Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Uno studio sui potenziali biomarcatori che rispondono al trattamento e sui risultati clinici nella sindrome di Hunter

6 giugno 2024 aggiornato da: Denali Therapeutics Inc.

Uno studio prospettico longitudinale sui potenziali biomarcatori sensibili al trattamento e sugli esiti clinici nella sindrome di Hunter

Questo è uno studio osservazionale prospettico, multicentrico e multiregionale in quattro parti su pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), nota anche come sindrome di Hunter, per valutare i biomarcatori potenzialmente correlati alla gravità della malattia e/o alla risposta al trattamento e valutare in modo prospettico la progressione della malattia nei partecipanti con MPS II di età compresa tra 2 e 10 anni (Parte 1), tra 2 e 30 anni (Parte 2), <8 anni (Parte 3) e tra 6 e <17 anni (Parte 4) al momento dell'iscrizione.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Queste informazioni sulla sperimentazione clinica sono state presentate volontariamente ai sensi della legge applicabile e, pertanto, alcuni termini di presentazione potrebbero non essere applicabili. (Cioè, le informazioni sulla sperimentazione clinica per questa sperimentazione clinica applicabile sono state presentate ai sensi della sezione 402(j)(4)(A) del Public Health Service Act e 42 CFR 11.60 e non sono soggette alle scadenze stabilite dalle sezioni 402(j) (2) e (3) del Public Health Service Act o 42 CFR 11.24 e 11.44.).

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
18

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Olanda
    • South Holland
      • Rotterdam, South Holland, Olanda, 3015 GD
        • Erasmus Medical Center
  • Regno Unito
      • Birmingham, Regno Unito, B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital
      • Manchester, Regno Unito, M13 9WL
        • Manchester Centre for Genomic Medicine
  • Stati Uniti
    • California
      • Oakland, California, Stati Uniti, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Stati Uniti, 27514
        • UNC Children's Research Institute
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15224
        • UPMC | Children's Hospital of Pittsburgh

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 30 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti ≤ 30 anni con diagnosi confermata di MPS II basata sull'attività dell'enzima IDS (iduronato 2-solfatasi) e mutazione documentata nel gene IDS

Descrizione

Criteri chiave di inclusione (Parte 1):

  • Partecipanti di età compresa tra 2 e 10 anni
  • Sottogruppo nMPS II: partecipanti con un quoziente di sviluppo (DQ) <85 e/o un declino di almeno 7,5 punti in DQ, valutato ad almeno 6 mesi di distanza, o con la stessa mutazione genetica di un parente di sangue con nMPS II confermato

Criteri chiave di inclusione (Parte 2):

  • Partecipanti di età compresa tra 2 e 30 anni
  • Sottogruppo nMPS II: pazienti con un DQ aggiustato per età <85 e/o un declino di 10 o più punti in DQ nei precedenti 6 mesi o più, o con la stessa mutazione genetica di un consanguineo con nMPS II confermato
  • Programmato per sottoporsi ad anestesia generale o prelievo di LCR per motivi medici non correlati allo studio e il/i genitore/i/rappresentante legalmente autorizzato acconsente a donare CSF per scopi di ricerca durante tale procedura, oppure un paziente adulto è in grado di fornire il consenso e accetta di partecipare a lo studio per la raccolta/donazione di CSF

Criteri chiave di inclusione (Parte 3):

  • Partecipanti nMPS II di età <8 anni

Criteri chiave di inclusione (Parte 4):

  • nnPartecipanti MPS II di età compresa tra 6 e 17 anni

Criteri chiave di esclusione (tutte le parti):

  • Avere condizioni mediche instabili che renderebbero pericolosa la partecipazione allo studio o interferirebbero con le cure mediche necessarie
  • - Avere ricevuto qualsiasi terapia sperimentale mirata al sistema nervoso centrale (SNC) nei 6 mesi precedenti

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Parte 1
Partecipanti di età compresa tra 2 e 10 anni affetti da MPS II. Saranno condotte valutazioni cliniche, neurocognitive, di laboratorio e di biomarcatori.
Altro: Nessun intervento
Nessun intervento
Parte 3
- Partecipanti di età inferiore a 8 anni che hanno la forma neuronopatica della mucopolisaccaridosi di tipo II (nMPS II). Saranno condotte valutazioni cliniche, neurocognitive, di laboratorio e di biomarcatori.
Altro: Nessun intervento
Nessun intervento
Parte 4
- Partecipanti di età compresa tra 6 e 17 anni con forma non neuronopatica di mucopolisaccaridosi di tipo II (nnMPS II). Saranno condotte valutazioni cliniche, neurocognitive, di laboratorio e di biomarcatori.
Altro: Nessun intervento
Nessun intervento
Parte 2
Partecipanti di età compresa tra 2 e 30 anni affetti da MPS II; La parte 2 comporterà un'unica raccolta di liquido cerebrospinale (CSF), urina e sangue. Le valutazioni dei risultati clinici sono facoltative nella Parte 2 per i partecipanti di età pari o inferiore a 18 anni; non sono previste valutazioni cliniche per i partecipanti di età superiore ai 18 anni.
Altro: Nessun intervento
Nessun intervento
Parte 5
Partecipanti di età ≤3 anni con un fenotipo MPS II indeterminato. Verranno condotte valutazioni cliniche, neurocognitive, di laboratorio e di biomarcatori.
Altro: Nessun intervento
Nessun intervento
Parte 6
Partecipanti da 1 a 17 anni con nMPS II. Verranno condotte valutazioni cliniche, neurocognitive, di laboratorio e di biomarcatori. La parte 6 includerà anche un'unica raccolta di liquido cerebrospinale.
Altro: Nessun intervento
Nessun intervento

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Cambiamenti nel comportamento adattivo nel tempo misurati da Vineland Adaptive Behavior Scales, Second Edition (VABS II) e/o Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3)
Lasso di tempo: Fino a 96 settimane
Fino a 96 settimane
Cambiamenti nella neurocognizione nel tempo misurati da Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3a edizione; Batteria di valutazione Kaufman per bambini, 2a edizione; o Wechsler Intelligence Scale for Children, quinta edizione
Lasso di tempo: Fino a 96 settimane
Fino a 96 settimane
Variazioni dei livelli totali di glicosaminoglicani (GAG) nelle urine, livelli di eparan solfato (HS) e dermatan solfato (DS) nel liquido cerebrospinale (CSF), nelle urine e/o nel sangue
Lasso di tempo: fino a 96 settimane
fino a 96 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Denali Therapeutics Inc.

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Direttore dello studio: Katia Meirelles, MD, Denali Therapeutics

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
23 ottobre 2019

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 marzo 2024

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 marzo 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
22 giugno 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
1 luglio 2019

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
5 luglio 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
10 giugno 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
6 giugno 2024

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 giugno 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • DNLI-E-0001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Impostazioni dei cookie

Utilizziamo i cookie per assicurarci di darti la migliore esperienza sul nostro sito web. Per maggiori dettagli leggi attentamente la nostra Informativa sulla privacy e sui cookie. ...>>>Puoi modificare le tue preferenze o revocare il tuo consenso in qualsiasi momento eliminando i cookie dal tuo sito web o computer come descritto nella policy. Accettalo e scegli le tue preferenze spuntando le caselle corrispondenti nella sezione "Gestisci impostazioni" di seguito. Leggi attentamente i nostri Termini di servizio prima di procedere con l'utilizzo di qualsiasi parte di questo sito web.
«Gestisci impostazioni