I pazienti mCRC con stato pMMR/MSS o dMMR/MSI-H hanno ricevuto efficacia e sopravvivenza della chemioterapia palliativa

Il cancro del colon-retto (CRC) è uno dei tumori più comuni al mondo. La perdita di funzione della riparazione del mismatch del DNA (MMR) è un importante meccanismo di sviluppo del CRC. La mutazione o la modifica dei geni MMR provoca deficienza di proteine ​​MMR (dMMR) e instabilità dei microsatelliti (MSI). È stato riportato che il fenotipo dMMR o MSI alto (MSI-H) è presente in circa il 15-18% dei pazienti con CRC. La maggior parte dei tumori dMMR/MSI-H sono CRC sporadici e solo circa il 3% dei tumori dMMR/MSI-H sono sindrome di Lynch (LS) o carcinoma colorettale ereditario non poliposico (HNPCC).

È stato riportato che lo stato dMMR/MSI-H è un marker predittivo per la chemioterapia adiuvante. Numerosi studi retrospettivi hanno mostrato che dMMR/MSI-H è correlato a una prognosi favorevole nel CRC in stadio II/III. Precedenti studi hanno suggerito che lo stato dMMR/MSI può essere un indicatore predittivo della riduzione del beneficio della monoterapia adiuvante con 5-fluorouracile (5-FU) nei pazienti con malattia in stadio II, ma non in quelli con malattia in stadio III. Per il carcinoma colorettale metastatico (mCRC), la relazione tra fenotipo MMR/MSI e prognosi non è chiara. Alcuni ricercatori hanno scoperto che i pazienti CRC con il fenotipo dMMR/MSI-H hanno una prognosi peggiore. Ma altri ricercatori pensavano che il fenotipo dMMR/MSI-H non fosse associato all'efficacia e alla sopravvivenza della chemioterapia palliativa, anzi fosse un vantaggio per l'efficacia e la sopravvivenza. Pertanto, lo scopo di questo studio era chiarire se lo stato di dMMR/MSI-H fosse influenzato sopravvivenza libera da progressione (PFS) nei pazienti con mCRC che hanno ricevuto chemioterapia palliativa di prima linea.