Controllo cerebrale dei movimenti nella paralisi cerebrale

• CRITERIO DI INCLUSIONE:

Bambini e adulti dai 6 ai 30 anni.

PAZIENTI CON PARALISI CEREBRALE:

Pazienti precedentemente diagnosticati con diplegia spastica o emiplegia spastica sottotipo di paralisi cerebrale.

Le lesioni devono essere pre-, peri- o postnatali e acquisite prima di 1 anno di età.

Le lesioni devono essere non progressive.

I pazienti devono essere in grado di muovere volontariamente gli arti superiori e inferiori.

Funzione cognitiva: DQ superiore a 50 o QI superiore a 50 valutati da Gesell o con test standardizzati (età prescolare), o tramite test scolastici (età scolare).

In grado di frequentare, come minimo, tutoraggio individuale o corsi di educazione speciale (per garantire la cooperazione con le procedure di test).

In grado di deambulare in modo indipendente o con dispositivi di mobilità assistita.

SOGGETTI SANI:

Punteggi inferiori a 60 nella lista di controllo di Connor (ADHD).

Anamnesi ed esame neurologici normali.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Qualsiasi bambino che è incinta. Le donne e le ragazze adulte di età compresa tra i 12 ei 17 anni che hanno iniziato il ciclo mestruale dovranno sottoporsi a un test di gravidanza durante il colloquio iniziale. Se questo è positivo, non saranno autorizzati a prendere parte allo studio. Allo screening telefonico iniziale informeremo sia il genitore/tutore che il bambino che richiederemo questo test di gravidanza al colloquio iniziale per determinare l'idoneità e che informeremo sia il bambino che i suoi genitori con i risultati del test.

PAZIENTI CON PARALISI CEREBRALE:

Pazienti con sottotipi di paralisi cerebrale che non sono emiplegia o diplegia. Questi includono tetraplegia spastica (nessuna differenza nel livello di gravità del deficit motorio tra braccia e gambe); triplegia spastica; forme miste di paralisi cerebrale; forme atetoidi o distoniche di paralisi cerebrale; forme non classificabili di paralisi cerebrale.

Paralisi cerebrale emiplegica con deficit motori superiori al minimo sulla mano buona.

Pazienti con diplegia spastica che presentano asimmetria del deficit motorio maggiore di 1 punto di gravità tra i due lati (es. lato sinistro lieve, lato destro grave).

Pazienti con DQ o QI inferiore a 50 come valutato da Gesell o con test standardizzati (età prescolare), o attraverso test scolastici (età scolare).

Pazienti ineducabili a causa di un'attenzione gravemente ridotta.

Pazienti con convulsioni negli ultimi 6 mesi.

Pazienti con un disturbo genetico o cromosomico noto sottostante.

Pazienti con sindromi familiari o non familiari chiaramente identificate (senza difetti cromosomici o genetici noti).

Lesioni cerebrali acquisite dopo 1 anno di età.

Pazienti con disturbi progressivi o neurodegenerativi.

Paziente con disturbi spinali in assenza di lesioni cerebrali.

Pazienti con lesioni cerebrali causate da anemia falciforme o da emboli associati a lesioni cardiache congenite.

Pazienti con gravi deficit cognitivi che non riescono a seguire semplici comandi verbali.

Pazienti incapaci di movimento volontario degli arti superiori o inferiori a causa di contratture.

Pazienti che hanno subito rizotomia per plasticità degli arti superiori, che hanno avuto tossina botulinica negli ultimi 3 mesi o hanno una pompa baclofene intratecale.

Pazienti con gravi anomalie posturali che non riescono a mantenere una posizione seduta supportata.

SOGGETTI SANI:

Bambini o adulti con qualsiasi disturbo neurologico e/o psichiatrico compreso il disturbo da deficit di attenzione e iperattività o disturbo dell'apprendimento.

Soggetti con qualsiasi disturbo medico cronico.

Soggetti che assumono farmaci regolari, inclusi farmaci per allergie, contraccettivi orali ormonali o farmaci da banco.

Soggetti sani nati prima della 36a settimana di gestazione come stimato da date, ecografia o altri metodi (se esiste una discrepanza, la stima ecografica sarà considerata definitiva).

Soggetti con fratelli che presentano ritardo dello sviluppo o anomalie del corpo calloso (questi soggetti hanno una maggiore possibilità di avere anomalie asintomatiche del sistema nervoso centrale).

Soggetti con albinismo o storia personale o familiare di perdita dell'udito neurosensoriale (questi soggetti hanno una maggiore incidenza di anomalie callose accidentali).

CRITERI DI ESCLUSIONE PER GLI STUDI CLINICI DI RM:

Qualsiasi soggetto con oggetti metallici nel corpo come pacemaker, clip per aneurisma (clip metalliche sulla parete di una grande arteria), protesi metalliche, impianti cocleari o frammenti di shrapnel).

Qualsiasi soggetto con tatuaggi permanenti sulle palpebre (i pigmenti del tatuaggio ferromagnetici (a base di ossido di ferro) possono interagire con il campo magnetico statico di un imager MRI).

Qualsiasi soggetto che richiederebbe sedazione per la scansione.

CRITERI DI ESCLUSIONI PER TMS:

Pazienti con paralisi cerebrale che assumono farmaci neuroattivi (ad es. antiepilettici).

Pazienti con perdita dell'udito (superiore a 15 dB a qualsiasi frequenza individuale) in entrambi gli orecchi (come valutato nel Dipartimento di Audiologia, CC, NIH).

Bambini sani con una storia personale di convulsioni febbrili e con una storia familiare di parenti di primo grado con convulsioni.