En granskning av den bakre Fossa-karakteriseringen i öppen ryggmärgsbråck baserat på erfarenhet från tertiärt centrum

Spina bifida aperta (SBA), ofta kallad myelomeningocele (MMC) eller myeloschisis, är en förödande men icke-dödlig medfödd missbildning med komplexa fysiska och neuroutvecklingsrelaterade följdsjukdomar. Dess prevalens är cirka 4,9 per 10 000 levande födda i Europa och 3,17 i USA. SBA resulterar i motoriska och sensoriska brister, deras förlängning definieras av den övre nivån av den anatomiska defekten. Dessa sträcker sig, när nivån ökar, från urinblåsa, tarm och sexuell dysfunktion, till inblandning av de nedre och till och med övre extremiteterna och sekundära ortopediska funktionsnedsättningar. Trots förbättringar i förebyggande, diagnos och postnatal hantering är SBA fortfarande en viktig källa till sjuklighet och dödlighet över hela världen. Barn med SBA har nästan undantagslöst en associerad Chiari II-bakhjärnsmissbildning (CM II) och ventrikulomegali. Chiari II-missbildningen kännetecknas av posterior fossa (PF) och avvikelser i hjärnstammen, med nedåtgående förskjutning och kompression av lillhjärnan och hjärnstammen.

Geerdink visade att morfometriska mätningar tillförlitligt kvantifierar de morfologiska distorsionerna av Chiari II-missbildning på postnatala MR-bilder. Dessa inkluderade nedåtgående herniation av lillhjärnan, förskjutning av pons, medulla och fjärde ventrikeln, märg kinking, onormal fjärde ventrikel, tentorium och mesencefalisk tectum. Mamillopontinavståndet (MPD) och lillhjärnans bredd var den mest känsliga och specifika bestämningsfaktorn för Chiari II. Vissa foster med SBA har ventrikulomegali och dess grad tros vara prediktiv för behovet av postnatal shunting.

Under 2011 visade Management of Myelomeningocele Study (MOMS) fördelen med in utero reparation av MMC eftersom behovet av ventrikulär shunting vid 12 månader reducerades och det motoriska resultatet efter 30 månader förbättrades. Foster med misstanke om SBA bör utvärderas omfattande för att ge föräldrar råd om det förväntade resultatet och om de skulle vara kandidater för fosterkirurgi. I denna bedömning har foster-MR en avgörande roll för att karakterisera omfattningen av hjärnavvikelser, nivån på lesionen och för att utesluta ytterligare anomalier hos foster med SBA. För kvalificering för fosterkirurgi är närvaron av CM II på MR ett nödvändigt fynd. Många mätningar har föreslagits för att beskriva de typiska PF-förändringarna hos foster med SBA, men reproducerbarheten av dessa har sällan studerats. Dessa inkluderar den tvärgående cerebellära diametern (TCD), den tvärgående diametern av den bakre fossan (TDPF), det midsagittala PF-området, nivån av cerebellärt herniation och clivus-supraocciputvinkeln (CSA). Dessa parametrar har också visat sig förändras efter in utero reparation av SBA i små serier och vid olika tidpunkter efter fosterkirurgi, men ingen studie har konsekvent rapporterat tidig postoperativ bedömning in utero.

Syftet med denna studie var trefaldigt: (1) att bedöma reproducerbarheten av mätningar av hjärnstammen och PF som har föreslagits vara representativa på postnatal 8,9 och prenatal MR-avbildning (2) tillämpa de parametrar som visade sig vara reproducerbar, för att skilja foster med SBA från foster som matchar graviditetsålder med en normal PF; (3) och dokumentera tidiga förändringar i dessa mätningar en vecka efter fosteroperation.