Studio clinico sulla compressa a rilascio controllato di diazossido di colina (DCCR) in pazienti con sindrome di Prader-Willi

• Si tratta di uno studio monocentrico, in aperto, a braccio singolo con un'estensione del ritiro randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo. I pazienti iniziano con una dose DCCR di circa 1,5 mg/kg (dose iniziale massima di 145 mg) e vengono titolati ogni 14 giorni a circa 2,4 mg/kg, 3,3 mg/kg, 4,2 mg/kg e 5,1 mg/kg ( dose massima di 507,5 mg). Queste dosi DCCR sono equivalenti a dosi di diazossido di 1,03, 1,66, 2,28, 2,9 e 3,52 mg/kg. La dose somministrata sarà il più vicino possibile al dosaggio in mg/kg ottenuto dai dosaggi disponibili di DCCR. I pazienti verranno titolati ad ogni visita a discrezione dello sperimentatore. Tutti i pazienti continueranno nell'estensione del ritiro randomizzato in doppio cieco, controllato con placebo. Tutti i pazienti che hanno mostrato un aumento del dispendio energetico a riposo e/o una riduzione dell'iperfagia dal basale fino al giorno 55 o al giorno 69 saranno designati come responder, mentre tutti gli altri saranno designati come non-responder. I responder saranno randomizzati in un rapporto 1:1 per continuare il trattamento attivo alla dose con cui sono stati trattati il ​​giorno 69 o all'equivalente placebo di quella dose per ulteriori 4 settimane. I non-responder continueranno il trattamento in aperto durante l'estensione.