Un audit della caratterizzazione della fossa posteriore nella spina bifida aperta basato sull'esperienza del centro terziario

La spina bifida aperta (SBA), spesso indicata come mielomeningocele (MMC) o mieloschisi, è una malformazione congenita devastante ma non letale con complesse sequele fisiche e dello sviluppo neurologico. La sua prevalenza è di circa 4,9 per 10.000 nati vivi in ​​Europa e 3,17 negli Stati Uniti. La SBA provoca deficit motori e sensoriali, la cui estensione è definita dal livello superiore del difetto anatomico. Questi vanno, con l'aumentare del livello, dalla disfunzione della vescica, dell'intestino e sessuale, al coinvolgimento degli arti inferiori e persino superiori e alle disabilità ortopediche secondarie. Nonostante i miglioramenti nella prevenzione, nella diagnosi e nella gestione postnatale, la SBA rimane una delle principali fonti di morbilità e mortalità in tutto il mondo. I bambini con SBA hanno quasi invariabilmente una malformazione del rombencefalo di Chiari II (CM II) associata e ventricolomegalia. La malformazione di Chiari II è caratterizzata da anomalie della fossa posteriore (PF) e del tronco encefalico, con spostamento verso il basso e compressione del cervelletto e del tronco encefalico.

Geerdink ha dimostrato che le misure morfometriche quantificano in modo affidabile le distorsioni morfologiche della malformazione di Chiari II sulle immagini RM postnatali. Questi includevano l'ernia verso il basso del cervelletto, lo spostamento del ponte, del midollo e del quarto ventricolo, l'attorcigliamento midollare, il quarto ventricolo anomalo, il tentorio e il tetto mesencefalico. La distanza mamillopontina (MPD) e la larghezza cerebellare erano il determinante più sensibile e specifico di Chiari II. Alcuni feti con SBA hanno la ventricolomegalia e si ritiene che il suo grado sia predittivo della necessità di shunt postnatale.

Nel 2011, il Management of Myelomeningocele Study (MOMS) ha dimostrato il vantaggio della riparazione in utero della MMC poiché la necessità di shunt ventricolare a 12 mesi è stata ridotta e l'esito motorio a 30 mesi è migliorato. I feti con il sospetto di SBA dovrebbero essere valutati in modo completo per consigliare i genitori sull'esito atteso e se sarebbero candidati per la chirurgia fetale. In questa valutazione, la risonanza magnetica fetale ha un ruolo cruciale per caratterizzare l'estensione delle anomalie cerebrali, il livello della lesione e per escludere ulteriori anomalie nei feti con SBA. Per l'ammissibilità alla chirurgia fetale, la presenza di CM II su MR è una scoperta necessaria. Sono state proposte molte misurazioni per descrivere i tipici cambiamenti di PF nei feti con SBA, ma la riproducibilità di questi è stata raramente studiata. Questi includono il diametro cerebellare trasversale (TCD), il diametro trasversale della fossa posteriore (TDPF), l'area PF mediosagittale, il livello dell'ernia cerebellare e l'angolo clivus-sopraocciput (CSA). È stato anche dimostrato che questi parametri cambiano dopo la riparazione in utero di SBA in piccole serie e in diversi momenti dopo l'intervento chirurgico fetale, tuttavia nessuno studio ha riportato in modo coerente una valutazione postoperatoria precoce in utero.

Gli obiettivi di questo studio erano tre: (1) valutare la riproducibilità delle misurazioni del tronco encefalico e del PF che sono state suggerite essere rappresentative nell'imaging RM postnatale 8,9 e prenatale (2) applicare quei parametri che si sono dimostrati essere riproducibile, per discriminare feti con SBA da feti abbinati per età gestazionale con PF normale; (3) e documentare i primi cambiamenti in queste misurazioni una settimana dopo l'intervento chirurgico fetale.