ATRX/DAXX nei campioni EUS-FNB di Pan-NET (FORESEE)

Le P-NEN sono classificate come funzionali (F-) o non funzionali (NF-) a seconda della presenza o assenza di una sindrome clinica da ipersecrezione ormonale. Inoltre, la classificazione OMS 2017 dei pNEN distingue tra tumori neuroendocrini pancreatici ben differenziati (pNET) e carcinomi neuroendocrini pancreatici scarsamente differenziati (pNEC). I pNET vengono quindi suddivisi secondo uno schema di classificazione basato sull'indice Ki67 in pNETs-G1 (indice Ki67 ≤3%) e pNETs-G2 (indice Ki67 compreso tra 4% e 20%). I pNEC sono tutti G3, con un indice Ki67 >20%. L'ecografia endoscopica con biopsia con ago sottile (EUS-FNB) si è dimostrata sicura ed efficace per la classificazione preoperatoria basata sull'indice proliferativo Ki-67. Tuttavia, il tasso di downstaging non è trascurabile, raggiungendo il 15% in una recente metaanalisi. Inoltre, recenti studi di sequenziamento dell’intero esoma e dell’intero genoma hanno rivelato che le mutazioni inattivanti mutuamente esclusive nei geni di rimodellamento della cromatina legati al dominio X (DAXX) e/o nei geni di rimodellamento della cromatina legati all’α-talassemia/ritardo mentale (ATRX) sono associati a più malattia aggressiva. In uno studio retrospettivo, abbiamo recentemente valutato la corrispondenza dell'espressione DAXX/ATRX su 41 campioni EUS-FNB con corrispondenti campioni chirurgici dimostrando un 95,1% (accordo quasi perfetto, κ = 0,828; p < 0,001) e 92,7% (accordo sostanziale, κ = 0,626; p <0,001) concordanza rispettivamente per l'espressione DAXX e ATRX. Questo studio mira a valutare il potenziale ruolo clinico/prognostico dell'espressione DAXX/ATRX come implementazione della classificazione basata su Ki67 attualmente utilizzata, valutata su campioni EUS-FNB in ​​una potenziale coorte di pazienti con NF-pNET