Een audit van de posterieure fossa-karakterisering in open spina bifida op basis van tertiaire centrumervaring

Spina bifida aperta (SBA), vaak myelomeningocele (MMC) of myeloschisis genoemd, is een verwoestende maar niet-dodelijke aangeboren afwijking met complexe lichamelijke en neurologische gevolgen. De prevalentie is ongeveer 4,9 per 10.000 levendgeborenen in Europa en 3,17 in de Verenigde Staten. SBA resulteert in motorische en sensorische stoornissen, hun uitbreiding wordt bepaald door het bovenste niveau van het anatomische defect. Deze variëren, naarmate het niveau stijgt, van blaas-, darm- en seksuele disfunctie tot betrokkenheid van de onderste en zelfs bovenste ledematen, en secundaire orthopedische handicaps. Ondanks verbeteringen in preventie, diagnose en postnatale behandeling, blijft SBA wereldwijd een belangrijke bron van morbiditeit en mortaliteit. Kinderen met SBA hebben bijna altijd een geassocieerde Chiari II-misvorming van de achterhersenen (CM II) en ventriculomegalie. De misvorming van Chiari II wordt gekenmerkt door posterieure fossa (PF) en afwijkingen in de hersenstam, met neerwaartse verplaatsing en compressie van het cerebellum en de hersenstam.

Geerdink toonde aan dat morfometrische metingen betrouwbaar de morfologische vervormingen van Chiari II malformatie op postnatale MR-beelden kwantificeren. Deze omvatten neerwaartse hernia van het cerebellum, verplaatsing van pons, medulla en vierde ventrikel, medullaire knikken, abnormale vierde ventrikel, tentorium en mesencefalisch tectum. De mamillopontine-afstand (MPD) en de cerebellaire breedte waren de meest gevoelige en specifieke bepalende factoren voor Chiari II. Sommige foetussen met SBA hebben ventriculomegalie en de mate ervan wordt verondersteld voorspellend te zijn voor de noodzaak van postnatale shunting.

In 2011 toonde de Management of Myelomeningocele Study (MOMS) het voordeel aan van in utero herstel van MMC, aangezien de noodzaak van ventriculaire shunt na 12 maanden was verminderd en het motorische resultaat na 30 maanden was verbeterd. Foetussen met de verdenking van SBA moeten uitgebreid worden beoordeeld om ouders te adviseren over de verwachte uitkomst en of ze in aanmerking komen voor foetale chirurgie. Bij deze beoordeling speelt foetale MR een cruciale rol bij het karakteriseren van de omvang van hersenafwijkingen, het niveau van de laesie en het uitsluiten van bijkomende anomalieën bij foetussen met SBA. Om in aanmerking te komen voor foetale chirurgie is de aanwezigheid van CM II op MR een noodzakelijke bevinding. Er zijn veel metingen voorgesteld om de typische PF-veranderingen bij foetussen met SBA te beschrijven, maar de reproduceerbaarheid hiervan is zelden bestudeerd. Deze omvatten de transversale cerebellaire diameter (TCD), de transversale diameter van de posterieure fossa (TDPF), het midsagittale PF-gebied, het niveau van cerebellaire hernia en de clivus-supraocciput-hoek (CSA). Het is ook aangetoond dat deze parameters veranderen na in utero herstel van SBA in kleine series en op verschillende tijdstippen na foetale chirurgie, maar geen enkele studie heeft consequent een vroege postoperatieve beoordeling in utero gerapporteerd.

De doelstellingen van deze studie waren drieledig: (1) de reproduceerbaarheid beoordelen van metingen van de hersenstam en PF waarvan is gesuggereerd dat ze representatief zijn voor postnatale 8,9 en prenatale MR-beeldvorming (2) die parameters toepassen waarvan werd aangetoond dat ze reproduceerbaar, om foetussen met SBA te onderscheiden van foetussen die qua zwangerschapsduur overeenkomen met een normale PF; (3) en documenteer vroege veranderingen in deze metingen een week na foetale chirurgie.