Il ruolo del punteggio di sanguinamento standardizzato nella diagnosi della malattia di Von Willebrand pediatrica

La malattia di Von Willebrand (VWD) è la più comune malattia emorragica ereditaria. Deriva da una carenza nella qualità o nella quantità del fattore di von Willebrand (VWF), una proteina multimerica necessaria per l'adesione piastrinica. I pazienti tipici presentano sintomi di sanguinamento mucocutaneo a causa della riduzione del fattore di von Willebrand circolante (VWF). Un punteggio predittivo di sanguinamento potrebbe rivelare le persone che potrebbero trarre beneficio da test ripetuti e coloro per i quali è improbabile che i test ripetuti siano di beneficio. Nel 2005, Rodeghiero, et al. sviluppato un questionario standardizzato per la valutazione dei sintomi emorragici, di seguito denominato Vicenza score. La loro analisi retrospettiva ha rilevato che >3 sintomi emorragici o punteggi di sanguinamento di 3 negli uomini e 5 nelle donne erano molto specifici (98,6%) per la VWD, sebbene meno sensibili (69,1%)]. Questi ricercatori hanno successivamente riportato in una popolazione più ampia che punteggi di sanguinamento più elevati erano associati a una maggiore probabilità di VWD e sanguinamento dopo l'intervento chirurgico o l'estrazione del dente. Nessuno di questi studi ha esaminato in modo prospettico le popolazioni pediatriche. Come risultato della loro esperienza di vita più breve, i bambini sono meno esposti a problemi di sanguinamento come estrazioni dentali, interventi chirurgici, menarca e parto. Nel 2009, Bowman, et al. ha somministrato un punteggio di sanguinamento di Vicenza modificato a una popolazione pediatrica di cure primarie naive e ha determinato che un punteggio di sanguinamento ≥2 era anormale. Usando questa definizione, il loro punteggio di sanguinamento aveva un alto valore predittivo negativo (0,99) e poteva distinguere accuratamente tra bambini con e senza VWD. In questo studio utilizzeremo lo strumento di valutazione ISTH/SSC BLEEDING come questionario standardizzato e come proposta per un nuovo punteggio di sanguinamento per i disturbi emorragici ereditari. Per ogni sintomo emorragico specifico, il gruppo di lavoro congiunto ISTH/SSC ha proposto criteri minimi per classificare un sintomo come significativo e quindi ricevere un punteggio di 1 o più. I sintomi inclusi in questo questionario sono epistassi, sanguinamento cutaneo, ferita cutanea minore, sanguinamento del cavo orale, ematemesi, melena ed ematochezia, ematuria, estrazione del dente, sanguinamento chirurgico, menorragia, sanguinamento postpartum, ematomi muscolari o emoartrosi e sanguinamento del SNC.