Qualità della vita nell'emofilia in base al punteggio del sistema di punteggio clinico (FISH).

L'emofilia è un disturbo della coagulazione del sangue causato da una carenza di fattore VIII (FVIII) o fattore IX (FIX), che si manifesta attraverso sanguinamento nei muscoli e nelle articolazioni [1].

Esistono tre categorie, a seconda della percentuale del fattore di coagulazione del sangue: emofilia grave (5-40% FVIII/FIX) con sanguinamento durante procedure chirurgiche o da lesioni gravi(2).(3) Si riscontra l'emofilia C (una deficienza del fattore XI), ma il suo effetto sulla coagulazione è molto meno pronunciato di quello A o B. L'artropatia emofilica della caviglia provoca dolore e deterioramento dell'andatura, causando disabilità. Sebbene alcune modalità fisioterapiche siano efficaci nella gestione del sanguinamento acuto, i risultati sono sconosciuti nell'artropatia cronica A causa della progressione dell'artropatia emofilica e del conseguente deterioramento dell'articolazione, deformità come l'estrizione del movimento (4). La fisioterapia attraverso il metodo RICE (Rest, Ice, Compression, and Elevation) è stata descritta per il miglioramento delle lesioni articolari acute (5) così come nella gestione dell'emartro nei pazienti con emofilia (6) Trattamento della caviglia con terapia fisica è complicato perché coinvolge una piccola superficie articolare che sopporta intervalli significativi di peso corporeo e la limitazione articolare altera il movimento biomeccanico durante la deambulazione(7) La prevenzione della morbilità muscoloscheletrica è un obiettivo importante nel trattamento dell'emofilia. L'efficacia di tale terapia è stata classicamente misurata quantificando l'estensione dell'artropatia utilizzando un punteggio articolare (8) (9)

Progettazione del punteggio di indipendenza funzionale nell'emofilia

Ai pazienti con emofilia e ai loro terapisti è stato chiesto di elencare le attività che potrebbero essere influenzate dall'emofilia. Questi sono stati classificati in base alla classificazione internazionale del funzionamento, della disabilità e della salute (ICF) (10) Le attività considerate non sicure da svolgere sono state escluse dalla valutazione. Sono state escluse anche altre attività come l'uso dei trasporti, l'istruzione e l'occupazione, che non potevano essere valutate oggettivamente in clinica. Abbiamo infine incluso sette attività in tre categorie: cura di sé, trasferimenti e locomozione (Tabella 1). Ogni attività è stata valutata da 1 a 4 in base alla quantità di assistenza richiesta per svolgere l'attività. Ogni attività e livello di indipendenza è stato chiaramente definito per ridurre la variazione interosservatore.core da 1 a 4 in ogni area:

1. = il soggetto è impossibilitato a svolgere l'attività, o necessita di assistenza completa per svolgere l'attività;
2. = il soggetto ha bisogno di parziale assistenza/aiuti/(9) (10) strumenti modificati/ambiente modificato per svolgere l'attività;
3. = il soggetto è in grado di svolgere l'attività senza ausili o assistenza, ma con leggero disagio. Non è in grado di svolgere l'attività come i suoi coetanei sani 11 4= il soggetto è in grado di svolgere l'attività senza alcuna difficoltà come altre pere sane