Valutazione ecografica del diaframma nelle malattie neuromuscolari nei pazienti pediatrici

Il diaframma è il principale muscolo della respirazione a riposo (1), ed è formato da due muscoli a doppia innervazione, uniti da un tendine centrale. Quando è contratto, il movimento caudale aumenta il volume della gabbia toracica, generando la pressione negativa necessaria al flusso inspiratorio (2). Quando le richieste respiratorie sono aumentate o la funzione del diaframma è compromessa, i muscoli della gabbia toracica e i muscoli espiratori vengono progressivamente reclutati. In alcuni pazienti con disfunzione del diaframma, questa compensazione è associata a sintomi respiratori minimi o assenti. In altri pazienti, questa compensazione è associata a significativi sintomi respiratori. La diagnosi precoce della disfunzione diaframmatica è essenziale, perché può rispondere all'intervento terapeutico (3). Le cause ultime della disfunzione diaframmatica possono essere raggruppate a grandi linee in tre grandi categorie: disturbi del sistema nervoso centrale o dei neuroni periferici, disturbi della giunzione neuromuscolare e disturbi del meccanismo contrattile del diaframma stesso (4). Quindi, in sintesi, il movimento e la forza contrattile del diaframma possono essere influenzati da alterazioni patologiche delle seguenti strutture anatomiche:

• - Sistema nervoso centrale
• - Nervo frenico
• - Giunzione neuromuscolare
• - Muscolo del diaframma
• - Cassa toracica
• - Addome superiore Nei pazienti in ventilazione meccanica, il livello di pressione positiva di fine espirazione (PEEP) riduce anche il movimento diaframmatico aumentando il volume polmonare di fine espirazione e quindi abbassando la cupola diaframmatica alla fine dell'espirazione (3).

La disfunzione muscolare del diaframma è sempre più riconosciuta come un elemento importante di diverse malattie, comprese le malattie neuromuscolari che portano a un pattern respiratorio restrittivo (1). La valutazione della funzione dei muscoli respiratori è di fondamentale interesse nei pazienti con disturbi neuromuscolari. Nei pazienti con malattie neuromuscolari, i sintomi respiratori sono lievi e di solito compaiono tardi nel decorso clinico della malattia, in parte a causa della mobilità limitata dei pazienti dovuta alla debolezza dei muscoli periferici, tranne nel caso di insufficienza respiratoria acuta dovuta a infezione. La presentazione clinica è piuttosto variabile nei casi di insufficienza diaframmatica. Può essere presente ortopnea e durante l'inspirazione si può osservare un movimento addominale paradosso, con l'addome che si sposta verso l'interno mentre la gabbia toracica si espande (3). Sono disponibili diverse tecniche strutturali e funzionali per la valutazione del diaframma. Ogni tecnica ha i suoi punti di forza e di debolezza (5). L'imaging dei muscoli respiratori è stato suddiviso in tecniche statiche e dinamiche. Le tecniche statiche comprendono la radiografia del torace, l'ecografia B-mode (modalità luminosità), la TC e la risonanza magnetica e vengono utilizzate per valutare la posizione e lo spessore del diaframma e degli altri muscoli respiratori. Le tecniche dinamiche includono la fluoroscopia, gli ultrasuoni M-mode (modalità di movimento) e la risonanza magnetica, utilizzati per valutare il movimento del diaframma in una o più direzioni (6). Il recente sviluppo dell'ecografia diaframmatica ha rivoluzionato la valutazione del diaframma (2). L'ecografia del diaframma è stata descritta per la prima volta alla fine degli anni '60 come mezzo per determinare la posizione e le dimensioni delle lesioni della massa sopra e subfrenica e per valutare il movimento e il contorno del diaframma (1). Due decenni dopo, Wait et al, hanno sviluppato una tecnica per misurare lo spessore del diaframma basata sull'ecografia. Successivamente i ricercatori hanno riportato una stretta correlazione tra lo spessore del diaframma misurato nei cadaveri mediante imaging ad ultrasuoni e lo spessore misurato con un righello (7). ha dimostrato di essere simile nella precisione alla maggior parte delle altre modalità di imaging per la valutazione del diaframma (5), in quanto può essere utilizzato per valutare la morfologia e la funzione diaframmatica bilaterale in tempo reale, consentendo il follow-up senza esposizione alle radiazioni. È, inoltre, conveniente e onnipresente. (2). Inizialmente sviluppato in terapia intensiva, principalmente per lo svezzamento dalla ventilazione meccanica, il suo utilizzo si sta ora estendendo alla pneumologia. Vengono descritte diverse misure come l'escursione diaframmatica, lo spessore diaframmatico e la frazione di ispessimento diaframmatico (8). Le misurazioni ecografiche dello spessore e dell'ispessimento muscolare del diaframma durante l'inspirazione si sono dimostrate superiori agli studi sulla conduzione del nervo frenico (NCS), alle radiografie del torace e alla fluoroscopia per il rilevamento di malattie neuromuscolari che interessano il diaframma. L'utilizzo principale in pneumologia è per la valutazione respiratoria di pazienti con malattie neuromuscolari, per la ricerca di insufficienza diaframmatica isolata e per pazienti con malattie polmonari croniche ostruttive. Numerosi studi sono in corso per determinare meglio il ruolo dell'ecografia diaframmatica (5).