Studio prospettico accoppiato sull'efficacia di MitoGrade

I mitocondri sono considerati le centrali elettriche delle cellule. Questi organelli legati alla membrana svolgono un ruolo vitale nello sviluppo embrionale e sono essenziali per varie funzioni cellulari. E a differenza di altri organelli cellulari, contengono il proprio DNA (noto anche come DNA mitocondriale o mtDNA). Lo sviluppo embrionale è un processo complesso guidato dall'energia e si ritiene che dipenda fortemente dalla funzione mitocondriale e dall'espressione genica del mtDNA. Si ritiene che le quantità di mtDNA rimangano costanti nei primi tre giorni di sviluppo preimpianto. Alterazioni significative nel mtDNA non vengono avviate fino a dopo il quinto giorno, quando l'embrione ha subito la prima differenziazione cellulare in trofectoderma (TE) e massa cellulare interna. È possibile che la variazione del mtDNA possa spiegare le anomalie cromosomiche influenzando l'accuratezza della segregazione cromosomica.

Oltre a descrivere la relazione tra l'espressione del mtDNA e gli esiti clinici, Reprogenetics e Fragouli et al. (2015) sono stati in grado di stabilire una soglia oltre la quale non è stata stabilita alcuna gravidanza clinica. Questi risultati sono stati ulteriormente convalidati in uno studio prospettico in cieco e convalidati in modo indipendente utilizzando l'analisi Next Generation Sequencing (NGS). La quantificazione del mtDNA fornisce quindi informazioni importanti nella selezione degli embrioni migliori per il trasferimento. MitoGradeTM è un metodo basato sulla reazione a catena della polimerasi (PCR) in tempo reale sviluppato per quantificare la quantità di DNA mitocondriale (mtDNA) presente negli embrioni umani preimpianto. Si ritiene che un embrione cromosomicamente normale con un punteggio MitoGradeTM inferiore alla soglia stabilita avrà maggiori possibilità di impianto riuscito rispetto a un embrione simile con un punteggio MitoGradeTM più alto.