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Terapia genica autologa per SCID carente di artemide

11 febbraio 2026 aggiornato da: Morton Cowan, University of California, San Francisco

Uno studio di fattibilità di fase I/II del trasferimento genico per l'immunodeficienza combinata grave carente di artemide (ART-SCID) utilizzando un vettore lentivirale autoinattivante (AProArt) per trasdurre cellule ematopoietiche CD34 autologhe

Questo studio mira a determinare se un nuovo metodo può essere utilizzato per trattare l'immunodeficienza combinata grave carente di artemide (ART-SCID), una grave forma di immunodeficienza primaria causata da mutazioni nel gene DCLRE1C. Questo metodo prevede il trasferimento di una copia normale del gene DCLRE1C nelle cellule staminali di un paziente affetto. I partecipanti riceveranno un'infusione di cellule staminali trasdotte con un vettore lentivirale autoinattivante che contiene una copia normale del gene DCLRE1C. Prima dell'infusione riceveranno un condizionamento subablativo con busulfano mirato alla dose. Lo studio indagherà se la procedura è sicura, se può essere eseguita secondo i metodi descritti nel protocollo e se la procedura fornirà un normale sistema immunitario per il paziente. Un totale di 25 pazienti saranno arruolati presso l'Università della California di San Francisco in questo studio a sito singolo e saranno seguiti per 15 anni dopo l'infusione. Si spera che questo tipo di trasferimento genico possa offrire risultati migliori per i pazienti affetti da ART-SCID che non hanno un fratello o una sorella da utilizzare come donatori per il trapianto di cellule staminali o che non sono riusciti a sviluppare un sistema immunitario funzionante dopo un precedente trapianto di cellule staminali trapianto.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

I bambini con SCID generalmente non sopravvivono oltre il primo anno di vita senza un trattamento definitivo. La cura attuale più efficace è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HCT) con un fratello compatibile con l'antigene leucocitario umano (HLA). Mentre un HCT di fratello compatibile può trattare con successo l'ART-SCID, meno del 20% dei bambini affetti ha un tale donatore, e anche quando è disponibile un donatore di fratello compatibile c'è spesso una ricostituzione immunitaria delle cellule T e B incompleta. L'ART-SCID è il tipo più difficile di SCID da curare mediante trapianto di cellule staminali emopoietiche utilizzando donatori alternativi. L'attecchimento richiede in genere un condizionamento intensivo con agenti alchilanti ad alte dosi per prevenire il rigetto e per aprire le nicchie midollari. Questi pazienti hanno anche un alto rischio di sviluppare la malattia del trapianto contro l'ospite (GVHD) quando vengono utilizzati donatori alternativi. La grande maggioranza dei pazienti ha una ricostituzione di cellule B assente e richiede la somministrazione per tutta la vita di infusioni di immunoglobuline. I pazienti con ART-SCID che ricevono alte dosi di alchilanti, specialmente quando vengono utilizzati 2 agenti, hanno una sopravvivenza più scarsa, uno sviluppo dentale anormale, endocrinopatie e bassa statura rispetto ai bambini esposti ad alchilanti assenti o limitati o bambini con tipi di SCID che sono non associato a un difetto di riparazione del DNA. Per questi motivi, è necessario un approccio più sicuro ed efficace per curare l'ART-SCID. Il trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche con correzione genetica può eliminare sia il rischio di GVHD sia la necessità di alchilanti per prevenire il rigetto.

Il disegno dello studio è un esperimento longitudinale a coorte singola che utilizza pazienti non randomizzati trattati una volta con un vettore lentivirale per la correzione genica della SCID carente di artemide dopo il condizionamento con busulfan a basso dosaggio. Non è previsto alcun gruppo di controllo formale per misurare la sicurezza; piuttosto, il monitoraggio intensivo dei primi 6 iscritti precluderà il proseguimento dell'arruolamento in presenza di segnali di sicurezza e la sicurezza a lungo termine sarà monitorata per 15 anni. Le cellule staminali del midollo osseo verranno raccolte da partecipanti che pesano ≤ 7,5 chilogrammi o che hanno fallito la mobilizzazione delle citochine in precedenza, e le cellule staminali del sangue periferico mobilizzate da citochine verranno raccolte da partecipanti che pesano> 7,5 chilogrammi. Le cellule CD34 saranno isolate utilizzando il dispositivo CliniMACS® CD34 Reagent System cell sorter. Le cellule saranno trasdotte con il vettore lentivirale AProArt. Potenziatori di trasduzione saranno utilizzati per aumentare l'efficienza di trasduzione nelle cellule CD34+ del sangue periferico di pazienti sottoposti a raccolta di cellule staminali del sangue periferico. Queste cellule trasdotte saranno quindi criopreservate e aliquote delle cellule saranno sottoposte a test di sicurezza e riservate per la valutazione della potenza. Tutti i pazienti riceveranno un condizionamento con busulfan mirato per 2 giorni per raggiungere un'area cumulativa sotto la curva (AUC) di 20 mg*ora/L (un'AUC cumulativa ablativa è di 60-90 mg*ora/L). Dopo l'infusione di cellule trasdotte con AProArt, i pazienti saranno valutati a 4, 6, 8, 16 e 24 settimane per l'evidenza di cellule mononucleate del sangue periferico trasdotte dal gene e, quando possibile, linee cellulari tra cui cellule T, B, NK e granulociti / mieloidi . Se non ci sono prove di cellule trasdotte dal gene a 6 settimane (42 giorni) dopo l'infusione, verrà presa una decisione in merito a un'ulteriore terapia.

Dopo il giorno 42 post-trapianto, i riceventi saranno seguiti per tossicità e ricostituzione duratura dell'immunità delle cellule T e B. La ricostituzione immunitaria delle cellule T sarà monitorata regolarmente. Se la conta assoluta dei neutrofili è < 200/μl o piastrine < 20.000/μl in 3 determinazioni indipendenti dopo il giorno 42 dopo l'infusione di cellule trasdotte, il paziente può ricevere l'infusione delle cellule di riserva o un trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche. I pazienti che erano neutropenici prima del condizionamento (neutropenia correlata a SCID) ma che rispondono al fattore stimolante le colonie di granulociti (GCSF) non saranno considerati falliti, a condizione che la conta assoluta dei neutrofili possa essere mantenuta sopra >500/µl con GCSF.

Dopo il giorno 42, i pazienti saranno valutati settimanalmente fino a 12 settimane dopo il trapianto e alla settimana 16, mensilmente fino al mese 6 dopo il trapianto, e poi 3 mesi fino al mese 24. Saranno quindi valutati a intervalli di 6 mesi durante gli anni 2-5 e annualmente fino all'anno 15. Il follow-up dello studio includerà il completamento dei questionari sulla qualità della vita e la somministrazione dei test sullo sviluppo neurologico.

Ai pazienti con evidenza di ricostituzione clinicamente inadeguata, VCN basso o qualsiasi altra caratteristica che suggerisca una risposta clinicamente inadeguata alla procedura di terapia genica iniziale verrà offerta un'infusione ripetuta di cellule trasdotte dal gene. I regimi di condizionamento somministrati prima di una procedura di terapia genica ripetuta possono includere busulfano a basso dosaggio, altro condizionamento o nessun condizionamento.

Un comitato di monitoraggio della sicurezza dei dati (DSMB) indipendente sarà nominato per il monitoraggio della sicurezza di questo studio. Il DSMB esaminerà tutti i dati per la sicurezza su un programma regolare, in base al numero di soggetti iscritti e condurrà anche una speciale revisione urgente di qualsiasi evento avverso grave (SAE) correlato al protocollo. All'inizio della sperimentazione, il DSMB esaminerà i risultati di ciascuno dei primi 3 casi prima di procedere con i pazienti successivi.

Il prodotto sperimentale (IND1711) per lo studio di trasferimento genico ART-SCID non è disponibile per l'uso ad accesso esteso. Come da 21 CFR Part 312.305(3), il team di gestione dello studio ha stabilito che fornire il prodotto sperimentale per l'uso ad accesso esteso in questo momento interferirebbe con la conduzione e il completamento della sperimentazione clinica e con il potenziale sviluppo di un futuro utilizzo ad accesso esteso. Il prodotto sperimentale è disponibile per i pazienti idonei attraverso la partecipazione a questo studio clinico.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

24

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • San Francisco, California, Stati Uniti, 94143
        • Reclutamento
        • University of California, San Francisco (UCSF) Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

2 mesi e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • ≥2,0 mesi di età all'inizio del condizionamento con busulfan
  • Diagnosi di ART-SCID tipica o che perde:

I pazienti con ART-SCID di nuova diagnosi devono avere:

  • Carenza di artemide; E
  • Conta CD3 < 300 cellule autologhe/µL (tipica ART-SCID) OPPURE chimerismo materno spontaneo, OPPURE conta CD3 >300/µL ma con diversità Vb del recettore delle cellule T ristretta, definita come 18/24 o meno famiglie policlonali.

E - Risposta delle cellule CD45 ai mitogeni (PHA) < 50% del limite inferiore del range normale per il laboratorio (leaky ART-SCID).

I pazienti con diagnosi di ART-SCID secondo i criteri di cui sopra che hanno fallito un trapianto allogenico (incluso un trapianto di fratello HLA compatibile) possono partecipare se soddisfano i seguenti criteri:

- Sono almeno 3 mesi dopo il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche senza evidenza di attecchimento di cellule donatrici allogeniche (escluse le cellule materne)

OPPURE sono innestati ma presentano almeno 2 delle seguenti 4 condizioni:

  • Diminuzione del chimerismo del donatore CD3 con almeno 3 valutazioni separate da almeno 1 mese prima del momento dell'arruolamento OPPURE <5% di chimerismo complessivo del donatore nel sangue e nel midollo a ≥3 mesi dopo il trapianto.

  • Immunità delle cellule T non completamente ricostituita a ≥6 mesi (1 dei seguenti 2):

    • CD4 < 200/μL E PHA cellulare CD45 < 50% del limite inferiore della norma per il laboratorio;
    • CD4 CD45RA < 20% delle cellule CD4 totali OPPURE la diversità Vb del recettore delle cellule T è ristretta, definita come 18/24 o meno famiglie policlonali.
    • Assenza di cellule B del donatore O assenza di funzionalità delle cellule B (immunoglobulina M isoemoagglutinine < 1:8 (non gruppo sanguigno AB) E valori di immunoglobulina A (IgA) o IgM al di sotto dell'intervallo di riferimento per l'età E se non si ricevono immunoglobuline per via endovenosa (IVIG), nessuna protezione livello di anticorpi contro l'immunizzazione contro il tetano x2).
    • Manifestazioni cliniche coerenti con immunodeficienza persistente delle cellule T e B, ad esempio infezione cronica inclusi norovirus, citomegalovirus, herpes virus umano 6; OPPURE infezione acuta o ricorrente (ad es. PJP), bronchiectasie, sinusite cronica.

E

  • Non avere una precedente esposizione a busulfan ad alte dosi (dose totale ≥10 mg/kg o esposizione cumulativa media ≥40 mg*ora/L). Se si prevede che l'AUC cumulativo totale, inclusa la precedente esposizione a busulfan più la dose da somministrare in questo protocollo, sia ≤60 mg*hr/L, il paziente sarà idoneo a condizione che siano soddisfatti altri criteri.
  • Nessun fratello HLA-identico idoneo dal punto di vista medico con un sistema immunitario normale che potrebbe fungere da donatore allogenico di midollo osseo (si applica solo ai pazienti di nuova diagnosi).

Consenso informato scritto secondo le linee guida dell'Institutional Review Board (IRB).

Criteri di esclusione:

  • Test di funzionalità epatica (aspartato aminotransferasi, alanina transaminasi, gamma-glutamiltransferasi) > tre volte il limite superiore della norma per valori di laboratorio e/o bilirubina totale >1,50 mg/dl al momento dell'inizio pianificato del condizionamento con busulfano.
  • Storia precedente di malattia veno-occlusiva (sindrome da ostruzione sinusoidale) del fegato.
  • Fratello compatibile con HLA compatibile dal punto di vista medico (si applica solo ai pazienti di nuova diagnosi).
  • Evidenza di infezione da HIV mediante reazione a catena della polimerasi o test dell'antigene p24.
  • Incapace di tollerare l'anestesia generale e/o il prelievo di midollo o il prelievo di cellule staminali del sangue periferico (aferesi) o l'inserimento di un catetere venoso centrale.
  • Presenza di una condizione medica che indica che si prevede che la sopravvivenza sia inferiore a 4 mesi, come la necessità di ventilazione meccanica, grave insufficienza di un importante sistema di organi o evidenza di un'infezione grave e progressiva refrattaria alla terapia medica.
  • Gravidanza
  • Una situazione sociale che indica che la famiglia potrebbe non essere in grado di rispettare le procedure del protocollo e le cure mediche e il follow-up raccomandati.
  • Altre condizioni che, a parere del ricercatore principale e/o dei co-ricercatori, controindicano l'infusione di cellule trasdotte o la partecipazione allo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Terapia genica (AProArt)
Trasferimento genico per immunodeficienza combinata grave carente di artemide (ART-SCID) utilizzando un vettore lentivirale autoinattivante (AProArt) per trasdurre cellule ematopoietiche CD34 autologhe. Il dispositivo selezionatore CliniMACS® CD34 Reagent System verrà utilizzato per selezionare le cellule CD34. I pazienti saranno condizionati con busulfano a basso dosaggio prima del trapianto.
Dispositivo: Dispositivo di selezione cellulare CliniMACS® CD34 Reagent System
Elaborazione di cellule progenitrici ematopoietiche per selezionare cellule CD34, utilizzando il CliniMACS® CD34 Reagent System, prima dell'infusione.
Droga: Busulfano
Busulfan è un agente antineoplastico alchilante aspecifico del ciclo cellulare, appartenente alla classe degli alchilsolfonati. I pazienti riceveranno un condizionamento con busulfan a basso dosaggio mirato per 2 giorni per raggiungere un'area cumulativa sotto la curva (AUC) di 20 mg*hr/L.
Altri nomi:
  • Busulfex
Droga: AProArt-CD34
I partecipanti verranno sottoposti a infusione con cellule ematopoietiche autologhe trasdotte con un vettore lentivirale, AProArt, che contiene la forma corretta di DNA dell'acido desossiribonucleico complementare DCLRE1C, dopo aver ricevuto un condizionamento con busulfano sub-ablativo e mirato all'esposizione.
Altri nomi:
  • terapia genica lentivirale utilizzando AProArt

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Dimostrare che i pazienti con ART-SCID che ricevono l'infusione di AProArt-CD34 hanno una sopravvivenza complessiva (OS) superiore a 24 mesi dal trattamento con AProArt-CD34 rispetto al risultato consolidato dello 0% di OS per i pazienti che non ricevono alcun trattamento per l'ART-SCID
Lasso di tempo: 24 mesi
Lo stato di sopravvivenza del paziente e (se applicabile) la causa del decesso saranno registrati per valutare la sopravvivenza complessiva.
24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Ricostituzione immunitaria delle cellule B entro 24±2 mesi rispetto alla coorte storica di controllo dei riceventi di trapianto allogenico
Lasso di tempo: 24 mesi
La ricostituzione immunitaria delle cellule B sarà definita come cessazione della terapia sostitutiva con immunoglobuline
24 mesi
Numero di partecipanti con ricostituzione immunitaria delle cellule T rispetto ai controlli storici che hanno ricevuto trapianti allogenici per trattare l'ART-SCID.
Lasso di tempo: 24 mesi
La ricostituzione immunitaria delle cellule T sarà definita come presenza di entrambi i seguenti criteri: 1) CD3>1000/mm3; 2) CD4>500/mm3.
24 mesi
Sopravvivenza Libera da Eventi
Lasso di tempo: 24 mesi
Gli eventi sono definiti come decesso, utilizzo di una seconda infusione di cellule geneticamente corrette per migliorare la ricostituzione immunitaria delle cellule T/B o necessità di eseguire un trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (HCT).
24 mesi

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Recupero ematopoietico in pazienti con ART-SCID che ricevono cellule CD34 trasdotte con vettore lentivirale autoinattivante (SIN) (AProArt) attraverso un trapianto di cellule staminali autologhe con infusione ripetuta.
Lasso di tempo: 5 anni
I pazienti saranno sottoposti a esami del sangue per misurare l'emocromo completo e il differenziale dopo un'infusione ripetuta di cellule geneticamente corrette.
5 anni
Profilo degli eventi avversi (EA) associati all'intervento in studio dal trattamento fino a 15 anni dopo la procedura di trasferimento genico
Lasso di tempo: 15 anni
EA clinici e di laboratorio misurati mediante CTCAE V4
15 anni
Numero di partecipanti con ricostituzione delle cellule B oltre i 24 mesi, inclusi numero e funzione delle cellule B
Lasso di tempo: 15 anni
La ricostituzione delle cellule B sarà definita come la presenza di almeno due dei seguenti elementi: 1) numero di cellule B >40/mm3; 2) Cessazione della terapia sostitutiva con immunoglobuline; 3) Risposte anticorpali protettive specifiche. Verrà tabulato il numero di partecipanti che soddisfano la definizione di ricostituzione delle cellule B.
15 anni
Efficacia del trattamento mirato a busulfano a bassa esposizione nei neonati e nei bambini, calcolata in base alla percentuale di partecipanti il ​​cui trattamento soddisfa i parametri dello studio utilizzando un modello farmacocinetico di popolazione validato per calcolare la clearance personalizzata del busulfano.
Lasso di tempo: 42 giorni
Raggiungimento dell'AUC cumulativa target finale di 20±2 mg*ora/L in circa il 90% dei soggetti
42 giorni
Diversità del repertorio delle cellule T e B, valutata analizzando la sequenza beta variabile del gene del recettore delle cellule T (TCR-Vb) e i recettori riarrangiati della catena pesante delle immunoglobuline (IGH) e calcolando l'indice di Shannon della diversità.
Lasso di tempo: 24 mesi
Misurato mediante sequenziamento profondo della sequenza beta variabile del gene del recettore delle cellule T (TCR) (TCR-Vb) e dei recettori riarrangiati della catena pesante delle immunoglobuline (IGH). Si prevede che l’indice di Shannon della diversità sia superiore a 7,5 entro 24±2 mesi dopo il trattamento nel 90% dei pazienti.
24 mesi
Determinare se la diversità del recettore delle cellule B a 6 mesi è predittiva della ricostituzione delle cellule B in 15 anni analizzando la sequenza beta variabile del gene del recettore delle cellule B e i recettori riarrangiati della catena pesante delle immunoglobuline e calcolando l'indice di Shannon della diversità.
Lasso di tempo: 15 anni
Si prevede che un indice di Shannon >5 costituisca un biomarcatore per la ricostituzione delle cellule B. La diversità dei recettori delle cellule B sarà misurata durante tutta la partecipazione allo studio.
15 anni
Determinare se a 6 mesi la diversità del recettore delle cellule T (TCR) e/o la conta assoluta di CD3, CD4 e CD4 naïve predicono la ricostituzione delle cellule T a 24 mesi o la necessità di un 2o trattamento durante il periodo di follow-up di 15 anni.
Lasso di tempo: 15 anni
La diversità del TCR-Vb e la conta assoluta di CD3, CD4 e CD4 naïve saranno misurate a 6 mesi. La ricostituzione delle cellule T sarà misurata durante tutta la partecipazione allo studio.
15 anni
Stabilità del numero medio di copie del vettore (VCN) e della posizione dei siti di integrazione del vettore nelle cellule T, B e natural killer (NK), nei granulociti e nei monociti selezionati nel sangue periferico nel tempo dopo l'infusione di HSC trasdotte.
Lasso di tempo: 24 mesi
Il numero medio di copie del vettore (VCN) e la posizione dei siti di integrazione del vettore saranno misurati a 6±1, 12±1 e 24±2 mesi e poi annualmente per 15 anni dopo l'infusione di AProArt-CD34. La VCN media dovrebbe essere >0,5 copie/cellula nelle cellule T e B e >0,01 nelle cellule NK, mieloidi e granulociti entro 24±2 mesi dopo il trattamento.
24 mesi
Caratterizzazione dei siti di inserimento in più lignaggi cellulari come indicatore di diversità, attecchimento multilineare e tabulazione di qualsiasi espansione clonale che potrebbe indicare lo sviluppo di una neoplasia.
Lasso di tempo: 24 mesi
I siti di inserimento verranno misurati a 6±1, 12±1, 24±2 mesi e ogni anno fino a 15 anni dopo l'infusione di AProArt-CD34. Si prevede che i siti di inserimento cellulare siano diversi e che nessun clone rappresenti >20% di un lignaggio a 24 mesi.
24 mesi
Potenziale beneficio del sirolimus profilattico nel ridurre l'incidenza dell'anemia emolitica autoimmune transitoria (AIHA) dopo l'infusione di AProArt-CD34, valutato dal numero di partecipanti con diagnosi clinica di AIHA.
Lasso di tempo: 24 mesi
Incidenza di anemia emolitica autoimmune entro 24±2 mesi dopo l'infusione in seguito alla somministrazione profilattica di sirolimus, valutata mediante monitoraggio dei risultati dell'emoglobina, del test di Coombs diretto e indiretto, dei reticolociti e della lattato deidrogenasi. Si prevede che l’incidenza di AIHA che richiede trattamento sia <40% dei pazienti trattati con sirolimus profilattico.
24 mesi
Misurazione della sensibilità alle radiazioni nelle cellule NK del sangue periferico per lo sviluppo e la validazione di un test funzionale rapido per la SCID sensibile alle radiazioni.
Lasso di tempo: 24 mesi
Sviluppo e validazione di un test per la SCID sensibile alle radiazioni nelle cellule NK del sangue periferico
24 mesi
Potenza di AProArt-CD34 come indicato dalla capacità di differenziazione in vitro dei campioni partecipanti in cellule T e valutazione del VCN medio come marcatore surrogato della potenza.
Lasso di tempo: 5 anni
Dimostrazione che le cellule CD34+ dei pazienti post-trasduzione hanno la capacità di differenziarsi in vitro in cellule T e che il VCN medio è un marcatore surrogato della potenza. Verranno sviluppati e convalidati uno o più test di potenza per l'HSC CD34+ trasdotto con AProArt che forniranno risultati entro 52 giorni dalla trasduzione e la correlazione di questi con VCN ottenuta a 6 e 14 giorni dopo la trasduzione con AProArt.
5 anni
Effetti del condizionamento mirato a bassa esposizione con busulfano sulla crescita/statura del paziente
Lasso di tempo: 5 anni
L'altezza (cm) e il peso (kg) del paziente saranno misurati e confrontati con le norme per l'età
5 anni
Effetti del busulfano sullo sviluppo dentale del paziente
Lasso di tempo: 5 anni
Le storie dentali e le note cliniche verranno esaminate per confrontare lo sviluppo dei denti permanenti con le norme di sviluppo per età dai 5 ai 15 anni
5 anni
Esito riportato dal paziente del trattamento con cellule corrette geneticamente valutato tramite i questionari PedsQL.
Lasso di tempo: 5 anni
I questionari Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) adeguati all'età saranno somministrati al basale e negli anni 1, 2, 4, 8, 10, 12 e 15.
Quattro domini (Funzionamento Fisico, Funzionamento Emotivo, Funzionamento Sociale e Funzionamento Scolastico) sono valutati inversamente su una scala Likert a 5 punti e trasformati in una scala 0-100, con punteggi più alti che indicano risultati migliori.
5 anni
Impatto familiare del trattamento con cellule corrette geneticamente.
Lasso di tempo: 15 anni
Il modulo di impatto familiare del Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) sarà somministrato al basale e agli anni 1, 2, 4, 8, 10, 12 e 15.
Le risposte sono indicate su una scala Likert a 5 punti e trasformate in una scala 0-100, con punteggi più alti che indicano esiti migliori.
15 anni
Effetti dell'intervento di studio sullo sviluppo neurologico nel tempo
Lasso di tempo: 5 anni
Lo sviluppo neurologico sarà valutato alle età di 3, 5, 8, 11, 14 e 17 anni utilizzando strumenti appropriati all'età applicabili (Vineland Adaptive Behavior Scales, Behavior Rating Inventory of Executive Functioning, Behavioral Assessment for Children, Bayley Scales of Infant Development, Wechsler Intelligence Scales, California Verbal Learning Test, Conners Continuous Performance Test, Delis-Kaplan Executive Function System e Wide Range Achievement Test). I risultati saranno confrontati con le norme per le età di 18 mesi e per le età di 3, 5, 8, 11, 14 e 17 anni.
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of California, San Francisco

Investigatori

  • Investigatore principale: Morton Cowan, MD, University of California, San Francisco

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

31 maggio 2018

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2038

Completamento dello studio (Stimato)

1 giugno 2038

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 maggio 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

15 maggio 2018

Primo Inserito (Effettivo)

29 maggio 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

13 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

11 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 17-22799
  • CLIN2-10830 (Altro numero di sovvenzione/finanziamento: California Institute of Regenerative Medicine)
  • CLIN2-17127 (Altro numero di sovvenzione/finanziamento: California Institute of Regenerative Medicine)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Dati dei singoli partecipanti che sono alla base dei risultati riportati nelle riviste scientifiche (testo, tabelle, figure e appendici) dopo l'anonimizzazione.

Periodo di condivisione IPD

Inizio 3 mesi e fine 5 anni dopo la pubblicazione dell'articolo

Criteri di accesso alla condivisione IPD

I ricercatori possono presentare domanda di accesso al Comitato Direttivo dello studio. Se la proposta è ritenuta metodologicamente valida, i richiedenti dati dovranno firmare un accordo di accesso ai dati prima di ottenere l'accesso.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • LINFA

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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