Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie velokardiofaciálního (VCFS; 22q11.2; DiGeorge) syndromu

30. června 2017 aktualizováno: National Institute of Mental Health (NIMH)

Střední fenotyp a genetické mechanismy pro psychózu a kognitivní poruchy u 22q11.2-Hemidelečního syndromu

Velokardiofaciální syndrom, také známý jako 22q11.2 syndrom nebo DiGeorge syndrom, je spojován s mnoha rysy, jako je rozštěp patra, srdeční vady a problémy s učením, řečí a krmením. Je způsobena absencí řady genů na chromozomu 22, ale mechanismus, kterým tato vrozená abnormalita způsobuje klinické problémy, není znám.

V této studii Národního ústavu duševního zdraví a Úřadu pro vzácná onemocnění přijímáme účastníky s 22q11.2 syndromu přijet na třídenní pobyt do našeho hlavního kampusu v Bethesdě, MD, abychom se zúčastnili studie, ve které budeme zkoumat genetickou výbavu jejich buněk spolu s několika studiemi mozkových funkcí s pokročilým výzkumným zobrazováním. Cílem této studie je pochopit, jak geny chybí v 22q11.2 syndromu souvisí se zvýšeným výskytem psychiatrických problémů, jako je psychóza, u tohoto syndromu. Účastníci musí být ve věku 18–50 let, mít určité středoškolské vzdělání a v současné době neužívat antipsychotika. Účastníkům a doprovázející osobě budou uhrazeny cestovní náklady do Bethesdy a účastníkům bude proplacen čas strávený účastí ve studii. Je nutný odběr krve. Všechny výzkumné postupy byly označeny jako postupy s „minimálním rizikem“.

...

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Syndrom 22q11.2 (DiGeorge MIM#188400, velokardiofaciální MIM#192430) je hemizygotní mikrodelece na 22q11.2 typicky 3Mb, zahrnující přibližně 30 genů a zprostředkovaná aberantní nízkou homologní rekombinací a mezikopy nestejnorodými opakujícími se kříženími (LCR). Incidence je 1:4000 živě narozených dětí. Zatímco somatické symptomy zahrnují vrozené kardiovaskulární a kraniofaciální abnormality, rekurentní infekce a hypokalcémii1, nejrozšířenější skupinou symptomů jsou neuropsychiatrické a zahrnují kognitivní dysfunkci s mírnou mentální retardací, problémy s chováním a psychózy. Syndrom je spojen s celoživotní prevalencí onemocnění podobného schizofrenii (fenotypicky většinou podobné sporadické schizofrenii) přibližně 25krát vyšší než u běžné populace, což z přítomnosti této hemidelece činí nejsilnější známý rizikový faktor pro rozvoj schizofrenie s výjimkou přítomnosti jednovaječné dvojče s nemocí. Oblast 22q11 se podílí na rizikové architektuře schizofrenie několika studiemi vazeb a skrývá řadu navržených genů pro citlivost včetně genů pro katechol-O-methyltransferázu (COMT), prolindehydrogenázu (PRODH) a ZDHHC8. Nervový základ těchto výrazných neurokognitivních a psychiatrických abnormalit není znám. Tato práce navrhuje (a) studovat skupinu výjimečně vysoce funkčních jedinců s normální inteligencí, bez psychózy s 21q11.2 syndromu pomocí hierarchického multimodálního zobrazovacího přístupu k definování fenotypu onemocnění na střední úrovni systémů v kombinaci s technikami delečního mapování a (b) ke studiu funkčních účinků jednonukleotidových polymorfismů v genech v hemideletované oblasti, které se podílejí na schizofrenii, s využitím výhod jedinečné skutečnosti, že hemizygotní delece umožňuje okamžitou konstrukci molekulárních haplotypů a potenciálních epistatických alelických účinků. Očekává se, že tato práce (a) objasní patofyziologii CNS projevů 22q11.2 syndromu a poskytuje mozkový intermediární fenotyp, který umožní studie u jedinců s malými a atypickými delecemi ve snaze definovat jednotlivé geny odpovědné za neurokognitivní deficit a zvýšené riziko psychózy, (b) usnadnit identifikaci funkčních mechanismů, které jsou základem zvýšeného rizika schizofrenie pro jednotlivce geny citlivosti v deleci a pro interagující rizikové alely v deletovaném lokusu a (c) připravit půdu pro klinický protokol, ve kterém lze výsledky z (a) a (b) aplikovat na prospektivní studii hodnotící časné diagnostické a intervenční přístupy na základě genetického rizika a středního zjištění fenotypu u této skupiny pacientů s vysokým rizikem rozvoje psychózy.

Typ studie

Pozorovací

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

16 let až 48 let (Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Budou studováni pouze dospělí ve věku od 18 do 50 let. 22q11.2 účastníci: 22q11.2 smazání potvrdí FISH. IQ (WAIS). Ve fázi 1: IQ v obecném rozsahu populace (vyšší než 85) zjištěné pomocí 2- a 4-podmnožinových forem Wechslerovy zkrácené škály inteligence (Wechsler, 1999). Informovaný souhlas.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

(Pouze fáze 1) Jakákoli celoživotní diagnóza schizofrenie, schizoafektivní poruchy nebo schizotypové poruchy a/nebo současná pychotropní léčba nebo jakákoli neuroleptická léčba v předchozím roce. (všechny fáze) Chronologický věk větší 50 let. Kontraindikace MRI skenování (feromagnetický kov implantovaný do těla, protézy obsahující takový kov, kardiostimulátory). Těhotenství. Léky ovlivňující centrální nervovou funkci. Těžké somatické poruchy vylučující cestu do klinického centra nebo účast na zobrazovacích procedurách. Hypotyreóza není kompenzována léky. Neurologické poruchy s výjimkou těch, které jsou výhradně periferní lokalizace.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Institute of Mental Health (NIMH)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

7. března 2005

Dokončení studie

2. února 2010

Termíny zápisu do studia

První předloženo

10. března 2005

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

10. března 2005

První zveřejněno (Odhad)

11. března 2005

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

2. července 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. června 2017

Naposledy ověřeno

2. února 2010

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 050110
  • 05-M-0110

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na DiGeorge syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Netherlands

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit