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Regolatori genetici della salute delle ossa che sono unici per l'osso vertebrale

2 aprile 2024 aggiornato da: University of Colorado, Denver

Identificazione e caratterizzazione dei regolatori genetici della salute ossea che sono unici per l'osso vertebrale.

L'osteoporosi è una malattia legata all'età in cui l'osso di una persona diventa lentamente più debole con il tempo. Le ossa possono diventare così deboli da rompersi facilmente come una caduta dall'altezza in piedi. Le ossa rotte più comunemente nell'osteoporosi sono quelle dell'anca, della colonna vertebrale o del polso. L'osteoporosi si trasmette nelle famiglie, il che significa che le differenze genetiche spiegano perché alcune persone si rompono le ossa in età avanzata e altre no. Sono stati condotti studi genetici che mostrano che i geni associati alle fratture della colonna vertebrale (vertebrali) (ossa rotte) e alle fratture dell'anca sono diversi, suggerendo che l'osteoporosi della colonna vertebrale non è esattamente la stessa malattia dell'osteoporosi dell'anca. Gli studi genetici ci dicono quale parte del genoma (es. geni) sono associati a una malattia, ma non dirci in che modo questi geni agiscono biologicamente per causare quella malattia. In questo studio, cerchiamo di determinare come si comportano i geni associati in modo univoco all'osteoporosi della colonna vertebrale nell'osso normale e invecchiato, per determinare come interagiscono tra loro come una squadra per influenzare l'osso della colonna vertebrale. In questo studio, misureremo l'attività genica (la cosiddetta espressione genica) in campioni ossei prelevati da persone sottoposte a chirurgia per deformità della colonna vertebrale. Utilizzeremo i dati genetici di questi pazienti per determinare in che modo l'attività genica è controllata nelle ossa e in che modo ciò si collega alle misure della salute delle ossa come i dati sulla densità minerale ossea. I risultati di questo studio forniranno dati critici su come avviene l'osteoporosi della colonna vertebrale e questi dati saranno utilizzati per trovare trattamenti migliori e più sicuri per prevenire le fratture ossee della colonna vertebrale che si verificano con l'età.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
550

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Reclutamento
        • Univeristy of Colorado Denver
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Cheryl L Ackert-Bicknell, PhD
        • Investigatore principale:
          • David Ou Yang, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti sottoposti a intervento chirurgico di correzione della deformità sottoposti a fusione spinale multilivello (ovvero fusione T10 (o superiore) al bacino) -OPPURE- osteotomia a 3 colonne con corpectomia per interventi chirurgici a segmenti corti -OPPURE- resezione della colonna vertebrale (VCR) coinvolgendo una corpectomia -OPPURE- qualsiasi intervento chirurgico di correzione della deformità in cui il chirurgo curante determina che una grande quantità di osso contenente elementi trabecolari verrà rimossa e scartata. Pazienti I pazienti verranno reclutati tramite lo Spine Center presso l'ospedale dell'Università del Colorado.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Uomini e donne di età compresa tra 18 e 85 anni sottoposti a fusione spinale multilivello (ossia fusione T10 (o superiore) al bacino) -OPPURE- osteotomia a 3 colonne con corpectomia per interventi chirurgici su segmenti corti -OPPURE- chirurgia vertebrale resezione della colonna (VCR) che comporta una corpectomia -OPPURE- qualsiasi intervento chirurgico di correzione della deformità in cui il chirurgo curante determina che una grande quantità di osso contenente elementi trabecolari verrà rimossa e scartata.
  • Disposto e in grado di fornire il consenso informato

Criteri di esclusione:

  • Malattia renale allo stadio terminale.
  • Qualsiasi storia di cancro.
  • Dipendenza da una sedia a rotelle per il 70% o più della propria mobilità per più di 12 mesi.
  • Quadra o paraplegia dovuta a lesione del midollo spinale.
  • Uso corrente di farmaci per l'epilessia.
  • Marfan confermati, osteogenesi imperfetta o altra sindrome genetica nota per avere un impatto sulla formazione ossea (Guacher, rachitismo indipendente dalla vitamina D, ecc.).
  • Uso attuale di glucocorticoidi che dura più di 3 mesi o più di 6 mesi di uso una tantum.
  • Infezione attuale o sospetta in corso associata a hardware ortopedico.
  • HIV o Hep C positivo e/o attualmente in trattamento con farmaci antivirali.
  • Storia di intervento chirurgico di bypass gastrico e/o perdita di peso superiore a 100 libbre.
  • Iperparatiroidismo primario o secondario.
  • Malattia di Paget

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Pazienti sottoposti a chirurgia per la correzione della deformità
Pazienti sottoposti a intervento chirurgico di correzione della deformità sottoposti a fusione spinale multilivello (ovvero fusione T10 (o superiore) al bacino) -OPPURE- osteotomia a 3 colonne con corpectomia per interventi chirurgici a segmenti corti -OPPURE- resezione della colonna vertebrale (VCR) che coinvolge una corpectomia -O- qualsiasi intervento chirurgico di correzione della deformità in cui il chirurgo curante determina che una grande quantità di osso contenente elementi trabecolari verrà rimossa e scartata
Altro: Raccolta di campioni per l'espressione genica
Questo è uno studio trasversale sulla raccolta di campioni. Il tessuto osseo vertebrale che altrimenti verrebbe scartato viene raccolto da pazienti sottoposti a intervento chirurgico per correggere una deformità della colonna vertebrale e l'espressione genica viene misurata in questi tessuti.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Quantificazione di geni e trascritti
Lasso di tempo: Linea di base
Le abbondanze (in trascritti per milione, TPM) di tutti i trascritti conosciuti saranno quantificate in ciascun campione osseo tramite sequenziamento di RNA di nuova generazione.
Linea di base
Genotipi
Lasso di tempo: Linea di base
I dati sulla sequenza dell'intero genoma a bassa copertura saranno ottenuti da tutti i partecipanti e il risultato prodotto saranno genotipi di alta qualità per milioni di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) attraverso il genoma del paziente. Poiché si tratta di una genotipizzazione a bassa copertura, il tasso di copertura sarà compreso tra 1 e 0,4 volte la rappresentazione per ogni punto del genoma per paziente, quindi i dati verranno imputati per garantire la copertura a 1 volta per tutti i pazienti. Ogni paziente sarà genotipizzato e, pertanto, verranno forniti i dati a livello di partecipante.
Linea di base

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Loci del tratto quantitativo dell'espressione (eQTL)
Lasso di tempo: Linea di base
Utilizzando i dati di genotipizzazione imputati ei dati di espressione genica, verranno identificate le regioni dei genomi in cui esiste il controllo locale (i cosiddetti elementi cis-regolatori) per ciascun gene espresso nell'osso. Il risultato finale sarà un elenco di geni per i quali esiste un controllo genetico locale dell'espressione di quel gene e del/i polimorfismo/i a singolo nucleotide che potrebbero essere coinvolti. Ogni voce in questo elenco è un loci tratto quantitativo di espressione (eQTL). Questa analisi utilizza tutti i dati di tutti i partecipanti in forma aggregata e i risultati ottenuti saranno a livello di medie per la coorte, non a livello di singolo partecipante.
Linea di base
Co-localizzazione
Lasso di tempo: Linea di base
Saranno identificati i loci dei tratti quantitativi di espressione che co-localizzano con le associazioni di studi di associazione ampia del genoma della densità minerale ossea precedentemente pubblicate. I geni co-localizzanti avranno la priorità per ulteriori analisi. Questa analisi utilizza tutti i dati di tutti i partecipanti in forma aggregata e i risultati ottenuti saranno a livello di medie per la coorte, non a livello di singolo partecipante.
Linea di base
Correlazione espressione-fenotipo
Lasso di tempo: Linea di base
Per i geni per i quali è stato identificato un loci di tratto quantitativo di espressione prioritario dall'analisi di co-localizzazione, la densità minerale ossea e altre misure di massa e qualità ossea saranno testate per la correlazione con le misure di espressione genica. Questa analisi utilizza tutti i dati di tutti i partecipanti in forma aggregata e i risultati ottenuti saranno a livello di medie per la coorte, non a livello di singolo partecipante.
Linea di base
Rete di coespressione
Lasso di tempo: Linea di base
I dati di espressione genica a livello di partecipante, raccolti da campioni ossei, saranno utilizzati per costruire reti di interazione gene-gene. Ciò produrrà moduli di espressione genica altamente correlati. I dati sulla densità minerale ossea ottenuti dalla cartella clinica elettronica del paziente verranno utilizzati per identificare i moduli correlati alla densità minerale ossea. Questa analisi utilizza tutti i dati di tutti i partecipanti in forma aggregata e i risultati ottenuti saranno a livello di medie per la coorte, non a livello di singolo partecipante.
Linea di base

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
University of Colorado, Denver

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
University of Virginia

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Cheryl L Ackert-Bicknell, PhD, University of Colorado, Denver

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 aprile 2024

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
30 agosto 2030

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
30 agosto 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
7 luglio 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
7 luglio 2023

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
14 luglio 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
3 aprile 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
2 aprile 2024

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 aprile 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 23-0602

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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