엔젤만 증후군에 대한 영양제 (FANS)
2020년 8월 18일 업데이트: University of Colorado, Denver
Angelman Syndrome에서 영양 제제의 안전성 및 내약성 평가
케톤 생성(KD) 및 저혈당 지수(LGIT) 식이와 같은 저탄수화물 식이는 엔젤만 증후군(AS)이 있는 소아의 약물 내성 발작을 치료하는 데 효과적인 것으로 나타났습니다.
연구자들은 하루 종일 외인성 케톤이 포함된 지방 기반 영양 제제를 섭취하면 식이 배경에 따라 저탄수화물 및 고탄수화물 식이를 모두 섭취하는 어린이에게 요로 케톤증을 유발할 것이라고 가정합니다.
영양 제형은 탄수화물에서 지방 이용으로 신진대사를 촉진하는 연료 기질을 제공할 것입니다.
이 연구는 AS의 식이 개입에 사용하기 위한 영양 제형의 안전성과 내약성을 평가하기 위해 수행되고 있습니다.
연구 개요
상태
상태
완전한
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
상세 설명
4-11세 어린이의 엔젤만 증후군에 대한 영양 제제의 안전성 및 내약성 평가.
연구는 16주에 걸쳐 수행됩니다.
2주 기준선 기간 - 환자는 연구에 참여하기 전에 있었던 현재 식이 요법을 계속합니다(표준, 케톤 생성 또는 LGIT).
4주 개입 기간 - 환자는 현재 식단을 유지하면서 4주 동안 위약 또는 영양 제제를 섭취합니다.
4주간 휴약 기간 - 환자는 어떠한 연구 제형도 섭취하지 않고 현재 식이 요법을 계속합니다.
4주 개입 기간 - 환자는 현재 식단을 유지하면서 4주(교차) 동안 위약 또는 영양 제제를 섭취합니다.
2주간 휴약 기간 - 환자는 어떠한 연구 제형도 섭취하지 않고 현재 식이 요법을 계속합니다.
이 시간 동안 연구 담당자가 후속 전화 통화를 수행합니다.
데이터는 기준선, 개입 및 휴약 기간 동안 조사자가 캡처하고 제공된 태블릿에 로드된 앱을 사용하여 프로토콜 전체에서 부모/보호자가 매일 캡처합니다.
연구 유형
연구 유형
중재적
등록 (실제)
등록
15
단계
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, 미국, 80045
- Children's Hopsital Colorado
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
4년 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 남성 또는 여성
- 4-11세
- 유전적 진단을 나타내는 사전 검사 보고서로 엔젤만 증후군으로 진단됨
- 현재 최소 3개월 동안 지속적으로 LGIT, KD 또는 표준 식단을 유지하고 있습니다.
- 해당하는 경우 최소한 평가판 기간 동안 LGIT 또는 KD를 유지하려는 동기
- 환자 및/또는 부모/간병인의 서면 동의서
- 제공된 제형을 기꺼이 마시거나 음식과 혼합하여 섭취
- 주간 화장실 교육을 받거나 기저귀에 면봉을 사용하여 소변을 채취하려는 부모
- 매일 소변 검사 의향 있음
- EEG, ERP 및 정맥 천자를 포함한 프로토콜 검사를 기꺼이 준수합니다.
- 걸을 수 있고 보행 추적을 수행할 의향이 있음
제외 기준:
- 임신 중이거나 임신 계획 중
- 비경 구 영양 필요
- 주요 간 또는 신장 기능 장애
- 당뇨병 진단 이력
- 본 연구에 참여하기 전 1개월 이내에 다른 임상 개입 연구에 참여
- 연구 제품 성분에 대한 알레르기
- 환자 또는 부모/간병인이 프로토콜 요구 사항을 준수할 의지/능력에 대한 연구자의 우려
- 케톤 생성 또는 저탄수화물 다이어트 사용에 대한 금기 사항
- 현저하게 저체중(체질량 지수
- 제공된 제제를 마시거나 음식과 혼합된 제제를 섭취하지 않으려 함
- 걸을 수 없거나 보행 추적을 수행하지 않으려는 경우
- 주간 배변 교육을 받지 않았거나 부모가 기저귀에 면봉을 사용하여 소변을 채취하는 것을 꺼려합니다.
- 매일 소변 검사를 꺼림
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 크로스오버 할당
- 마스킹: 네 배로
팔의 수
2
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
|---|---|
|
실험적: 조사
이 팔에 배정된 피험자는 외인성 케톤을 함유한 영양 제제를 받게 됩니다.
|
100kcal당 베타하이드록시부티레이트, 탄수화물 2g, 단백질 1g, 지방 9g, 미네랄을 함유한 영양제입니다.
1일 3회 음식이나 음료로 구두로 투여합니다.
|
|
위약 비교기: 위약
이 팔에 할당된 피험자는 위약 제형을 받게 됩니다.
|
영양 제형과 유사한 양의 탄수화물, 단백질 및 미네랄을 제공하는 위약 제형.
1일 3회 음식이나 음료로 구두로 투여합니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
수유 프로토콜 준수
기간: 16주
|
내약성은 처방된 양과 비교하여 소비된 영양 제형의 1일당 그램으로 측정된 양에 의해 결정된 프로토콜에 대한 환자 순응도를 통해 입증될 것입니다.
|
16주
|
2차 결과 측정
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
편의성, 맛, 수용성
기간: 16주(2회 측정)
|
부모/간병인은 10점 리커트 척도에서 영양 제제의 편의성, 맛 및 수용성을 평가할 것입니다.
각 매개변수는 1 = 불량 및 10 = 우수로 개별적으로 평가됩니다.
|
16주(2회 측정)
|
|
요로 케토시스
기간: 16주
|
영양학적 케토시스의 정도는 영양 제형을 섭취할 때 다양한 식이 배경을 가진 환자에서 평가될 것입니다.
소변 케톤은 acetoacetate의 mmol로 매일 기록됩니다.
|
16주
|
|
혈청 케토시스
기간: 16주(3회 측정)
|
영양학적 케토시스의 정도는 영양 제형을 섭취할 때 다양한 식이 배경을 가진 환자에서 평가될 것입니다.
혈청 케톤은 R-beta-hydroxybutyrate의 mmol로 기록됩니다.
|
16주(3회 측정)
|
|
부작용이 있는 환자의 수
기간: 16주(3회 측정)
|
모든 유해 사례는 연구 전반에 걸쳐 모니터링될 것입니다.
부작용의 수와 유형이 기록됩니다.
|
16주(3회 측정)
|
|
Zeno Walkway를 사용하여 측정한 이동성 변화
기간: 16주(3회 측정)
|
Angelman Syndrome 환자는 일반적으로 운동 조정 및 신체 발달 지연으로 인해 운동 실조 게이트가 발생합니다.
안전의 척도로 케이던스에 대한 환자의 게이트 특성을 기준선과 비교합니다.
|
16주(3회 측정)
|
|
이벤트 관련 잠재력(ERP)으로 측정한 인지의 변화
기간: 16주(3회 측정)
|
Angelman Syndrome 환자는 전 세계적으로 심각한 지적 장애가 있습니다.
안전성을 측정하기 위해 제시된 자극에 대한 ERP 파형 진폭 및 타이밍을 기준선과 비교합니다.
|
16주(3회 측정)
|
|
뇌파도(EEG)를 사용하여 측정한 피질 과민성의 변화
기간: 16주(3회 측정)
|
Angelman Syndrome 환자는 특징적인 EEG 신호를 가지고 있으며 발작 경향이 있습니다.
안전성을 측정하기 위해 EEG 신호는 간질양 방전, 노치 델타 및 리드미컬한 세타 활동의 수 측면에서 기준선과 비교됩니다.
|
16주(3회 측정)
|
|
혈액 대사 패널이 평가한 치료 관련 부작용이 있는 환자 수
기간: 16주(3회 측정)
|
혈액 샘플을 채취하여 전체 혈구 수, 포괄적인 대사 패널, 케톤 및 지질에 대해 평가합니다.
|
16주(3회 측정)
|
|
영양소 섭취
기간: 16주
|
총 칼로리 및 대량 영양소 섭취량을 설정하기 위해 매일 기록된 음식 일지.
|
16주
|
|
위장관(GI) 건강의 변화
기간: 16주
|
Angelman Syndrome 환자는 종종 위장관 건강이 좋지 않습니다.
안전의 척도로서 배변은 Bristol Stool Chart에 따라 매일 특성화되고 기준선과 비교됩니다.
|
16주
|
|
수면의 변화
기간: 16주
|
Angelman Syndrome 환자는 종종 수면 문제로 고통받습니다.
안전성을 측정하기 위해 수면 시간과 단계는 야간 수면 중 움직임, 심박수 및 호흡을 기록하고 기준선과 비교하여 특징지어집니다.
|
16주
|
|
발작의 변화
기간: 16주
|
Angelman Syndrome 환자의 상당한 비율이 간질 발작을 앓고 있습니다.
안전을 위해 발생하는 발작의 수와 유형을 일기에 매일 기록하고 기준선과 비교할 것입니다.
|
16주
|
|
키
기간: 16주(3회 측정)
|
높이(센티미터)
|
16주(3회 측정)
|
|
무게
기간: 16주(3회 측정)
|
무게(kg)
|
16주(3회 측정)
|
|
Vineland 적응 행동 점수의 기준선에서 변경
기간: 16주(3회 측정)
|
Angelman Syndrome 환자는 심각한 전반적인 발달 지연이 있습니다.
안전성을 측정하기 위해 Vineland 적응 행동 척도 제3판을 사용하여 기술 및 독립성의 기준선에서 변화를 측정합니다.
|
16주(3회 측정)
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
수사관
- 수석 연구원: Jessica Duis, MD, MS, Children's Hospital Colorado
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Carson RP, Herber DL, Pan Z, Phibbs F, Key AP, Gouelle A, Ergish P, Armour EA, Patel S, Duis J. Nutritional Formulation for Patients with Angelman Syndrome: A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Study of Exogenous Ketones. J Nutr. 2021 Dec 3;151(12):3628-3636. doi: 10.1093/jn/nxab284.
- Herber DL, Weeber EJ, D'Agostino DP, Duis J. Evaluation of the safety and tolerability of a nutritional Formulation in patients with ANgelman Syndrome (FANS): study protocol for a randomized controlled trial. Trials. 2020 Jan 9;21(1):60. doi: 10.1186/s13063-019-3996-x.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 시작
2018년 11월 1일
기본 완료 (실제)
기본 완료
2020년 1월 15일
연구 완료 (실제)
연구 완료
2020년 1월 15일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2018년 8월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 8월 21일
처음 게시됨 (실제)
처음 게시됨
2018년 8월 23일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
2020년 8월 20일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 8월 18일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2020년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- 20-0366
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
엔젤만 증후군에 대한 임상 시험
-
NCT04213079완전한Mal de Barquement Syndrome (MdDS)
-
NCT07453862모병하지 불안 증후군(RLS) | Variant Restless Legs Syndrome
-
NCT06458712모병Advanced Malignancies With Homologous Recombination Deficiency (HRD) (Breast, Ovarian, mCRPC, Pancreatic Ductal Adenocarcinoma (PDAC), Brain Metastases)
-
NCT01250704알려지지 않은이삭증후군(Isaac's Syndrome)으로 불리는 신경근긴장증 가족의 임상적 및 유전적 돌연변이에 관한 연구
-
NCT01109888빼는Ovarian Hyperstimulation Syndrome(OHSS)의 위험 감소를 위한 Coasting에 대한 GnRH 길항제의 증량 투여