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Formulazione nutrizionale per la sindrome di Angelman (FANS)

18 agosto 2020 aggiornato da: University of Colorado, Denver

Valutazione della sicurezza e tollerabilità di una formulazione nutrizionale nella sindrome di Angelman

Le diete a basso contenuto di carboidrati come le diete chetogeniche (KD) e a basso indice glicemico (LGIT) si sono dimostrate efficaci nel trattamento delle crisi epilettiche resistenti ai farmaci nei bambini con sindrome di Angelman (AS). I ricercatori ipotizzano che il consumo di una formulazione nutrizionale a base di grassi con un chetone esogeno durante il giorno produrrà chetosi urinaria nei bambini che consumano diete sia a basso che ad alto contenuto di carboidrati, a seconda del background dietetico. La formulazione nutrizionale fornirà substrati di carburante che spingono il metabolismo lontano dai carboidrati e verso l'utilizzo dei grassi. Questa ricerca è stata condotta per valutare la sicurezza e la tollerabilità di una formulazione nutrizionale da utilizzare negli interventi dietetici nella SA.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Una valutazione della sicurezza e della tollerabilità di una formulazione nutrizionale nella sindrome di Angelman nei bambini di età compresa tra 4 e 11 anni.

Lo studio è condotto nell'arco di 16 settimane:

Periodo basale di 2 settimane - Il paziente continua l'attuale regime dietetico che seguiva prima di entrare nello studio (standard, chetogenico o LGIT).

Periodo di intervento di 4 settimane - Il paziente consuma placebo o formulazione nutrizionale per 4 settimane, mantenendo la dieta attuale.

Periodo di washout di 4 settimane - Il paziente continua con l'attuale regime dietetico senza consumare alcuna formulazione dello studio.

Periodo di intervento di 4 settimane - Il paziente consuma placebo o formulazione nutrizionale per 4 settimane (crossover), mantenendo la dieta attuale.

Periodo di washout di 2 settimane - Il paziente continua con l'attuale regime dietetico senza consumare alcuna formulazione dello studio.

Telefonata di follow-up che deve essere condotta dal personale dello studio durante questo periodo.

I dati vengono acquisiti dall'investigatore durante i periodi di riferimento, di intervento e di washout e dal genitore/caregiver quotidianamente durante tutto il protocollo utilizzando le app caricate su un tablet fornito.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
15

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Children's Hopsital Colorado

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 4 anni a 11 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Maschio o femmina
  • 4-11 anni
  • Diagnosi di sindrome di Angelman con precedente rapporto di laboratorio che indicava una diagnosi genetica
  • Attualmente su una dieta LGIT, KD o standard costantemente per almeno tre mesi
  • Motivato a mantenere la LGIT o KD almeno per la durata del periodo di prova, a seconda dei casi
  • Consenso informato scritto del paziente e/o del genitore/caregiver
  • Disposto a bere le formulazioni fornite, oppure a mangiarle mescolate al cibo
  • Addestrato alla toilette diurna o genitori disposti a usare batuffoli di cotone nei pannolini per campionare l'urina
  • Disposto a testare l'urina ogni giorno
  • Disposto a rispettare gli esami del protocollo, inclusi EEG, ERP e prelievo venoso
  • Ambulatorio, disposto a eseguire il monitoraggio dell'andatura

Criteri di esclusione:

  • Essere incinta o pianificare una gravidanza
  • Richiede nutrizione parenterale
  • Disfunzione epatica o renale maggiore
  • Storia di una diagnosi di diabete
  • - Partecipazione ad altri studi di intervento clinico entro 1 mese prima dell'ingresso in questo studio
  • Allergia a uno qualsiasi degli ingredienti del prodotto in studio
  • Preoccupazione dell'investigatore sulla volontà/capacità del paziente o del genitore/caregiver di conformarsi ai requisiti del protocollo
  • Eventuali controindicazioni all'uso delle diete chetogeniche o povere di carboidrati
  • Significativamente sottopeso (indice di massa corporea
  • Riluttante a bere formulazioni fornite o a consumare formulazioni mescolate con il cibo
  • Non deambulante o non disposto a eseguire il monitoraggio dell'andatura
  • Non addestrato alla toilette diurna, o genitori non disposti a usare batuffoli di cotone nei pannolini per campionare l'urina
  • Riluttante a testare l'urina ogni giorno

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione incrociata
  • Mascheramento: Quadruplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Investigativo
I soggetti assegnati a questo braccio riceveranno la Formulazione Nutrizionale contenente chetoni esogeni.
Integratore alimentare: Formulazione nutrizionale contenente chetoni esogeni
Una formulazione nutrizionale che fornisce beta-idrossibutirrato, 2 g di carboidrati, 1 g di proteine ​​e 9 g di grassi, più minerali, per 100 kcal. Dato per via orale come cibo o bevanda tre volte al giorno.
Comparatore placebo: Placebo
I soggetti assegnati a questo braccio riceveranno la formulazione placebo.
Integratore alimentare: Formulazione placebo
Una formulazione placebo che fornisce quantità simili di carboidrati, proteine ​​e minerali rispetto alla formulazione nutrizionale. Dato per via orale come cibo o bevanda tre volte al giorno.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Rispetto del protocollo alimentare
Lasso di tempo: 16 settimane
La tollerabilità sarà dimostrata attraverso la conformità del paziente al protocollo, determinata dalla quantità misurata in grammi al giorno di formulazione nutrizionale consumata rispetto alla quantità prescritta.
16 settimane

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Convenienza, gusto e accettabilità
Lasso di tempo: 16 settimane (misurato 2 volte)
I genitori/tutori valuteranno la convenienza, il gusto e l'accettabilità della formulazione nutrizionale su una scala Likert a dieci punti. Ogni parametro sarà valutato individualmente con 1 = scarso e 10 = eccellente.
16 settimane (misurato 2 volte)
Chetosi urinaria
Lasso di tempo: 16 settimane
Il grado di chetosi nutrizionale sarà valutato in pazienti con diversi background dietetici quando consumano la formulazione nutrizionale. I chetoni urinari saranno registrati giornalmente come mmol di acetoacetato.
16 settimane
Chetosi sierica
Lasso di tempo: 16 settimane (misurato 3 volte)
Il grado di chetosi nutrizionale sarà valutato in pazienti con diversi background dietetici quando consumano la formulazione nutrizionale. I chetoni sierici saranno registrati come mmol di R-beta-idrossibutirrato.
16 settimane (misurato 3 volte)
Numero di pazienti con eventi avversi
Lasso di tempo: 16 settimane (misurato 3 volte)
Tutti gli eventi avversi saranno monitorati durante lo studio. Il numero e il tipo di evento avverso saranno registrati.
16 settimane (misurato 3 volte)
Variazione della mobilità misurata utilizzando Zeno Walkway
Lasso di tempo: 16 settimane (misurato 3 volte)
I pazienti con sindrome di Angelman in genere hanno coordinazione motoria e ritardi nello sviluppo fisico che si traducono in un cancello atassico. Come misura di sicurezza, le caratteristiche del gate del paziente per la cadenza saranno confrontate con il basale.
16 settimane (misurato 3 volte)
Cambiamento nella cognizione misurato dai potenziali correlati agli eventi (ERP)
Lasso di tempo: 16 settimane (misurato 3 volte)
I pazienti con sindrome di Angelman hanno una grave disabilità intellettiva globale. Come misura di sicurezza, l'ampiezza e la tempistica della forma d'onda ERP in risposta a uno stimolo presentato saranno confrontate con la linea di base.
16 settimane (misurato 3 volte)
Variazione dell'irritabilità corticale misurata utilizzando l'elettroencefalogramma (EEG)
Lasso di tempo: 16 settimane (misurato 3 volte)
I pazienti con sindrome di Angelman hanno una caratteristica firma EEG e sono soggetti a convulsioni. Come misura di sicurezza, la firma EEG sarà confrontata con il basale in termini di numero di scariche epilettiformi, delta dentellato e attività theta ritmica.
16 settimane (misurato 3 volte)
Numero di pazienti con eventi avversi correlati al trattamento valutati dal pannello metabolico del sangue
Lasso di tempo: 16 settimane (misurato 3 volte)
Saranno prelevati e valutati campioni di sangue per emocromo completo, pannello metabolico completo, chetoni e lipidi.
16 settimane (misurato 3 volte)
Assunzione di nutrienti
Lasso di tempo: 16 settimane
Diari alimentari registrati quotidianamente per stabilire l'apporto calorico totale e di macronutrienti.
16 settimane
Cambiamenti nella salute gastrointestinale (GI).
Lasso di tempo: 16 settimane
I pazienti con sindrome di Angelman spesso soffrono di cattiva salute gastrointestinale. Come misura di sicurezza, i movimenti intestinali saranno caratterizzati giornalmente secondo il Bristol Stool Chart e rispetto al basale.
16 settimane
Cambiamenti nel sonno
Lasso di tempo: 16 settimane
I pazienti con la sindrome di Angelman spesso soffrono di problemi di sonno. Come misura di sicurezza, la durata e la fase del sonno saranno caratterizzate registrando il movimento, la frequenza cardiaca e la respirazione durante il sonno notturno e rispetto al basale.
16 settimane
Cambiamenti nelle convulsioni
Lasso di tempo: 16 settimane
Una percentuale significativa di pazienti con sindrome di Angelman soffre di crisi epilettiche. Come misura di sicurezza, il numero e il tipo di convulsioni che si verificano verranno registrati quotidianamente in un diario e confrontati con il basale.
16 settimane
Altezza
Lasso di tempo: 16 settimane (misurato 3 volte)
Altezza (cm)
16 settimane (misurato 3 volte)
Il peso
Lasso di tempo: 16 settimane (misurato 3 volte)
Peso (kg)
16 settimane (misurato 3 volte)
Modifica rispetto al basale nel punteggio del comportamento adattivo di Vineland
Lasso di tempo: 16 settimane (misurato 3 volte)
I pazienti con sindrome di Angelman hanno gravi ritardi dello sviluppo globale. Come misura di sicurezza, verrà utilizzata la Vineland Adaptive Behavior Scale, terza edizione per misurare i cambiamenti rispetto al basale nelle capacità e nell'indipendenza.
16 settimane (misurato 3 volte)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
University of Colorado, Denver

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Jessica Duis, MD, MS, Children's Hospital Colorado

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 novembre 2018

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
15 gennaio 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
15 gennaio 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
13 agosto 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
21 agosto 2018

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
23 agosto 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
20 agosto 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
18 agosto 2020

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 agosto 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 20-0366

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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