Confronto tra DSM-IV-TR e DSM-5 per ASD

Lo studio comporterà i seguenti obiettivi e ipotesi:

Obiettivo 1: confrontare in modo prospettico i criteri del DSM-IV-TR e del DSM-5 per il disturbo dello spettro autistico in un campione di 250 bambini e adolescenti che soddisfano i criteri del DSM-IV-TR per l'ASD.

Obiettivo 2: esaminare l'impatto del QI, dei problemi comportamentali in comorbilità, dell'età e della gravità dei sintomi dell'ASD sulla specificità e sulla sensibilità dei criteri diagnostici del DSM-5.

Ipotesi 1: i criteri diagnostici del DSM-5 avranno una buona specificità ma una scarsa sensibilità quando si confrontano i risultati con i criteri diagnostici ASD del DSM-IV-TR.

Ipotesi 2: un QI inferiore sarà associato a una maggiore concordanza DSM-IV/DSM-5.

METODI

Famiglie e bambini saranno reclutati da sette siti affiliati all'Autism Treatment Network. Un modulo di presentazione e consenso IRB sarà sviluppato per ciascuno dei programmi partecipanti. I genitori (insieme all'assenso e/o al consenso del bambino, a seconda del sito dello studio) firmeranno il consenso informato a partecipare allo studio. I partecipanti devono avere un'età compresa tra 2,0 e 17,11 anni e sottoporsi a una valutazione ATN in uno dei sette siti. Verranno arruolati sia i soggetti che soddisfano i criteri di ASD/PDD sia quelli che non soddisfano i criteri (dopo aver completato la valutazione ATN). Pertanto, l'unico criterio di inclusione sarà che il bambino abbia un'età compresa tra 2,0 e 17,11 anni e venga inviato per una valutazione diagnostica ATN. L'unico criterio di esclusione sarà quando l'ADOS è determinato dal medico come "non valido". Gli esempi possono includere un bambino che è estremamente non conforme, gravemente depresso o che non risponde. Si otterranno le seguenti misure:

ADOS:

A tutti i partecipanti verrà somministrato il programma di osservazione diagnostica dell'autismo 2 (Lord et al., 2012). L'ADOS2 è un protocollo interattivo standardizzato per l'osservazione diretta (45 minuti) del comportamento sociale e comunicativo associato all'ASD e consiste in metodi strutturati e semi-strutturati per l'interazione. Questo strumento di valutazione è progettato per valutare un'ampia gamma di bambini e adolescenti, dai bambini non verbali/a malapena verbali agli adolescenti e agli adulti con un linguaggio fluente.

Valutazione del QI:

Tutti i partecipanti avranno una valutazione aggiornata del QI completo utilizzando uno dei seguenti strumenti: Stanford-Binet V (Roid, 2003), Wechsler Intelligence Scales for Children IV (Wechsler, 2003), Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence - Terza edizione (Wechsler, 2002), Differential Ability Scales, 2nd Edition, (Elliot, 2007), Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence 2 (Wechsler, 2011) o Mullen Scales of Early Learning AGS Edition (Mullen, 1989). Se un bambino ha avuto una valutazione del QI su vasta scala condotta entro un anno, questa sarà accettata al posto di una valutazione aggiornata.

Valutazione del comportamento:

Child Behavior Checklist (CBCL): Il CBCL (Achenbach 2001; Achenbach & Rescorla, 2000) è un questionario compilato dai genitori composto da 100 item (con punteggio su una scala Likert a 3 punti da "non vero" a "molto vero o spesso vero" ). Esiste una versione prescolare (1,5-5 anni) e una versione scolastica (6-18 anni). Viene derivata una serie di sottoscale, compresi i disturbi esternalizzanti e interiorizzanti, nonché comorbilità più specifiche come ansia, ADHD e PDD.

Lista di controllo del comportamento aberrante (ABC). L'ABC (Aman & Singh, 1986) è una scala standardizzata composta da 58 item, per valutare il comportamento problema in soggetti con disabilità dello sviluppo. L'ABC è stato derivato empiricamente dalle valutazioni su circa 1.000 soggetti e gli elementi si risolvono in cinque sottoscale: (I). Irritabilità (15 voci), (II) Letargia/Ritiro sociale (16 voci), (III) Comportamento stereotipato (7 voci), (IV) Iperattività (16 voci) e (V) Discorso inappropriato (4 voci). Il caregiver primario fungerà da valutatore.

Informazioni aggiuntive:

Questionario demografico: il genitore completerà il questionario demografico ATN, che chiede informazioni sulla composizione e l'istruzione della famiglia, sulla storia medica, ecc.

Informazioni supplementari: in tutti i siti, i medici condurranno interviste cliniche e osservazioni informali sufficienti per raccogliere informazioni sufficienti per informare la determinazione dei criteri DSM-IV e DSM-5. I siti possono anche utilizzare informazioni supplementari a loro disposizione. Ad esempio, potrebbero essere state condotte valutazioni precedenti. Inoltre, i siti possono anche utilizzare una varietà di questionari aggiuntivi, come il Social Communication Questionnaire (ref) o la Social Responsiveness Scale (SRS). Anche i questionari o le relazioni della scuola di un bambino vengono spesso ottenuti come parte del processo di valutazione. Tali informazioni possono essere utilizzate dal gruppo di valutazione per determinare la diagnosi finale.

Determinazione diagnostica:

Al termine della valutazione, il valutatore (insieme a qualsiasi altro membro del team) utilizzerà le informazioni ottenute dalle fonti di cui sopra per completare la lista di controllo del DSM-IV. Se più di un clinico è stato coinvolto nella valutazione, si otterrà un consenso. Dopo che la checklist del DSM-IV è stata completata, la checklist del DSM-5 sarà completata utilizzando le stesse informazioni (compresi i punteggi di consenso sulla checklist del DSM-IV).

Lista di controllo del DSM-IV: La lista di controllo del DSM-IV (APA, 2002) è un questionario compilato dal medico che elenca i sintomi X per il disturbo autistico. Ognuno è valutato come "presente/assente". Infine, il medico nota quale, se del caso, è stata fatta la diagnosi di PDD (sulla base dei risultati della lista di controllo del DSM-IV).

Lista di controllo del DSM-5: la lista di controllo del DSM-5 è un questionario compilato dal medico che elenca i sette sintomi del disturbo dello spettro autistico del DSM5 (APA 2013). Ognuno è valutato come "presente/assente". Inoltre, è presente una colonna per annotare se il sintomo è attualmente presente o è stato segnalato solo in passato ("presente per anamnesi"). Infine, il medico nota se è stata fatta una diagnosi di ASD (sulla base dei risultati della lista di controllo del DSM-5).

Diagnosi finale:

Le seguenti informazioni relative alla diagnosi finale di ciascun soggetto verranno inserite nel Modulo diagnostico:

Risultati ADOS: autismo, spettro autistico, non spettro

Diagnosi DSM-IV: autismo, PDD NOS, disturbo di Asperger, non spettro

Diagnosi DSM-5: ASD, disturbo della comunicazione sociale, non spettro

Diagnosi di consenso Vecchia: autismo, PDD NOS, Asperger, non spettro

Diagnosi di consenso Nuovo: Disturbo dello spettro autistico (Livello 1, 2 o 3); Non spettro

Punteggi a livello di elemento e algoritmo: dovrebbero essere inclusi nel database per le liste di controllo ADOS-2 e DSM-IV e DSM-5.

Variabili aggiuntive:

Saranno inoltre annotate le seguenti informazioni:

• Elenco delle misure aggiuntive utilizzate per prendere la decisione diagnostica (ad esempio, SRS School, SRS Home, SCQ, Vineland)
• Se il bambino è Nonspectrum, indicare altre diagnosi primarie (ad es. DOC, disturbo d'ansia, ADHD, RAD)

Analisi statistica

Ipotesi 1: i criteri diagnostici del DSM-5 avranno una buona specificità ma una scarsa sensibilità quando si confrontano i risultati con i criteri diagnostici ASD del DSM-IV-TR. Verrà utilizzato un test Chi-quadrato per confrontare il tasso di diagnosi di ASD (disturbo autistico, PDD-NOS, disturbo di Asperger) utilizzando i criteri DSM-IV-TR rispetto ai criteri DSM-5. Sulla base della diagnosi del DSM-IV-TR (che fungerà da gold standard), saranno calcolate sia la specificità che la sensibilità per il DSM-5. La sensibilità sarà calcolata come la percentuale di individui che soddisfano i criteri DSM-IV-TR per un ASD (inclusi disturbo autistico, PDD-NOS e disturbo di Asperger) che soddisfano anche i criteri DSM-IV per un ASD (cioè, veri positivi). La specificità sarà calcolata come la percentuale di individui che non soddisfano i criteri del DSM-IV-TR che non soddisfano nemmeno i criteri del DSM-5 (ovvero, veri negativi). La sensibilità e la specificità saranno inoltre calcolate per ciascuno dei tre sottotipi del DSM-IV (disturbo autistico, PDD NOS e disturbo di Asperger).

Ipotesi 2: QI inferiore sarà associato a una maggiore concordanza DSM-IV/DSM-5. La concordanza sarà definita come accordo tra DSM-IV e DSM-5 per quanto riguarda la presenza o l'assenza di una diagnosi di ASD; la discordanza sarà definita come disaccordo (o DSM-IV positivo e DSM-5 negativo, o DSM-IV negativo e DSM-5 positivo). Verrà utilizzata la regressione logistica per determinare se il punteggio del QI su scala completa predice la concordanza (rispetto alla discordanza).