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Uno studio sulla terapia sostitutiva enzimatica con glucocerebrosidasi umana (GA-GCB) attivata da gene nella malattia di Gaucher

28 giugno 2021 aggiornato da: Shire

Uno studio multicentrico, randomizzato, in doppio cieco, a gruppi paralleli, a due dosi sulla terapia sostitutiva enzimatica con glucocerebrosidasi umana (GA-GCB) attivata da gene in pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1

La malattia di Gaucher è una rara malattia da accumulo lisosomiale causata dal deficit dell'enzima glucocerebrosidasi (GCB). A causa di questa carenza di GCB funzionale, il glucocerebroside si accumula all'interno dei macrofagi portando a ingorgo cellulare, organomegalia e disfunzione del sistema degli organi. Lo scopo di questo studio è valutare l'efficacia della somministrazione ogni due settimane di glucocerebrosidasi umana Gene-Activated® (GA-GCB, velaglucerasi alfa) a dosi di 45 e 60 U/kg in pazienti naïve al trattamento con malattia di Gaucher di tipo 1.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

La malattia di Gaucher di tipo 1, la forma più comune, rappresenta oltre il 90% di tutti i casi e non coinvolge il sistema nervoso centrale (SNC). Le manifestazioni tipiche della malattia di Gaucher di tipo 1 includono epatomegalia, splenomegalia, trombocitopenia, tendenza al sanguinamento, anemia, ipermetabolismo, patologia scheletrica, ritardo della crescita, malattie polmonari e diminuzione della qualità della vita. La glucocerebrosidasi umana Gene-Activated® (GA-GCB; velaglucerase alfa) è prodotta in una linea cellulare umana continua utilizzando una tecnologia proprietaria di attivazione genica e ha una sequenza aminoacidica identica all'enzima umano presente in natura. Velaglucerase alfa contiene residui terminali di mannosio che indirizzano l'enzima ai macrofagi, le cellule bersaglio primarie nella malattia di Gaucher. Questo studio è stato progettato per determinare l'efficacia, la sicurezza e la farmacocinetica di GA-GCB in uomini, donne e bambini con malattia di Gaucher di tipo 1. La durata del trattamento di ciascun paziente è stata di 12 mesi.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
25

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Fase 3

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina
        • Hipolito Yrigoyen
  • Federazione Russa
      • Moscow, Federazione Russa
        • National Research Center for Haematology
  • Israele
      • Jerusalem, Israele
        • Shaare Zedek Medical Center
  • Paraguay
      • Asuncion, Paraguay
        • Sociedad Espanola de Socorros Mutuos
  • Tunisia
      • Tunis, Tunisia
        • La Rabta Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

1 anno e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • - Il paziente ha una diagnosi documentata di malattia di Gaucher di tipo 1, come determinato dalla carenza di attività della glucocerebrosidasi (GCB) rispetto al normale misurata nei leucociti o dall'analisi del genotipo ed è disposto e in grado di fornire il consenso informato scritto prima di iniziare qualsiasi procedura correlata allo studio
  • Il paziente ha almeno 2 anni di età
  • Il paziente ha anemia correlata alla malattia di Gaucher e
  • Il paziente ha splenomegalia almeno moderata o
  • Il paziente ha trombocitopenia correlata alla malattia di Gaucher o
  • Il paziente ha un fegato ingrossato facilmente palpabile
  • - Il paziente non ha ricevuto cure per la malattia di Gaucher nei 30 mesi precedenti l'ingresso nello studio
  • Le pazienti di sesso femminile in età fertile accettano di utilizzare un metodo contraccettivo accettabile dal punto di vista medico. I pazienti di sesso maschile devono accettare di utilizzare un metodo di controllo delle nascite accettabile dal punto di vista medico.
  • Il paziente deve essere sufficientemente collaborativo per partecipare allo studio come giudicato dallo sperimentatore.

Criteri di esclusione:

Include:

  • Il paziente ha la malattia di Gaucher di tipo 2 o 3 o è sospettato di avere la malattia di Gaucher di tipo 3
  • Il paziente è anticorpo-positivo all'imiglucerasi durante lo screening o ha manifestato una reazione anafilattica all'imiglucerasi
  • - Il paziente ha ricevuto un trattamento con qualsiasi farmaco o dispositivo sperimentale nei 30 giorni precedenti l'ingresso nello studio
  • Il paziente è positivo al virus dell'immunodeficienza umana (HIV).
  • Il paziente è positivo all'epatite
  • Il paziente presenta anemia prolungata da carenza di ferro, acido folico e/o vitamina B12 durante lo screening
  • Il paziente, i genitori del paziente o il/i tutore/i legale/i del paziente non è/sono in grado di comprendere la natura, l'ambito e le possibili conseguenze dello studio
  • Il paziente ha una o più comorbidità significative che potrebbero influenzare i dati dello studio o confondere i risultati dello studio
  • La paziente è una donna incinta e/o in allattamento
  • Il paziente non è in grado di rispettare il protocollo o è improbabile che completi lo studio, come determinato dallo sperimentatore

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Doppio

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: VPRIV®-45 U/kg, EV, a settimane alterne
VPRIV® (velaglucerasi alfa, glucocerebrosidasi umana Gene Activated®, GA-GCB)
Biologico: VPRIV®,
Infusione endovenosa (IV), a settimane alterne tramite infusione endovenosa per 12 mesi
Altri nomi:
  • velaglucerasi alfa
  • VPRIV®
  • GA-GCB
  • Glucocerebrosidasi umana attivata dal gene®
Sperimentale: VPRIV®-60 U/kg, EV, a settimane alterne
VPRIV® (velaglucerasi alfa, glucocerebrosidasi umana Gene Activated®, GA-GCB)
Biologico: VPRIV®,
Infusione endovenosa (IV), a settimane alterne tramite infusione endovenosa per 12 mesi
Altri nomi:
  • velaglucerasi alfa
  • VPRIV®
  • GA-GCB
  • Glucocerebrosidasi umana attivata dal gene®

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione della concentrazione di emoglobina dal basale a 12 mesi per il gruppo di trattamento 60 U/kg.
Lasso di tempo: Settimana 53
Endpoint di efficacia
Settimana 53

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione dal basale a 12 mesi nella concentrazione di emoglobina nel gruppo di trattamento di 45 U/kg
Lasso di tempo: Settimana 53
Settimana 53
Variazione dal basale a 12 mesi nella conta piastrinica per ciascun gruppo di trattamento.
Lasso di tempo: Settimana 53
intent to treat (ITT) Popolazione
Settimana 53
Variazione dal basale a 12 mesi nel volume epatico normalizzato (percentuale di peso corporeo) per ciascun gruppo di trattamento (misurato mediante risonanza magnetica per immagini (MRI)
Lasso di tempo: Settimana 51
Il volume epatico è stato normalizzato per la percentuale del peso corporeo per ogni braccio di trattamento. Dimensioni del fegato relative al peso corporeo = (volume del fegato [cc]/peso corporeo [kg])*100
Settimana 51
Variazione dal basale a 12 mesi nel volume normalizzato della milza (percentuale di peso corporeo) per ciascun gruppo di trattamento (misurato mediante risonanza magnetica per immagini (MRI))
Lasso di tempo: Settimana 51
12 pazienti nel gruppo 60 U/kg e 13 pazienti nel gruppo 45 U/kg sono stati analizzati per l'efficacia nella popolazione intent to treat (ITT). Il volume della milza è stato normalizzato per la percentuale del peso corporeo per ogni braccio di trattamento. Dimensioni della milza rispetto al peso corporeo = (volume della milza [cc]/peso corporeo [kg])*100
Settimana 51
Variazione percentuale dal basale a 12 mesi nella chitotriosidasi plasmatica per ciascun gruppo di trattamento
Lasso di tempo: Settimana 53
Variazione percentuale dal basale alle settimane 53 per gruppo di trattamento randomizzato con velaglucerasi alfa - Sottoinsieme della popolazione intent to treat (ITT) che era omozigote wild type per la chitotriosidasi.
Settimana 53
Variazione percentuale dal basale a 12 mesi nel ligando 18 delle chemochine (motivo C-C) (CCL18)
Lasso di tempo: Settimana 53
Settimana 53

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Shire

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
15 febbraio 2007

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 aprile 2009

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 aprile 2009

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
1 febbraio 2007

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
1 febbraio 2007

Primo Inserito (Stima)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
2 febbraio 2007

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
29 giugno 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
28 giugno 2021

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 giugno 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • TKT032

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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