Sly szindróma | Fukozidózis | Aszpartil-glükózaminuria | Glikoprotein anyagcserezavarok | Recesszív... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Universitaire Ziekenhuizen KU LeuvenKU LeuvenIsmeretlenElhízottság | Egészséges önkéntesek | Prader-Willi szindróma | Izom hipotónia | Hypotonia-cystinuria szindróma | Törpeség, növekedési hormon hiányBelgium
-
Casa Colina Hospital and Centers for HealthcareBefejezveSclerosis multiplex | Amiotróf laterális szklerózis | Izomdisztrófiák | Graves-betegség | Myasthenia Gravis | Traumás agysérülés | Stroke, ischaemiás | Stroke, akut | Stroke Hemorrhagiás | SCI – Gerincvelő sérülés | Guillain-Barré szindróma | Lupus erythematosus | Stroke (CVA) vagy TIA | Ehlers-Danlos szindróma (EDS)Egyesült Államok
-
ProgenaBiomeToborzásAutizmus spektrum zavar | Autisztikus zavar | Autizmus | Autizmus, akinetikus | Autizmus; Atipikus | Autizmus; Pszichopátia | Törékeny autizmus szindróma X | Autizmus magas kognitív képességekkel | Autizmussal kapcsolatos beszédkésés | Autizmus, hajlam, 6 | Autizmus spektrumzavar, jól működő | Autista gondolkodás és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... és más munkatársakToborzásMitokondriális betegségek | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofil gasztroenteritis | Több rendszerű atrófia | Leiomyosarcoma | Leukodystrophia | Anális sipoly | Spinocerebelláris ataxia 3. típusú | Friedreich Ataxia | Kennedy-kór | Lyme-kór | Hemophagocytás limfohisztiocitózis | Spinocerebelláris ataxia... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Ausztrália
-
UK Kidney AssociationToborzásVasculitis | AL Amiloidózis | Gumós szklerózis | Fabry-kór | Cisztinuria | Fokális szegmentális glomerulosclerosis | IgA nefropátia | Bartter szindróma | Pure Red Cell Aplasia | Membrános nephropathia | Atípusos hemolitikus urémiás szindróma | Autoszomális domináns policisztás vesebetegség | Cisztinózis | Nephronop... és egyéb feltételekEgyesült Királyság
-
Sanguine BiosciencesBefejezveDepresszió | Melanóma | Epilepszia | Limfóma | Sclerosis multiplex | Veserák | Méhnyakrák | Diabetes mellitus | Leukémia | Mellrák | Krónikus vesebetegségek | Krónikus obstruktív légúti betegség | Parkinson kór | Szisztémás lupusz erythematosus | Myeloma multiplex | Hepatitisz B | Álmatlanság | Colorectalis rák | HIV/AIDS | Hasnyálm... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ToborzásMetabolikus betegség | Purin-pirimidin anyagcsere | AICDA, OMIM *605257, Immunhiány Hyper-IgM-mel, 2. típusú; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM szindróma 5 | NT5C3A, OMIM *606224, vérszegénység, hemolitikus, UMPH1-hiány miatt | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Miller-szindróma... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Daniel BenjaminEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakBefejezveSzív elégtelenség | Epilepszia | Fájdalom | Tüdőgyulladás | Vérmérgezés | Gyulladás | Magas vérnyomás | Krónikus vesebetegségek | Vérzékenység | Skizofrénia | Központi idegrendszeri fertőzések | Nozokomiális tüdőgyulladás | Álmatlanság | Szorongás | Bipoláris zavar | Neutropénia | Staphylococcus fertőzések | Bradycardia | Rohamok | Húgyúti... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Kanada, Egyesült Királyság, Izrael, Szingapúr
-
Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationToborzásSMARCA4 génmutáció | DDX3X | 16P11.2 Deléciós szindróma | 16p11.2 Duplikációk | 1Q21.1 Törlés | 1Q21.1 Mikroduplikációs szindróma (zavar) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1 génmutáció | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2-vel kapcsolatos értelmi... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Global Healthy Living FoundationUniversity of Alabama at BirminghamToborzásSzív elégtelenség | Stroke | Epilepszia | Sclerosis multiplex | Elhízottság | Cukorbetegség | Krónikus obstruktív légúti betegség | Osteoarthritis | Rheumatoid arthritis | Parkinson kór | Perifériás artériás betegség | Gyulladásos bélbetegségek | Amiotróf laterális szklerózis | Pikkelysömör | Asztma | Izomsorvadás | Fibromy... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... és más munkatársakToborzásVeleszületett mellékvese hiperplázia | Hemofília A | Hemofília B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cisztás fibrózis | Alfa 1-antitripszin hiány | Sarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Krónikus granulomatózisos betegség | Wilson-kór | Súlyos veleszületett neutropenia | Ornitin transzkarbamiláz... és egyéb feltételekBelgium