Uno studio clinico di Fase II sull'embolizzazione fetale per malformazione della vena di Galeno

Criteri di inclusione:

1. Donna incinta che porta un feto affetto da malformazione della vena di Galen in cui il seno retto o il seno falciforme che drena la varice prosencefalica misura 7 mm o più alla risonanza magnetica fetale (diametro mediolaterale misurato nel punto più stretto del seno lungo l'asse rostro-caudale, valutato su una sezione coronale o assiale pesata in T2).
2. Età gestazionale fetale di 34 settimane o più al momento dell'intervento fetale pianificato, determinata dalle informazioni cliniche e dalla valutazione della prima ecografia. L'idoneità al trattamento fetale, in termini di fattori tecnici/posizionali, sarà valutata caso per caso dal MFM, dall'ecografista e dal neuroradiologo interventista che partecipano allo studio.
3. Diagnosi anatomica di malformazione della vena di Galen fetale. Varie condizioni cerebrovascolari, come la malformazione del seno durale e la fistola arterovenosa piale, possono portare alla visualizzazione in utero di strutture vascolari intracraniche dilatate. Allo stesso modo, occasionalmente si può osservare una dilatazione fetale della vena di Galen senza la presenza di alcuna lesione arterovenosa, come una variante venosa benigna. Questa condizione è facilmente distinguibile ecograficamente dalla VOGM grazie alla presenza di peduncoli arteriosi nutritivi dilatati e alla presenza di un'onda arteriosa all'interno della varice. Questo studio è rivolto esclusivamente ai feti con diagnosi accertata di malformazione della vena di Galen.

Criteri di esclusione:

1. Esteso danno/gliosi del parenchima cerebrale fetale, cioè >10% del volume cerebrale sopratentoriale (presentazione SFP). In alcuni casi, al momento della diagnosi fetale iniziale di malformazione della vena di Galen (coorte SFP), si osservano lesioni parenchimali cerebrali biemisferiche significative. Tali feti raramente sopravvivono, ma se lo fanno, presentano gravi compromissioni neuroevolutive: tipicamente ciechi, muti, quadriparetici, spesso con crisi epilettiche intrattabili e incessanti, e permanentemente costretti a letto e incomunicativi. Poiché non esiste una possibilità realistica di ottenere un buon esito neurologico in tali pazienti, i feti con danno cerebrale biemisferico diffuso saranno esclusi.
2. Danno fetale irreversibile di organi non cerebrali (ad esempio idrope fetale come manifestazione di insufficienza cardiaca, un reperto che preannuncia un esito fatale nei feti con malformazione della vena di Galen).
3. Feto con VOGM in cui il seno retto o il seno falciforme che drena la varice prosencefalica misura meno di 7 mm alla risonanza magnetica fetale (sezione coronale o assiale pesata in T2, diametro mediolaterale misurato nel punto più stretto del seno lungo l'asse antero-posteriore), corrispondente ai criteri di risonanza magnetica fetale per una probabile evoluzione nella coorte IT
4. Obesità materna grave pre-gravidanza definita da un indice di massa corporea (IMC) di 40 o superiore
5. Feti con gravi anomalie congenite extracraniche
6. Evidenza di travaglio pretermine, rottura delle membrane o distacco
7. Coagulopatia materna: INR > 1,2; PT/PTT al di sopra dei range normali per il laboratorio; piastrine <100
8. Qualsiasi uso materno di anticoagulanti, sia profilattico che terapeutico.
9. Precedenti anamnesi medica materna che escluderebbe l'anestesia epidurale
10. Gravidanza multifetale
11. Placenta previa o accreta
12. Partecipazione a un altro studio fetale che influisce sulla morbilità e mortalità materna e fetale
13. Ipersensibilità materna nota all'acciaio inossidabile 316LM
14. Sindrome ipotensiva supina