Ein Audit der Charakterisierung der hinteren Schädelgrube bei offener Spina bifida basierend auf der Erfahrung des Tertiärzentrums

Spina bifida aperta (SBA), oft als Myelomeningozele (MMC) oder Myeloschisis bezeichnet, ist eine verheerende, aber nicht tödliche angeborene Fehlbildung mit komplexen körperlichen und neurologischen Folgen. Seine Prävalenz beträgt etwa 4,9 pro 10.000 Lebendgeburten in Europa und 3,17 in den Vereinigten Staaten. SBA führt zu motorischen und sensorischen Defiziten, deren Ausdehnung durch die obere Ebene des anatomischen Defekts definiert ist. Diese reichen mit zunehmender Höhe von Blasen-, Darm- und Sexualstörungen über die Beteiligung der unteren und sogar oberen Extremitäten bis hin zu sekundären orthopädischen Behinderungen. Trotz Verbesserungen bei Prävention, Diagnose und postnatalem Management bleibt SBA weltweit eine der Hauptursachen für Morbidität und Mortalität. Kinder mit SBA haben fast immer eine assoziierte Chiari-II-Hindernhirnfehlbildung (CM II) und Ventrikulomegalie. Die Chiari-II-Fehlbildung ist gekennzeichnet durch Anomalien der hinteren Schädelgrube (PF) und des Hirnstamms mit einer Verschiebung und Kompression des Kleinhirns und des Hirnstamms nach unten.

Geerdink zeigte, dass morphometrische Messungen die morphologischen Verzerrungen der Chiari-II-Fehlbildung auf postnatalen MR-Bildern zuverlässig quantifizieren. Dazu gehörten eine Herniation des Kleinhirns nach unten, eine Verschiebung von Pons, Medulla und viertem Ventrikel, medulläres Knicken, abnormaler vierter Ventrikel, Tentorium und mesenzephalisches Tectum. Der mamillopontine Abstand (MPD) und die Kleinhirnbreite waren die empfindlichsten und spezifischsten Determinanten von Chiari II. Einige Föten mit SBA haben eine Ventrikulomegalie, und es wird angenommen, dass ihr Grad prädiktiv für die Notwendigkeit eines postnatalen Shunts ist.

Im Jahr 2011 zeigte die Management of Myelomeningocele Study (MOMS) den Nutzen der in-utero-Reparatur von MMC, da die Notwendigkeit eines ventrikulären Shunts nach 12 Monaten reduziert und das motorische Ergebnis nach 30 Monaten verbessert wurde. Feten mit Verdacht auf SBA sollten umfassend untersucht werden, um die Eltern über das erwartete Ergebnis zu beraten und ob sie Kandidaten für eine fetale Operation wären. Bei dieser Bewertung spielt die fetale MR eine entscheidende Rolle, um das Ausmaß der Hirnanomalien und das Ausmaß der Läsion zu charakterisieren und zusätzliche Anomalien bei Feten mit SBA auszuschließen. Für die Eignung für fetale Operationen ist das Vorhandensein von CM II auf MR ein notwendiger Befund. Viele Messungen wurden vorgeschlagen, um die typischen PF-Veränderungen bei Föten mit SBA zu beschreiben, jedoch wurde die Reproduzierbarkeit dieser kaum untersucht. Dazu gehören der transversale Kleinhirndurchmesser (TCD), der transversale Durchmesser der hinteren Schädelgrube (TDPF), der mittlere sagittale PF-Bereich, die Höhe der Kleinhirnherniation und der Clivus-Supraocciput-Winkel (CSA). Es wurde auch gezeigt, dass sich diese Parameter nach einer In-utero-Reparatur von SBA in kleinen Serien und zu verschiedenen Zeitpunkten nach einer fetalen Operation ändern, aber keine Studie hat konsistent über eine frühe postoperative Beurteilung in utero berichtet.

Die Ziele dieser Studie waren dreifach: (1) Bewertung der Reproduzierbarkeit von Messungen des Hirnstamms und PF, die als repräsentativ für die postnatale 8,9 und pränatale MR-Bildgebung vorgeschlagen wurden (2) Anwendung der Parameter, die sich als repräsentativ erwiesen haben reproduzierbar, um Föten mit SBA von im Gestationsalter passenden Föten mit einem normalen PF zu unterscheiden; (3) und dokumentieren frühe Veränderungen dieser Messungen eine Woche nach der fetalen Operation.