Audit charakterizace zadní jámy u otevřené spina bifida na základě zkušeností terciárního centra

Spina bifida aperta (SBA), často označovaná jako myelomeningocele (MMC) nebo myeloschíza, je devastující, ale neletální vrozená malformace se složitými fyzickými a neurovývojovými následky. Jeho prevalence je přibližně 4,9 na 10 000 živě narozených dětí v Evropě a 3,17 ve Spojených státech. SBA má za následek motorické a senzorické deficity, jejich rozšíření je definováno horní úrovní anatomického defektu. Ty se s rostoucí hladinou pohybují od dysfunkce močového měchýře, střev a sexuální dysfunkce až po postižení dolních a dokonce horních končetin a sekundární ortopedická postižení. Navzdory zlepšení v prevenci, diagnostice a postnatální léčbě zůstává SBA hlavním zdrojem nemocnosti a úmrtnosti na celém světě. Děti s SBA mají téměř vždy přidruženou Chiari II malformaci zadního mozku (CM II) a ventrikulomegalii. Chiari II malformace je charakterizována posterior fossa (PF) a abnormalitami mozkového kmene, s posunutím dolů a stlačením cerebellum a mozkového kmene.

Geerdink prokázal, že morfometrická měření spolehlivě kvantifikují morfologické zkreslení Chiari II malformace na postnatálních MR snímcích. Ty zahrnovaly herniaci cerebellum směrem dolů, posunutí mostu mostu, dřeně a čtvrté komory, medullary kinking, abnormální čtvrtou komoru, tentorium a mesencefalické tektum. Mamillopontinní vzdálenost (MPD) a cerebelární šířka byly nejcitlivější a nejspecifičtější determinantou Chiari II. Některé plody s SBA mají ventrikulomegalii a její stupeň je považován za prediktivní pro potřebu postnatálního shuntu.

V roce 2011 studie Management of Myelomeningocele Study (MOMS) prokázala přínos in utero opravy MMC, protože potřeba komorového zkratu po 12 měsících byla snížena a motorický výsledek po 30 měsících se zlepšil. Plody s podezřením na SBA by měly být posouzeny komplexně, aby bylo možné poradit rodičům o očekávaném výsledku a zda by byly kandidáty na operaci plodu. Při tomto hodnocení má fetální MR zásadní roli při charakterizaci rozsahu mozkových abnormalit, úrovně léze a při vyloučení dalších anomálií u plodů s SBA. Pro způsobilost k operaci plodu je nezbytným nálezem přítomnost CM II na MR. Bylo navrženo mnoho měření k popisu typických změn PF u plodů s SBA, ale reprodukovatelnost těchto změn byla jen zřídka studována. Patří mezi ně příčný průměr mozečku (TCD), příčný průměr zadní jámy (TDPF), oblast střední sagitální PF, úroveň cerebelární herniace a úhel klivus-supraocciput (CSA). Bylo také prokázáno, že tyto parametry se mění po in utero reparaci SBA v malých sériích a v různých časových bodech po operaci plodu, přesto žádná studie konzistentně neuvádí časné pooperační hodnocení in utero.

Cíle této studie byly trojí: (1) posoudit reprodukovatelnost měření mozkového kmene a PF, které byly navrženy jako reprezentativní na postnatálním 8,9 a prenatálním MR zobrazování (2) použít ty parametry, které byly prokázány jako reprodukovatelné, k rozlišení plodů s SBA od plodů shodného gestačního věku s normální PF; (3) a zdokumentujte časné změny v těchto měřeních týden po operaci plodu.