Origini e impatto dell'EDS nei tessuti connettivi e nella pelle

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è una malattia ereditaria del collagene, che si trova nei tessuti connettivi, come la pelle. I pazienti affetti da EDS soffrono di problemi articolari e cutanei (iperestensibilità cutanea, ipermobilità articolare) insieme a una vasta gamma di altri disturbi, tra cui guarigione ritardata delle ferite con cicatrici atrofiche, facilità alla formazione di lividi, fragilità tissutale, problemi gastrointestinali e gengivali. Esistono molti tipi diversi di EDS, con diversi meccanismi d'azione, e non tutti sono ben compresi. Questo studio utilizzerà tecniche di microscopia avanzate chiamate microscopia a forza atomica (AFM) e microscopia elettronica a scansione (SEM) per analizzare i cambiamenti nel collagene come risultato dell'EDS, rispetto al collagene normale. Questi cambiamenti saranno visualizzati a livello di micron e nanoscala (tra 1.000 e 100.000 ingrandimenti) e si concentreranno sulle differenze nella costruzione del collagene attraverso un processo chiamato cross-linking. Questi cambiamenti potrebbero potenzialmente aiutare i medici a comprendere la causa principale dei sintomi dell'EDS e fornire una conoscenza più approfondita dei disordini di reticolazione nel collagene. Aumentare la nostra conoscenza di come il collagene è influenzato nei pazienti con EDS, può portare a migliori opzioni di trattamento per i pazienti.