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Uno studio sulla terapia sostitutiva enzimatica con glucocerebrosidasi umana (GA-GCB) attivata da gene nella malattia di Gaucher

28 giugno 2021 aggiornato da: Shire

Uno studio multicentrico, randomizzato, in doppio cieco, a gruppi paralleli, a due dosi sulla terapia sostitutiva enzimatica con glucocerebrosidasi umana (GA-GCB) attivata da gene in pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1

La malattia di Gaucher è una rara malattia da accumulo lisosomiale causata dal deficit dell'enzima glucocerebrosidasi (GCB). A causa di questa carenza di GCB funzionale, il glucocerebroside si accumula all'interno dei macrofagi portando a ingorgo cellulare, organomegalia e disfunzione del sistema degli organi. Lo scopo di questo studio è valutare l'efficacia della somministrazione ogni due settimane di glucocerebrosidasi umana Gene-Activated® (GA-GCB, velaglucerasi alfa) a dosi di 45 e 60 U/kg in pazienti naïve al trattamento con malattia di Gaucher di tipo 1.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La malattia di Gaucher di tipo 1, la forma più comune, rappresenta oltre il 90% di tutti i casi e non coinvolge il sistema nervoso centrale (SNC). Le manifestazioni tipiche della malattia di Gaucher di tipo 1 includono epatomegalia, splenomegalia, trombocitopenia, tendenza al sanguinamento, anemia, ipermetabolismo, patologia scheletrica, ritardo della crescita, malattie polmonari e diminuzione della qualità della vita. La glucocerebrosidasi umana Gene-Activated® (GA-GCB; velaglucerase alfa) è prodotta in una linea cellulare umana continua utilizzando una tecnologia proprietaria di attivazione genica e ha una sequenza aminoacidica identica all'enzima umano presente in natura. Velaglucerase alfa contiene residui terminali di mannosio che indirizzano l'enzima ai macrofagi, le cellule bersaglio primarie nella malattia di Gaucher. Questo studio è stato progettato per determinare l'efficacia, la sicurezza e la farmacocinetica di GA-GCB in uomini, donne e bambini con malattia di Gaucher di tipo 1. La durata del trattamento di ciascun paziente è stata di 12 mesi.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

25

Fase

  • Fase 3

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina
        • Hipolito Yrigoyen
  • Federazione Russa
      • Moscow, Federazione Russa
        • National Research Center for Haematology
  • Israele
      • Jerusalem, Israele
        • Shaare Zedek Medical Center
  • Paraguay
      • Asuncion, Paraguay
        • Sociedad Espanola de Socorros Mutuos
  • Tunisia
      • Tunis, Tunisia
        • La Rabta Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 anno e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • - Il paziente ha una diagnosi documentata di malattia di Gaucher di tipo 1, come determinato dalla carenza di attività della glucocerebrosidasi (GCB) rispetto al normale misurata nei leucociti o dall'analisi del genotipo ed è disposto e in grado di fornire il consenso informato scritto prima di iniziare qualsiasi procedura correlata allo studio
  • Il paziente ha almeno 2 anni di età
  • Il paziente ha anemia correlata alla malattia di Gaucher e
  • Il paziente ha splenomegalia almeno moderata o
  • Il paziente ha trombocitopenia correlata alla malattia di Gaucher o
  • Il paziente ha un fegato ingrossato facilmente palpabile
  • - Il paziente non ha ricevuto cure per la malattia di Gaucher nei 30 mesi precedenti l'ingresso nello studio
  • Le pazienti di sesso femminile in età fertile accettano di utilizzare un metodo contraccettivo accettabile dal punto di vista medico. I pazienti di sesso maschile devono accettare di utilizzare un metodo di controllo delle nascite accettabile dal punto di vista medico.
  • Il paziente deve essere sufficientemente collaborativo per partecipare allo studio come giudicato dallo sperimentatore.

Criteri di esclusione:

Include:

  • Il paziente ha la malattia di Gaucher di tipo 2 o 3 o è sospettato di avere la malattia di Gaucher di tipo 3
  • Il paziente è anticorpo-positivo all'imiglucerasi durante lo screening o ha manifestato una reazione anafilattica all'imiglucerasi
  • - Il paziente ha ricevuto un trattamento con qualsiasi farmaco o dispositivo sperimentale nei 30 giorni precedenti l'ingresso nello studio
  • Il paziente è positivo al virus dell'immunodeficienza umana (HIV).
  • Il paziente è positivo all'epatite
  • Il paziente presenta anemia prolungata da carenza di ferro, acido folico e/o vitamina B12 durante lo screening
  • Il paziente, i genitori del paziente o il/i tutore/i legale/i del paziente non è/sono in grado di comprendere la natura, l'ambito e le possibili conseguenze dello studio
  • Il paziente ha una o più comorbidità significative che potrebbero influenzare i dati dello studio o confondere i risultati dello studio
  • La paziente è una donna incinta e/o in allattamento
  • Il paziente non è in grado di rispettare il protocollo o è improbabile che completi lo studio, come determinato dallo sperimentatore

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Doppio

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: VPRIV®-45 U/kg, EV, a settimane alterne
VPRIV® (velaglucerasi alfa, glucocerebrosidasi umana Gene Activated®, GA-GCB)
Biologico: VPRIV®,
Infusione endovenosa (IV), a settimane alterne tramite infusione endovenosa per 12 mesi
Altri nomi:
  • velaglucerasi alfa
  • VPRIV®
  • GA-GCB
  • Glucocerebrosidasi umana attivata dal gene®
Sperimentale: VPRIV®-60 U/kg, EV, a settimane alterne
VPRIV® (velaglucerasi alfa, glucocerebrosidasi umana Gene Activated®, GA-GCB)
Biologico: VPRIV®,
Infusione endovenosa (IV), a settimane alterne tramite infusione endovenosa per 12 mesi
Altri nomi:
  • velaglucerasi alfa
  • VPRIV®
  • GA-GCB
  • Glucocerebrosidasi umana attivata dal gene®

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione della concentrazione di emoglobina dal basale a 12 mesi per il gruppo di trattamento 60 U/kg.
Lasso di tempo: Settimana 53
Endpoint di efficacia
Settimana 53

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione dal basale a 12 mesi nella concentrazione di emoglobina nel gruppo di trattamento di 45 U/kg
Lasso di tempo: Settimana 53
Settimana 53
Variazione dal basale a 12 mesi nella conta piastrinica per ciascun gruppo di trattamento.
Lasso di tempo: Settimana 53
intent to treat (ITT) Popolazione
Settimana 53
Variazione dal basale a 12 mesi nel volume epatico normalizzato (percentuale di peso corporeo) per ciascun gruppo di trattamento (misurato mediante risonanza magnetica per immagini (MRI)
Lasso di tempo: Settimana 51
Il volume epatico è stato normalizzato per la percentuale del peso corporeo per ogni braccio di trattamento. Dimensioni del fegato relative al peso corporeo = (volume del fegato [cc]/peso corporeo [kg])*100
Settimana 51
Variazione dal basale a 12 mesi nel volume normalizzato della milza (percentuale di peso corporeo) per ciascun gruppo di trattamento (misurato mediante risonanza magnetica per immagini (MRI))
Lasso di tempo: Settimana 51
12 pazienti nel gruppo 60 U/kg e 13 pazienti nel gruppo 45 U/kg sono stati analizzati per l'efficacia nella popolazione intent to treat (ITT). Il volume della milza è stato normalizzato per la percentuale del peso corporeo per ogni braccio di trattamento. Dimensioni della milza rispetto al peso corporeo = (volume della milza [cc]/peso corporeo [kg])*100
Settimana 51
Variazione percentuale dal basale a 12 mesi nella chitotriosidasi plasmatica per ciascun gruppo di trattamento
Lasso di tempo: Settimana 53
Variazione percentuale dal basale alle settimane 53 per gruppo di trattamento randomizzato con velaglucerasi alfa - Sottoinsieme della popolazione intent to treat (ITT) che era omozigote wild type per la chitotriosidasi.
Settimana 53
Variazione percentuale dal basale a 12 mesi nel ligando 18 delle chemochine (motivo C-C) (CCL18)
Lasso di tempo: Settimana 53
Settimana 53

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Shire

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 febbraio 2007

Completamento primario (Effettivo)

1 aprile 2009

Completamento dello studio (Effettivo)

1 aprile 2009

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

1 febbraio 2007

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

1 febbraio 2007

Primo Inserito (Stima)

2 febbraio 2007

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

29 giugno 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 giugno 2021

Ultimo verificato

1 giugno 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • TKT032

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Malattia di Gaucher, tipo 1

Prove cliniche su VPRIV®,

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