Klinikai vizsgálatok a Ullrich veleszületett izomdisztrófia 1, digenic, Col6A1/Col6A2
Összesen 16 találat
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustToborzásBethlem myopathia | Ullrich veleszületett izomdisztrófia 1, digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrich veleszületett izomdisztrófia 1, autoszomális recesszív | Ullrich veleszületett izomdisztrófia 1, autoszomális domináns | Bethlem myopathia 1, autoszomális recesszív | UCMD | BTHLM1Egyesült Királyság
-
Istituto Ortopedico RizzoliBefejezveBethlem myopathia | Ullrich veleszületett izomdisztrófiaOlaszország
-
Myotonic Dystrophy FoundationToborzásMyotoniás disztrófia | Miotóniás disztrófia 1 | Steinert-kór | Veleszületett myotonic dystrophia | PROMM (proximális myotonic myopathia) | Steinert-kór | Dystrophia Myotonica 1 | Miotóniás disztrófia 2 | Dystrophia Myotonica | Dystrophia Myotonica 2 | Myotonia Dystrophica | Veleszületett myotóniás disztrófia | Myotonic... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Laurent ServaisSYSNAVToborzásDuchenne izomsorvadás | Miotóniás disztrófia 1 | Veleszületett izomdisztrófia | Centronukleáris myopathia | Charcot-Marie-Tooth | Fascioscapulohumeralis izomdisztrófiaBelgium
-
Ohio State UniversityGilead SciencesBefejezveMiotóniás disztrófia 1 | Myotonia Congenita | Paramyotonia CongenitaEgyesült Államok
-
University of RochesterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ToborzásIzomsorvadás | 2. típusú myotóniás disztrófia | 1. típusú myotóniás disztrófia | Myotoniás disztrófia | Facioscapulohumeralis izomdisztrófia | Steinert-kór | Veleszületett myotonic dystrophia | PROMM (proximális myotonic myopathia) | Myotoniás izomdisztrófiaEgyesült Államok
-
Bionano GenomicsColumbia University; University of Iowa; Medical College of Wisconsin; Augusta University és más munkatársakToborzásÉrtelmi fogyatékosság | Autizmus spektrum zavar | Fragile X szindróma | Fejlődési fogyatékosság | Veleszületett anomália | Facioscapulohumeralis izomdisztrófia 1Egyesült Államok
-
Grete Andersen, MDBefejezveHyperkalaemiás időszakos bénulás | Myotonia Congenita | Paramyotonia Congenita | Dystrophia Myotonica 1. típusú | Kálium által súlyosbított myotoniaDánia
-
Cure CMDToborzásEmery-Dreifuss izomdisztrófia | Veleszületett myastheniás szindróma | Végtag-öv izomdisztrófia | Veleszületett izomdisztrófia ITGA7 (Integrin Alpha-7) hiányával | Alfa-dystroglycanopathia (veleszületett izomdisztrófia és a disztroglikán kóros glikozilációja súlyos epilepsziával) | Alfa-dystroglycanopathia... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
National Taiwan University HospitalToborzásStroke | Mágneses rezonancia képalkotás | Fabry-kór | Agyi kisérbetegségek | Cadasil | HTRA1-hez kapcsolódó autoszomális domináns agyi angiopathia | COL4A1-vel kapcsolatos agyi kisérbetegség vérzéssel | Következő generációs szekvenálásTajvan
-
University Hospital, MontpellierAgence de La BiomédecineAktív, nem toborzóFragile X szindróma | Huntington-kór | Miotóniás disztrófia 1Franciaország
-
Nemours Children's ClinicToborzásCharcot-Marie-Tooth betegség | Motoros neuron betegség | Amiotróf laterális szklerózis | Izomsorvadás | Spinális izomsorvadás | Neuromuszkuláris betegség | Spinalis izomsorvadás légzési nehézséggel 1 | Peroneális izomsorvadásEgyesült Államok
-
Freeman-Sheldon Research Group, Inc.MegszűntCraniofacialis rendellenességek | Arthrogryposis | Freeman-Sheldon szindróma | Arthrogryposis distalis 2A típus | Fütyülő arc szindróma | Craniocarpotarsalis diszplázia | Craniocarpotarsalis disztrófia | Freeman-Sheldon szindróma változat | Sheldon-Hall szindróma | Arthrogryposis disztális 2B típusú | Gordon... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... és más munkatársakToborzásMitokondriális betegségek | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofil gasztroenteritis | Több rendszerű atrófia | Leiomyosarcoma | Leukodystrophia | Anális sipoly | Spinocerebelláris ataxia 3. típusú | Friedreich Ataxia | Kennedy-kór | Lyme-kór | Hemophagocytás limfohisztiocitózis | Spinocerebelláris ataxia... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Ausztrália
-
Roswell Park Cancer InstituteBefejezvePrimer myelofibrosis | Policitémia Vera | Krónikus myelomonocytás leukémia | Visszatérő felnőttkori akut myeloid leukémia | Fiatalkori myelomonocytás leukémia | Extranodális marginális zóna B-sejtes limfóma, nyálkahártyával összefüggő limfoid szövet | Nodális marginális zóna B-sejtes limfóma | Ismétlődő... és egyéb feltételekEgyesült Államok