Storia naturale, epidemiologia e patogenesi delle malattie gravi correlate all'HPV (Nettuno)

• CRITERIO DI INCLUSIONE:

Criteri di inclusione per tutti i partecipanti

• Età >=3 anni.
• In grado di fornire il consenso informato o, se minore di 18 anni, essere accompagnato da uno o più genitori/tutori legali in grado di fornire il consenso informato.
• Disposti a consentire test genetici sui loro campioni biologici raccolti.

Ulteriori criteri di inclusione per i partecipanti con malattie correlate all'HPV

Ha un'infezione da HPV grave, disseminata, ricorrente e refrattaria al trattamento, definita come uno o più dei seguenti:

• Nei partecipanti senza immunodeficienza primaria o acquisita nota:

  • Verruche cutanee multiple (>=5) ricorrenti* o refrattarie agli interventi standard di cura (p. es., imiquimod topico, acido acetilsalicilico, crioterapia, cantaridina, podofillotossina, bleomicina, cauterizzazione, cidofovir, fluorouracile).
  • Verruche cutanee concomitanti (indipendentemente dalla recidiva o dalla risposta al trattamento) E qualsiasi evidenza clinica e/o istologica o citologica storica o attuale di malattie della mucosa correlate all'HPV (orale, nasale, laringea, vaginale, anale, peniena o cervicale).
  • Malattie della mucosa correlate all'HPV che sono ricorrenti* o refrattarie agli interventi standard di cura e coinvolgono più di un sito della mucosa (p. es., condiloma anale e lesione intraepiteliale squamosa di basso grado al Pap test; o condilomi orali e anali).

• Nei partecipanti con difetto immunologico primario o acquisito noto (inclusa linfopenia CD4 idiopatica, trattamento immunosoppressivo o HIV/AIDS):

  --Qualsiasi malattia correlata all'HPV della pelle o delle mucose che sia ricorrente o refrattaria all'intervento standard di cura.

• In ogni partecipante:

  • Carcinoma a cellule squamose invasivo ricorrente della cute o delle mucose correlato all'HPV (HPV-SCC).

  • Evidenza istologica storica o attuale di HPV-SCC invasivo di qualsiasi sito della mucosa in soggetti con storia familiare di HPV-SCC in 1 o più membri della famiglia.

    • La mancanza di risposta completa a 2 o più interventi è definita nel protocollo come malattia refrattaria al trattamento, mentre la ricomparsa di una lesione cutanea o mucosa dopo la completa risoluzione è definita come recidiva.

Ulteriori criteri di inclusione per i parenti biologici

- Parente biologico del partecipante all'indice (con malattie correlate all'HPV) che soddisfa uno dei seguenti criteri:

• non ha alcuna evidenza clinica e/o istologica o citologica storica o attuale di malattie della pelle o delle mucose correlate all'HPV, o
• ha prove cliniche e/o istologiche o citologiche storiche o attuali di malattie della pelle o delle mucose correlate all'HPV ma non soddisfa i criteri per essere arruolato in questo studio come partecipante con malattia correlata all'HPV.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Le persone che soddisfano uno dei seguenti criteri saranno escluse dalla partecipazione allo studio:

• Anomalie di laboratorio che controindicano valutazioni e procedure di ricerca in pazienti senza precedente storia di citopenie o test di funzionalità renale o epatica alterati: neutropenia (conta assoluta dei neutrofili <500 cellule/microlitro); trombocitopenia (piastrine <10.000/microlitro); creatinina >2,5 mg/dL; aspartato transaminasi o alanina transaminasi >=5(SqrRoot) limite superiore della norma.
• Incapacità di mantenere in modo affidabile gli appuntamenti di ricerca e/o aderire alle procedure di ricerca.
• Qualsiasi condizione che, a parere dello sperimentatore, controindica la partecipazione a questo studio.

Ulteriori criteri di esclusione per parenti biologici sani

Ha una malattia correlata all'HPV che può indicare l'arruolamento come partecipante affetto piuttosto che come parente biologico sano.

Linee guida per la co-iscrizione: i partecipanti possono essere co-iscritti ad altri studi; tuttavia, il personale dello studio dovrebbe essere informato della co-iscrizione.