基于第三中心经验的开放性脊柱裂后颅窝特征的审核

无脊柱裂 (SBA)，通常称为脊髓脊膜膨出 (MMC) 或脊髓分裂症，是一种破坏性但非致命的先天性畸形，具有复杂的身体和神经发育后遗症。 其患病率在欧洲约为每 10,000 例活产 4.9 例，在美国约为 3.17 例。 SBA 导致运动和感觉缺陷，它们的扩展由解剖缺陷的上层定义。 随着级别的增加，这些范围从膀胱、肠道和性功能障碍，到下肢甚至上肢的受累，以及继发性骨科残疾。 尽管在预防、诊断和产后管理方面有所改进，但 SBA 仍然是全世界发病率和死亡率的主要来源。 患有 SBA 的儿童几乎总是有相关的 Chiari II 后脑畸形 (CM II) 和脑室扩大。 Chiari II 畸形的特征是后颅窝 (PF) 和脑干异常，小脑和脑干向下移位和受压。

Geerdink 证明，形态测量可以可靠地量化 Chiari II 畸形在出生后 MR 图像上的形态扭曲。 这些包括小脑向下疝出、脑桥、延髓和第四脑室移位、延髓扭结、第四脑室异常、小脑幕和中脑顶盖。 乳头桥脑距离 (MPD) 和小脑宽度是 Chiari II 最敏感和特异的决定因素。 一些患有 SBA 的胎儿有脑室扩大，其程度被认为可以预测是否需要产后分流。

2011 年，脊髓脊膜膨出研究 (MOMS) 的管理证明了子宫内修复 MMC 的好处，因为 12 个月时对心室分流的需求减少，30 个月时的运动结果得到改善。 应对怀疑患有 SBA 的胎儿进行全面评估，以告知父母预期结果以及他们是否适合胎儿手术。 在此评估中，胎儿 MR 在表征大脑异常的程度、病变水平以及排除 SBA 胎儿的其他异常方面起着至关重要的作用。 对于胎儿手术资格，MR 上存在 CM II 是必要的发现。 已经提出了许多测量来描述具有 SBA 的胎儿的典型 PF 变化，但很少研究这些测量的可重复性。 这些包括横向小脑直径 (TCD)、后颅窝横向直径 (TDPF)、正中矢状 PF 区域、小脑疝水平和斜枕上角 (CSA)。 这些参数也显示在小系列的 SBA 子宫内修复后和胎儿手术后不同时间点发生变化，但没有研究一致报告子宫内早期术后评估。

本研究的目的有三个：(1) 评估被建议在产后 8,9 和产前 MR 成像中具有代表性的脑干和 PF 测量的可重复性 (2) 应用那些被证明是可重复性，以区分具有 SBA 的胎儿与具有正常 PF 的胎龄匹配的胎儿； (3) 并记录胎儿手术后一周内这些测量值的早期变化。