Studio con QR-504a per valutare la sicurezza, la tollerabilità e i biomarcatori molecolari dell'endotelio corneale nei soggetti con FECD3 (Fuchs Focus)

Criterio di inclusione:

• Diagnosi clinica di FECD3 con:

• presenza confermata di espansione di ripetizione trinucleotide (TNR) nel gene TCF4 (50 TNR o più come determinato dalla PCR),
• progressione simmetrica della malattia in entrambi gli occhi, secondo l'opinione dello sperimentatore,
• un'indicazione clinica per DMEK in entrambi gli occhi ((fachico, afachico, pseudofachico) o un'indicazione clinica per un intervento chirurgico preventivo concomitante di sostituzione della lente e DMEK nell'occhio fachico.

Criteri di esclusione:

• Presenza di qualsiasi malattia/disturbo oculare o non oculare significativo che possa mettere a rischio il soggetto a causa della partecipazione allo studio, può influenzare i risultati dello studio o la capacità del soggetto di partecipare allo studio.
• Storia di qualsiasi forma di cheratoplastica in entrambi gli occhi.
• Storia o presenza di malattie erpetiche oculari (inclusi virus herpes simplex, varicella zoster o citomegalovirus) in entrambi gli occhi.
• Presenza di qualsiasi infezione oculare attiva in entrambi gli occhi.
• Ricevimento entro 3 mesi prima dello Screening di, secondo il parere dello sperimentatore, eventuali procedure o farmaci che causano malattie oculari o hanno effetti collaterali oculari che possono confondere la valutazione della sicurezza, della tollerabilità locale o della potenziale efficacia, inclusi.
• Terapie sistemiche note per influenzare il sistema immunitario (inclusi ma non limitati a citostatici, interferoni, proteine ​​leganti il ​​TNF, farmaci che agiscono sulle immunofiline o anticorpi con impatto noto sul sistema immunitario). I soggetti che sono stati trattati con steroidi sistemici negli ultimi 12 mesi o che richiedono l'uso intermittente di steroidi topici (ad es. in indicazioni polmonari, dermatologiche o oftalmologiche) possono essere considerati per l'inclusione dopo l'approvazione da parte del Medical Monitor.
• Uso di qualsiasi farmaco o dispositivo sperimentale entro 90 giorni o 5 emivite dal giorno 1, a seconda di quale sia il periodo più lungo, o prevede di partecipare a un altro studio di un farmaco o dispositivo durante il periodo di studio.
• Qualsiasi precedente ricezione di terapia genetica o con cellule staminali per malattie oculari o non oculari.
• Evento in corso di tumori intraoculari.
• Soggetti in gravidanza o allattamento. I soggetti di sesso femminile in età fertile e i soggetti di sesso maschile devono essere sessualmente inattivi per astinenza, coerente con lo stile di vita preferito e abituale del soggetto, o accettare di utilizzare metodi di controllo delle nascite altamente efficaci, come definito nel protocollo di studio. Le donne in età non fertile possono essere incluse senza l'uso di un adeguato controllo delle nascite, a condizione che il partecipante soddisfi i criteri.