Valutazione dell'adesione alla Rete GENEPY (GENEPY)

Questa rete è aperta da novembre 2015 per le persone geneticamente predisposte al cancro al seno/alle ovaie. È in corso l'estensione alle patologie digestive (sindrome HNPCC, PAF). Riguarda non solo le persone portatrici di una mutazione anche quelle appartenenti a una famiglia senza mutazione identificata ma il cui rischio di predisposizione è importante.

La rete GENEPY si basa su una collaborazione tra consultori oncogenetici della regione e professionisti che esercitano in istituzioni (private, pubbliche) e liberali: medici generici, ginecologi, radiologi, oncologi, gastroenterologi, psicologi...

Si tratta quindi di una rete multicentrica e multidisciplinare, che mira a promuovere la cura locale delle persone geneticamente predisposte (o ritenute ad alto rischio di predisposizione genetica), assicurando al tempo stesso un elevato livello di competenza, per garantire una cura ottimale ed equa su tutto il Midi Pirenei.

È probabile che la diagnosi di una nuova malattia genetica in un individuo abbia implicazioni per altri membri della famiglia che potrebbero essere essi stessi a rischio di sviluppare la malattia e/o trasmetterla ai propri figli.

L'inserimento dei soggetti nella rete GENEPY segue lo studio genealogico di un caso (indice): i parenti vengono individuati come potenzialmente a rischio. In accordo con le raccomandazioni, ma anche in generale su richiesta dei pazienti, al caso indice viene quindi chiesto di informare i propri familiari e di proporre loro di sottoporsi a una consultazione oncogenetica di loro scelta. Se queste persone risiedono nei Midi Pyrenees Tolosa, la consultazione oncogenetica è aperta a loro. Se a seguito di questa consultazione viene identificata una mutazione o se il loro rischio genetico è considerato importante, viene loro proposto di aderire alla rete GENEPY per il loro monitoraggio.