- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT00105274
Studio sulla sindrome velocardiofacciale (VCFS; 22q11.2; DiGeorge).
Fenotipo intermedio e meccanismi genetici per psicosi e disturbi cognitivi nella sindrome da emidelezione 22q11.2
Sindrome velocardiofacciale, nota anche come 22q11.2 sindrome o sindrome di DiGeorge, è stata associata a molte caratteristiche come palatoschisi, difetti cardiaci e problemi di apprendimento, linguaggio e alimentazione. È causata dall'assenza di un certo numero di geni sul cromosoma 22, ma non è noto il meccanismo con cui questa anomalia congenita provoca i problemi clinici.
In questo studio del National Institute of Mental Health e dell'Office of Rare Diseases, stiamo reclutando partecipanti con 22q11.2 sindrome di venire per un soggiorno di tre giorni nel nostro campus principale a Bethesda, MD, per partecipare a uno studio in cui indagheremo sulla composizione genetica delle loro cellule insieme a diversi studi sulla funzione cerebrale con imaging di ricerca avanzata. L'obiettivo di questo studio è capire come i geni mancanti in 22q11.2 sindrome sono correlate alla maggiore incidenza di problemi psichiatrici, come la psicosi, in questa sindrome. I partecipanti devono avere un'età compresa tra 18 e 50 anni, avere un'istruzione superiore e non assumere attualmente farmaci antipsicotici. Le spese di viaggio a Bethesda per i partecipanti e un accompagnatore saranno pagate e ai partecipanti verrà rimborsato il tempo dedicato alla partecipazione allo studio. È necessario un prelievo di sangue. Tutte le procedure di ricerca sono state designate come procedure a "rischio minimo".
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Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Tipo di studio
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
Saranno studiati solo gli adulti di età compresa tra 18 e 50 anni. 22q11.2 partecipanti: 22q11.2 la cancellazione sarà confermata da FISH. QI (WAIS). Nella fase 1: QI nell'intervallo generale della popolazione (superiore a 85) come accertato utilizzando le forme a 2 e 4 sottoinsiemi della Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence (Wechsler, 1999). Consenso informato.
CRITERI DI ESCLUSIONE:
(Solo fase 1) Qualsiasi diagnosi a vita di schizofrenia, disturbo schizoaffettivo o disturbo schizotipico e/o farmaci psicotropi in corso o qualsiasi farmaco neurolettico nell'anno precedente. (tutte le fasi) Età cronologica maggiore di 50 anni. Controindicazione della scansione MRI (metallo ferromagnetico impiantato nel corpo, protesi contenenti tale metallo, dispositivi pacemaker). Gravidanza. Farmaci che influenzano la funzione nervosa centrale. Gravi disturbi somatici che precludono il viaggio al centro clinico o la partecipazione a procedure di imaging. Ipotiroidismo non compensato da farmaci. Patologie neurologiche escluse quelle di localizzazione esclusivamente periferica.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Lindsay EA. Chromosomal microdeletions: dissecting del22q11 syndrome. Nat Rev Genet. 2001 Nov;2(11):858-68. doi: 10.1038/35098574.
- Edelmann L, Pandita RK, Spiteri E, Funke B, Goldberg R, Palanisamy N, Chaganti RS, Magenis E, Shprintzen RJ, Morrow BE. A common molecular basis for rearrangement disorders on chromosome 22q11. Hum Mol Genet. 1999 Jul;8(7):1157-67. doi: 10.1093/hmg/8.7.1157.
- Botto LD, May K, Fernhoff PM, Correa A, Coleman K, Rasmussen SA, Merritt RK, O'Leary LA, Wong LY, Elixson EM, Mahle WT, Campbell RM. A population-based study of the 22q11.2 deletion: phenotype, incidence, and contribution to major birth defects in the population. Pediatrics. 2003 Jul;112(1 Pt 1):101-7. doi: 10.1542/peds.112.1.101.
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Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie cardiache
- Malattia cardiovascolare
- Malattie linfatiche
- Malattie del sistema endocrino
- Patologia
- Anomalie congenite
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie paratiroidee
- Difetti cardiaci, congeniti
- Anomalie cardiovascolari
- Anomalie craniofacciali
- Anomalie muscoloscheletriche
- Anomalie multiple
- Disturbi cromosomici
- Sindrome da delezione 22q11
- Anomalie linfatiche
- Ipoparatiroidismo
- Sindrome
- Sindrome di DiGeorge
Altri numeri di identificazione dello studio
- 050110
- 05-M-0110
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